MMAA

MMAA
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2WWW
識別子
エイリアス	MMAA、cblA、メチルマロン酸尿症（コバラミン欠乏症）cblA型、コバラミン関連Aの代謝
外部ID	オミム: 607481 ; MGI : 1923805 ;ホモロジーン: 14586 ;ジーンカード: MMAA ; OMA : MMAA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 4q31.21 始める 145,599,042 bp [ 1 ] 終わり 145,660,033 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8|8 C1 始める 79,990,227 bp [ 2 ] 終わり 80,021,566 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 二次卵母細胞 前脛骨筋 膵管細胞 睾丸 三角筋 生殖腺 肝臓の右葉 ランゲルハンス島 内皮細胞 口腔粘膜細胞 上位の表現 心室中隔 球形嚢 耳小胞 右腎臓 上行大動脈 近位尿細管 大動脈弁 運動ニューロン パネートセル 褐色脂肪組織 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 加水分解酵素活性 GTPase活性 タンパク質結合 GTP結合 同一のタンパク質結合 タンパク質ホモ二量体化活性 細胞成分 ミトコンドリアマトリックス ミトコンドリア 細胞内解剖学的構造 生物学的プロセス コバラミンの代謝過程 コバラミンの生合成プロセス 短鎖脂肪酸の分解プロセス リン酸リレーシグナル伝達系 シグナル伝達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 166785 109136 アンサンブル ENSG00000151611 ENSMUSG00000037022 ユニプロット Q8IVH4 Q495G5 Q8C7H1 RefSeq (mRNA) NM_172250 NM_001375644 NM_133823 NM_001363470 NM_001363471 NM_001363472 RefSeq（タンパク質） NP_758454 NP_598584 NP_001350399 NP_001350400 NP_001350401 場所（UCSC） 4号線: 145.6 – 145.66 Mb 8章: 79.99 – 80.02 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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MMAAとしても知られるメチルマロン酸尿症 A 型タンパク質、ミトコンドリアは、ヒトではMMAA遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、コバラミンのミトコンドリアへの移行に関与し、アデノシルコバラミン合成の最終段階で利用される。アデノシルコバラミンは、メチルマロニルCoAムターゼの活性に必要な補酵素である。^{[ 6 ]}

臨床的意義

MMAA遺伝子の変異はメチルマロン酸血症と関連している。^{[ 5 ] [ 7 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000151611 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000037022 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Wilson A, Wu X, Doré C, Hudson T, Rosenblatt DS, Gravel RA (2002年11月). 「原核生物遺伝子配列解析に基づくビタミンB12応答性メチルマロン酸血症のcblA相補群に関与する遺伝子の同定」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (24): 15554–9 . Bibcode : 2002PNAS ...9915554D . doi : 10.1073/pnas.242614799 . PMC 137755. PMID 12438653 .  
6. 「Entrez Gene：MMAAメチルマロン酸尿症（コバラミン欠乏症）cblA型」。
7. Lerner-Ellis JP, Dobson CM, Wai T, Watkins D, Tirone JC, Leclerc D, Doré C, Lepage P, Gravel RA, Rosenblatt DS (2004年12月). 「ビタミンB12代謝異常cblA患者におけるMMAA遺伝子の変異」 . Hum . Mutat . 24 (6): 509–16 . doi : 10.1002/humu.20104 . PMID 15523652. S2CID 34883155 .  

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWのメチルマロン酸血症に関するエントリ

さらに読む

• Padovani D, Labunska T, Banerjee R (2006). 「Gタンパク質シャペロンMeaBとビタミンB12依存性メチルマロニルCoAムターゼの相互作用のエネルギー論」 . J. Biol. Chem . 281 (26): 17838–44 . doi : 10.1074/jbc.M600047200 . PMID  16641088 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Yang X, Sakamoto O, Matsubara Y, et al. (2004). 「ビタミンB(12)反応性メチルマロン酸血症の日本人患者におけるMMAAおよびMMAB遺伝子の変異解析：頻度の高いMMAA変異の同定」Mol. Genet. Metab . 82 (4): 329–33 . doi : 10.1016/j.ymgme.2004.05.002 . PMID  15308131 .
• Merinero B, Pérez B, Pérez-Cerdá C, et al. (2008). 「メチルマロン酸血症：mut、cblA、またはcblB相補群に属する32名の患者における遺伝子型および生化学データの検討」. J. Inherit. Metab. Dis . 31 (1): 55– 66. doi : 10.1007 / s10545-007-0667-y . hdl : 10553/49375 . PMID  17957493. S2CID  26112025 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, et al. (2007). 「メチルマロン酸尿症の長期転帰は基礎疾患（mut0, mut-, cblA, cblB）の影響を受ける」 . Pediatr. Res . 62 (2): 225–30 . doi : 10.1203/PDR.0b013e3180a0325f . PMID  17597648 .
• Honjo RS, Casella EB, Vieira MA, et al. (2009). 「メチルマロン酸尿症を伴う脊椎肋骨異骨症」Genet Test Mol Biomarkers . 13 (2): 181–3 . doi : 10.1089/gtmb.2008.0069 . PMID  19371216 .

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