LMX1B

LMX1B
識別子
エイリアス	LMX1B、LMX1.2、NPS1、LIMホメオボックス転写因子1ベータ、FSGS10
外部ID	オミム: 602575 ; MGI : 1100513 ;ホモロジーン: 55648 ;ジーンカード：LMX1B ; OMA : LMX1B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	9番染色体（ヒト）
終わり	126,701,032 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	2番染色体（マウス）
終わり	33,530,620 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	腓骨神経; 睾丸; 生殖腺; 脚の皮膚; 右心耳; 人間の腎臓; 腹部の皮膚; 心臓の頂点; 鼻粘膜の嗅覚領域; 黒質;
	上位の表現
	脊髄の腰椎亜節; 手; 中脳の中心灰白質; 涙腺; 性器結節; 足; 桁; 腎小体; 指; 表面外胚葉;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	DNA結合転写因子活性; DNA結合; 配列特異的DNA結合; RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合; タンパク質結合; 金属イオン結合; RNAポリメラーゼII一般転写開始因子活性; DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的;
細胞成分	核;
生物学的プロセス	多細胞生物の発達; ドーパミンニューロンの分化; 子宮内胚発生; 転写の制御、DNAテンプレート; 背側/腹側パターン形成; 転写、DNAテンプレート; ニューロンの分化; RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	4010
	16917
	ENSG00000136944
	ENSMUSG00000038765
	O60663
	O88609
	NM_002316 NM_001174146 NM_001174147
	NM_010725
	NP_001167617 NP_001167618 NP_002307
	NP_034855
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

LIMホメオボックス転写因子1-βはLMX1Bとしても知られ、ヒトではLMX1B遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]

関数

LMX1BはLIM ホメオボックス転写因子であり、脊椎動物の四肢の背腹パターン形成に中心的な役割を果たしている。 ^{[ 7 ]}

臨床的意義

LMX1B遺伝子の機能喪失変異は爪膝蓋骨症候群と関連している。^{[ 8 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

GeneReviews/NIH/NCBI/UW の爪膝蓋骨症候群に関するエントリー
米国国立医学図書館の医学主題標目表（MeSH）におけるLIM+ホメオボックス+転写+因子+1+ベータ

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000136944 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000038765 – Ensembl、2017年5月

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[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez Gene：LMX1B LIMホメオボックス転写因子1、ベータ」。

[pmid9441763-6] Iannotti CA, Inoue H, Bernal E, Aoki M, Liu L, Donis-Keller H, German MS, Permutt MA (1997年12月). 「ヒトLMX1 (LMX1.1)関連遺伝子LMX1.2の同定：組織特異的発現および第9染色体上の連鎖マッピング」. Genomics . 46 (3): 520–4 . doi : 10.1006/geno.1997.5075 . PMID 9441763 .

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[pmid9590287-8] Dreyer SD, Zhou G, Baldini A, Winterpacht A, Zabel B, Cole W, Johnson RL, Lee B (1998年5月). 「LMX1B遺伝子の変異は爪膝蓋骨症候群における異常な骨格パターン形成と腎異形成を引き起こす」Nat . Genet . 19 (1): 47– 50. doi : 10.1038/ng0598-47 . PMID 9590287. S2CID 2329971 .

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