ピルビン酸キナーゼPKLRは、ヒトではPKLR遺伝子によってコードされている酵素である。[ 5 ] [ 6 ]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ホスホエノールピルビン酸からピルビン酸とATPを生成するピルビン酸キナーゼである。遺伝子変異または遺伝的変異に起因するこの酵素の欠損は、慢性遺伝性非球状溶血性貧血（CNSHAまたはHNSHA）の一般的な原因である。異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが報告されている。[ 6 ]
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参考文献
さらに読む
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