HLA-DQB1

HLA-DQB1
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1JK8、1S9V、1UVQ、2NNA、4GG6
識別子
エイリアス	HLA-DQB1、CELIAC1、HLA-DQB、IDDM1、主要組織適合遺伝子複合体、クラスII、DQベータ1、HLA-DRB1
外部ID	オミム：604305; MGI : 103070;ホモロジーン: 1603;遺伝子カード: HLA-DQB1; OMA :HLA-DQB1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体6（ヒト）
終わり	32,668,383 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	17番染色体（マウス）
終わり	34,488,393 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	右肺; ; 脾臓; ; 左肺の上葉; ; 胆嚢; ; リンパ節; ; 単球; ; 顆粒球; ; 右冠動脈; ; 直腸; ; 臓側胸膜;
	上位の表現
	腸間膜リンパ節; ; 脾臓; ; 胸腺; ; 顎下腺; ; 外耳の皮膚; ; 右肺葉; ; リップ; ; 白色脂肪組織; ; 右腎臓; ; 皮下脂肪組織;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	ペプチド抗原結合; MHCクラスII受容体活性; タンパク質結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; エンドサイトーシス小胞膜; クラスリン被覆エンドサイトーシス小胞膜; エンドソーム; ゴルジ体; トランスゴルジネットワーク膜; 小胞体膜; 膜; ゴルジ膜; 細胞膜; 輸送小胞膜; MHCクラスIIタンパク質複合体; リソソーム膜; 小胞体; ERからゴルジ体への輸送小胞膜; リソソーム; 小胞体膜の内腔側の不可欠な成分; エンドソーム膜;
生物学的プロセス	抗原処理と提示; MHCクラスIIを介した外因性ペプチド抗原の抗原処理と提示; インターフェロンγを介したシグナル伝達経路; 免疫グロブリン産生は免疫グロブリンを介した免疫応答に関与する; 免疫システムのプロセス; T細胞共刺激; MHCクラスIIを介したペプチドまたは多糖抗原の抗原処理および提示; 循環免疫グロブリンを介した体液性免疫応答; 免疫反応; T細胞受容体シグナル伝達経路; 適応免疫応答;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	3119
	14961
ENSG00000233209 ; ENSG00000206237 ; ENSG00000231286 ; ENSG00000206302 ; ENSG00000179344;
	ENSG00000231939 ; ENSG00000225824
	ENSMUSG00000073421
	P01920
P14483 ; P01921 ; P06342 ; P06343 ; P06345;
	P06346
	NM_002123 ; NM_001243961 ; NM_001243962
	NM_207105
	NP_001230890 ; NP_001230891 ; NP_002114
	NP_996988
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

主要組織適合遺伝子複合体クラスII DQベータ1（HLA-DQB1とも呼ばれる）はヒト遺伝子であり、この遺伝子を含む遺伝子座も表す。 ^[5]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、免疫系の機能に不可欠な細胞表面受容体である DQヘテロダイマーを形成するために必要な2つのタンパク質のうちの1つである。

関数

HLA-DQB1は、HLAクラスIIβ鎖パラログに属します。このクラスII分子は、膜に固定されたα鎖（DQA）とβ鎖（DQB）からなるヘテロ二量体です。細胞外タンパク質由来のペプチドを提示することで、免疫系において中心的な役割を果たします。クラスII分子は、抗原提示細胞（APC：Bリンパ球、樹状細胞、マクロファージ）に発現しています。^[5]

遺伝子構造と多型

β鎖は約26～28 kDaで、6つのエクソンから構成されています。エクソン1はリーダーペプチドを、エクソン2と3は2つの細胞外タンパク質ドメインを、エクソン4は膜貫通ドメインを、エクソン5は細胞質末端をコードしています。DQ分子内では、α鎖とβ鎖の両方にペプチド結合特異性を決定する多型が含まれており、最大4つの異なる分子が存在します。これらの多型のタイピングは、骨髄移植において日常的に行われています。^[5]^[6]

疾患との関連性

自閉症

4つの遺伝子座の遺伝子型研究により、A*01-B*07-DRB1*0701-DQB1*0602（P = 0.001、OR 41.9）およびA*31-B*51-DRB1*0103-DQB1*0302（P = 0.012、OR 4.8）がサウジアラビアの患者における自閉症と正の相関関係にあることが示されました。

糖尿病

HLA-DQB1のいくつかのアレルは、 1型糖尿病の発症リスク増加と関連している。^[7]^[8]^[9] この遺伝子座は、1型糖尿病の遺伝的リスクが最も高いことから、IDDM1という遺伝子名も付けられている。DQB1*0201およびDQB1*0302アレル、特にDQB1*0201/*0302の表現型は、1型糖尿病の発症が遅いリスクが高い。このリスクは、HLA-DR遺伝子座（DR3およびDR4血清型）と部分的に共通している。

セリアック病

Celiac1はDQB1の遺伝子名であり、HLA DQB1*0201、*0202、*0302は自己免疫性セリアック病を媒介する遺伝子をコードしています。DQB1*0201のホモ接合体は、他の遺伝子座と比較してセリアック病を発症するリスクが高くなります。^[10]

多発性硬化症

特定のHLA-DQB1アレルは、多発性硬化症のリスクをわずかに増加させることにも関連している。^[11]^[12]

ナルコレプシー

他のHLA-DQB1アレルはナルコレプシーの素因と関連しており^[13]、特にHLA-DQB1*0602はナルコレプシー-カタプレキシー患者の90%以上が保有している^{[14] 。}

対立遺伝子

HLA-DQB1アレル
血清型	DQB1アレル
ドラクエ2	*0201
	*0202
	*0203
ドラクエ4	*0401
ドラクエ4	*0402
ドラクエ5	*0501
	*0502
	*0503
	*0504
ドラクエ6	*0601
	*0602
	*0603
	*0604
	*0605
	*0609
ドラクエ7	*0301
ドラクエ7	*0304
ドラクエ8	*0302
ドラクエ8	*0305
ドラクエ9	*0303

参照

参考文献

^ abc ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000073421 – Ensembl、2017年5月
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^ 「ナルコレプシー研究 - FAQ」.

外部リンク

PDBe-KBのUniProt : P01920 (HLA クラス II 組織適合性抗原、DQ ベータ 1 鎖)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000233209, ENSG00000206237, ENSG00000231286, ENSG00000206302, ENSG00000179344, ENSG00000231939, ENSG00000225824 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000073421 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

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[14] 「ナルコレプシー研究 - FAQ」.

v t e 主要組織適合性複合体クラス
MHCクラスI	HLA-A HLA-B HLA-C HLA-E HLA-F HLA-G
MHCクラスII	HLA-DM α β HLA-DO α β HLA-DP α1 β1 HLA-DQ α1 α2 β1 β2 β3 HLA-DR α β1 β3 β4 β5
他の	ヒト白血球抗原マイナー組織適合抗原輸血アレスチンカルグラヌリン人間の血液型システム細胞接着分子分化クラスター