核膜孔複合体タンパク質Nup98-Nup96は、ヒトではNUP98遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ]
関数
シグナルを介した核内輸送および核外輸送は、核膜孔複合体(NPC)を介して進行します。NPCは、ヌクレオポリンと呼ばれる約30種類の固有のタンパク質で構成されています。98 kDのヌクレオポリンは、186 kDの前駆体タンパク質の合成とタンパク質分解による切断を伴う生合成経路によって生成されます。この切断により、98 kDのヌクレオポリンと96 kDのヌクレオポリンが生成され、どちらもNPCの核質側に局在します。ラットを用いた研究では、98 kDのヌクレオポリンは、輸送基質のドッキング部位となるヌクレオポリンの1つとして機能することが示されています。ヒト遺伝子は、急性骨髄性白血病(AML)およびT細胞急性リンパ性白血病(T-ALL)における染色体転座に続いて、複数の遺伝子と融合することが確認されています。この遺伝子は、重要な腫瘍抑制遺伝子領域である11p15.5のインプリント遺伝子ドメインに位置する複数の遺伝子のうちの1つです。この領域の変異は、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、ウィルムス腫瘍、横紋筋肉腫、副腎皮質癌、肺癌、卵巣癌、乳癌と関連付けられています。この遺伝子の選択的スプライシングにより、いくつかの転写バリアントが生じますが、すべてのバリアントが完全に解明されているわけではありません。[ 6 ]
相互作用
NUP98 は以下と相互作用することが示されています。
参考文献
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さらに読む
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