PSPH

PSPH
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1L8L、1L8O、1NNL
識別子
エイリアス	PSPH、PSP、PSPHD、ホスホセリンホスファターゼ
外部ID	オミム: 172480 ; MGI : 97788 ;ホモロジーン: 31245 ;ジーンカード：PSPH ; OMA : PSPH - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	7番染色体（ヒト）
終わり	56,051,604 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	5番染色体（マウス）
終わり	129,864,513 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	右卵管; 子宮内膜間質細胞; C1セグメント; 心室帯; 右副腎皮質; 生殖腺; 太ももの筋肉; 側坐核; 前頭前皮質; 尾状核;
	上位の表現
	精嚢; 卵黄嚢; リップ; 外耳の皮膚; 頭蓋冠; 心室帯; リンパ管の内皮細胞; 内側神経節隆起; 前庭感覚上皮; 表皮;
	より多くの参照表現データ
	より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; タンパク質ホモ二量体化活性; 金属イオン結合; 加水分解酵素活性; マグネシウムイオン結合; ホスファターゼ活性;
細胞成分	細胞質; ニューロン投射; 細胞質;
生物学的プロセス	テストステロンへの反応; 機械的刺激に対する反応; 栄養レベルへの反応; L-セリンの代謝プロセス; 細胞内アミノ酸生合成プロセス; 脱リン酸化; L-セリンの生合成プロセス;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	5723
	100678
	ENSG00000146733
	ENSMUSG00000029446
	P78330
	Q99LS3
	NM_004577
	NM_133900
NP_004568 NP_001357432 NP_001357433 NP_001357434 NP_001357435
	NP_001357436 NP_001357437 NP_001357438 NP_001357439 NP_001357440 NP_001357441 NP_001357442 NP_001357443 NP_001357444 NP_001357445 NP_001357446 NP_001357447 NP_001357448 NP_001357449 NP_001357450 NP_001357451
	NP_598661
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ホスホセリンホスファターゼは、ヒトではPSPH遺伝子によってコードされる酵素である。^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ホスホトランスフェラーゼのサブファミリーに属します。この酵素は、L-セリン形成における3番目かつ最後のステップを担っています。マグネシウム依存性のL-ホスホセリン加水分解を触媒し、L-セリンとL-ホスホセリン間の交換反応にも関与しています。このタンパク質の欠損は、ウィリアムズ症候群と関連していると考えられています。^{[ 7 ]}

臨床的意義

PSPHのホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異は、ノイ・ラクソバ症候群^{[ 8 ]}およびホスホセリンホスファターゼ欠損症を引き起こす。 ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

PDBe-KBの UniProt : P78330 (ホスホセリンホスファターゼ)のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000146733 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029446 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

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[pmid6297854-5] Koch GA, Eddy RL, Haley LL, Byers MG, McAvoy M, Shows TB (1983年4月). 「ヒトホスホセリンホスファターゼ遺伝子（PSP）のpterへの割り当ては7番染色体のq22領域につながる」. Cytogenetics and Cell Genetics . 35 (1): 67–9 . doi : 10.1159/000131839 . PMID 6297854 .

[pmid9188776-6] Collet JF, Gerin I, Rider MH, Veiga-da-Cunha M, Van Schaftingen E (1997年5月). 「ヒトL-3-ホスホセリンホスファターゼ：配列、発現、およびリン酸化酵素中間体の証拠」 . FEBS Letters . 408 (3): 281–4 . doi : 10.1016/ S0014-5793 (97)00438-9 . PMID 9188776. S2CID 6952728 .

[entrez-7] 「Entrez Gene: PSPH ホスホセリンホスファターゼ」。

[8] アクニャ=ヒダルゴ R、シャンツェ D、カリミネジャド A、ノルグレン A、カリミネジャド MH、コナー P、グリゲリオニエン G、ニルソン D、ノルデンショルド M、ウェデル A、フレイヤー C、ヴレーデンベルク A、ヴィエツォレク D、ギレッセン=ケーズバッハ G、カイセリリ H、エルチョグル N、ガデリ=ソヒ S、グッドダルツィP、セタイェシュ H、ファンデフォルスト M、スティハウワー M、プファンド R、クラビヒラー B、カリー C、マッケンジー MG、ボイコット KM、ギリッセン C、ヤネッケ AR、ホイシェン A、ゼンカー M (2014 年 9 月)。「ノイ・ラクソバ症候群は、L-セリン生合成経路の酵素の欠損によって引き起こされる不均一な代謝障害です。」アメリカ人類遺伝学ジャーナル。95 (3): 285–93 . doi : 10.1016/j.ajhg.2014.07.012 . PMC 4157144 . PMID 25152457 .

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