FBXO32

FBXO32
識別子
エイリアス	FBXO32、Fbx32、MAFbx、Fボックスタンパク質32
外部ID	オミム: 606604 ; MGI : 1914981 ;ホモロジーン: 12182 ;ジーンカード: FBXO32 ; OMA : FBXO32 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 8番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 8q24.13 始める 1億2349万7889塩基対[ 1 ] 終わり 123,541,206 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15|15 D1 始める 58,039,275 bp [ 2 ] 終わり 58,078,328 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右心房の心筋組織 三角筋 前脛骨筋 左心室の心筋 腓腹筋 大腿四頭筋 外側広筋 胃粘膜 上腕二頭筋 上腕二頭筋の骨格筋組織 上位の表現 太ももの筋肉 骨格筋組織 大腿四頭筋 食道 膀胱 子宮 皮膚の領域 心臓 リップ 蝸牛 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 ユビキチンタンパク質転移酵素活性 細胞成分 細胞質 Z ディスクカック 核質 細胞質 核 SCFユビキチンリガーゼ複合体 生物学的プロセス 筋適応の調節に関与する脱神経に対する反応 デキサメタゾン刺激に対する細胞反応 タンパク質ポリユビキチン化 タンパク質のユビキチン化 翻訳後タンパク質修飾 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 114907 67731 アンサンブル ENSG00000156804 ENSMUSG00000022358 ユニプロット Q969P5 Q9CPU7 RefSeq (mRNA) NM_148177 NM_001242463 NM_058229 NM_026346 RefSeq（タンパク質） NP_001229392 NP_478136 NP_680482 NP_080622 場所（UCSC） 8番染色体: 123.5 – 123.54 MB 15章: 58.04 – 58.08 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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Fボックスタンパク質32は、「MAFbx」（「筋萎縮Fボックス遺伝子」の略）や「アトロジン1」としても知られ、ヒトではFBXO32遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子は、約40アミノ酸のモチーフであるFボックスを特徴とするFボックスタンパク質ファミリーのメンバーをコードしています。Fボックスタンパク質は、リン酸化依存性ユビキチン化に機能するSCF（SKP1-cullin-F-box）と呼ばれるユビキチンタンパク質リガーゼ複合体の4つのサブユニットの1つを構成しています。Fボックスタンパク質は、WD-40ドメインを含むFbws、ロイシンリッチリピートを含むFbls、および異なるタンパク質間相互作用モジュールを含むか、認識可能なモチーフを持たないFbxsの3つのクラスに分類されます。この遺伝子によってコードされるタンパク質はFbxsクラスに属し、Fボックスドメインを含みます。このタンパク質は筋萎縮時に高発現しますが、この遺伝子を欠損したマウスは萎縮に抵抗性を示すことが分かっています。そのため、このタンパク質は筋萎縮の治療における潜在的な薬物標的です。この遺伝子の選択的スプライシングにより、異なるサイズの2つのアイソフォームをコードする2つの転写バリアントが生成されます。^{[ 7 ]}

相互作用

FBXO32はEIF3Aと相互作用することが示されている。^{[ 8 ]}

癌

FBXO32遺伝子は、悪性度が異なる子宮頸部前癌病変由来のヒトパピローマウイルス陽性腫瘍性ケラチノサイトにおいて、徐々にダウンレギュレーションされることが観察されている。^{[ 9 ]}このため、FBXO32は腫瘍形成と関連している可能性があり、子宮頸部前癌病変の進行の潜在的な予後マーカーとなる可能性がある。^{[ 9 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000156804 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000022358 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Bodine SC、Latres E、Baumhueter S、Lai VK、Nunez L、Clarke BA、Poueymirou WT、Panaro FJ、Na E、Dharmarajan K、Pan ZQ、Valenzuela DM、DeChiara TM、Stitt TN、Yancopoulos GD、Glass DJ (2001 年 11 月)。「骨格筋萎縮に必要なユビキチンリガーゼの同定」。科学。294 (5547): 1704– 8. Bibcode : 2001Sci...294.1704B。土井：10.1126/science.1065874。PMID 11679633。S2CID 37349291。  
6. Gomes MD, Lecker SH, Jagoe RT, Navon A, Goldberg AL (2001年12月). 「Atrogin-1、筋萎縮時に高発現する筋特異的Fボックスタンパク質」 . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (25 ) : 14440–5 . Bibcode : 2001PNAS...9814440G . doi : 10.1073/pnas.251541198 . PMC 64700. PMID 11717410 .  
7. 「Entrez遺伝子：FBXO32 Fボックスタンパク質32」。
8. ラギラン＝カンタルーブ J、オフナー N、シビ A、リーボビッチ MP、バトネット＝ピション S、タンティニャック LA、セグラ CT、リーボビッチ SA (2008 年 4 月)。「開始因子 eIF3-f は、骨格筋萎縮におけるアトロジン 1/MAFbx 機能の主要な標的です。 」エンボ J . 27 (8): 1266–76。土井: 10.1038/emboj.2008.52。PMC 2367397。PMID 18354498。  
9. ロトンド JC、ボジ S、バッシ C、フェラシン M、ランツァ G、ガファ R、マグリ E、セルヴァティチ R、トレサーニ S、マルシー R、ガルッティ P、ネグリーニ M、トニョン M、マルティーニ F (2015 年 4 月)。 「子宮頸部腫瘍性ケラチノサイトのマイクロアレイ解析により明らかになった、子宮頸部腫瘍の進行における遺伝子発現の変化」。J 細胞生理学。230 (4): 802–812 .土井: 10.1002/jcp.24808。hdl : 11392/2066612。PMID 25205602。S2CID 24986454。  

さらに読む

• Hanai J, Cao P, Tanksale P, Imamura S, Koshimizu E, Zhao J, Kishi S, Yamashita M, Phillips PS, Sukhatme VP, Lecker SH (2007). 「筋肉特異的ユビキチンリガーゼatrogin-1/MAFbxはスタチン誘発性筋毒性を媒介する」 . J. Clin. Invest . 117 (12): 3940–51 . doi : 10.1172/JCI32741 . PMC  2066198. PMID  17992259 .
• de Palma L, Marinelli M, Pavan M, Orazi A (2008). 「ヒト骨格筋萎縮におけるユビキチンリガーゼMuRF1およびMAFbx」Joint Bone Spine . 75 (1): 53–7 . doi : 10.1016/j.jbspin.2007.04.019 . PMID  17977773 .
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