GRIN2A

GRIN2A
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3NFL、5H8Q、5H8H、5H8N、5H8F、5I2N、5I2K、5KDT、5KCJ
識別子
エイリアス	GRIN2A、EPND、FESD、GluN2A、LKS、NMDAR2A、NR2A、グルタミン酸イオンチャネル型受容体NMDA型サブユニット2A
外部ID	オミム: 138253 ; MGI : 95820 ;ホモロジーン: 645 ;ジーンカード: GRIN2A ; OMA : GRIN2A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16p13.2 始める 9,753,404 bp [ 1 ] 終わり 10,182,928 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 16番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 16 A1|16 5.28 cM 始める 9,385,762 bp [ 2 ] 終わり 9,813,424 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 ブロードマン野23 内皮細胞 中側頭回 中心後回 視床の外側核群 上前頭回 一次視覚野 嗅内皮質 前頭極 ブロードマン領域46 上位の表現 海馬固有部I領域 一次運動野 鉤状部 前頭前皮質 脊髄の腰椎亜節 嗅結節 海馬本体 梨状皮質 歯状回 側頭葉 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムチャネル活性 亜鉛イオン結合 NMDAグルタミン酸受容体活性 金属イオン結合 イオンチャネル活性 タンパク質結合 イオンチャネル型グルタミン酸受容体活性 陽イオンチャネル活性 細胞外グルタミン酸依存性イオンチャネル活性 アミロイドβ結合 グルタミン酸依存性カルシウムイオンチャネル活性 シグナル伝達受容体の活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 シナプス後膜 膜 シナプス小胞 シナプス後密度 細胞膜 シナプス 細胞膜の不可欠な構成要素 NMDA選択的グルタミン酸受容体複合体 細胞表面 細胞接合 小胞体 ニューロン投射 シナプス前膜 シナプス後厚膜 シナプス後厚膜の不可欠な構成要素 シナプス膜 グルタミン酸作動性シナプス 細胞投影 樹状突起棘 生物学的プロセス 視覚的な学習 タンパク質の局在 グルタミン酸受容体シグナル伝達経路 神経新生 驚愕反応 痛みの感覚知覚の調節 長期シナプス増強の正の調節 タンパク質分解プロセスの負の調節 アンフェタミンに対する反応 膜電位の調節 方向性のある移動 化学シナプス伝達の調節 メモリ セロトニン代謝プロセス イオン輸送 学ぶ 陽イオン膜輸送 MAPKカスケード シナプス可塑性の調節 寝る ドーパミン代謝プロセス イオンチャネル型グルタミン酸受容体シグナル伝達経路 負傷への反応 カルシウムイオン膜輸送 移動 シナプス後膜電位の調節 興奮性シナプス後電位 学習または記憶 アポトーシス過程の正の調節 痛みの感覚的知覚 エタノールへの反応 カルシウムイオン輸送 長期増強 化学シナプス伝達 GTPase活性の正の調節 イオン膜輸送 イオン膜輸送の調節 輸送 脳の発達 カルシウムを介したシグナル伝達 システイン型エンドペプチダーゼ活性の活性化 カルシウムイオンの膜透過による細胞質への輸入 興奮性化学シナプス伝達 シナプス後膜へのタンパク質の局在 アミロイドβに対する細胞応答 NMDA受容体の活性調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 2903 14811 アンサンブル ENSG00000183454 ENSMUSG00000059003 ユニプロット Q12879 P35436 RefSeq (mRNA) NM_000833 NM_001134407 NM_001134408 NM_008170 RefSeq（タンパク質） NP_000824 NP_001127879 NP_001127880 NP_032196 場所（UCSC） 16章: 9.75 – 10.18 MB 16章: 9.39 – 9.81 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

グルタミン酸[NMDA]受容体サブユニットε-1は、ヒトではGRIN2A遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}標準的なGluN2Aサブユニットアイソフォームは1464個のアミノ酸から成り、大型である。霊長類に特異的なGluN2Aショートアイソフォームは、選択的スプライシングによって生成され、1281個のアミノ酸から構成される。^{[ 6 ] [ 7 ]}

関数

N-メチル-D-アスパラギン酸（NMDA）受容体は、イオンチャネル型グルタミン酸受容体の一種です。NMDAチャネルは、特定の種類の記憶や学習の基盤となると考えられているシナプス伝達効率の活動依存的な増加である長期増強に関与することが示されている。NMDA受容体チャネルは、主要な受容体サブユニットNMDAR1（GRIN1 ）と4つのNMDAR2サブユニット（NMDAR2A（GRIN2A）、NMDAR2B（ GRIN2B）、NMDAR2C（GRIN2C）、およびNMDAR2D（GRIN2D ））のうち1つ以上からなるヘテロ多量体です。^{[ 8 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異体は、コーヒーがパーキンソン病に対して保護効果を持つことと関連している。^{[ 9 ] [ 10 ]}

GRIN2Aの変異は難治性てんかんと関連している。^{[ 11 ]}

全エクソーム/ゲノム配列解析により、GRIN2Aの変異とてんかん、知的障害、自閉症スペクトラム障害、発達遅滞、統合失調症など、さまざまな神経疾患との関連性が発見されました。^{[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]}

相互作用

GRIN2A は以下と相互作用することが示されています。

• DLG1 ^{[ 16 ]}
• DLG3 ^{[ 17 ] [ 18 ]}
• DLG4 ^{[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]}
• フィーヌ^{[ 19 ] [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ]}
• インターロイキン16 ^{[ 25 ]}
• PTK2B ^{[ 26 ] [ 27 ]}
• 出典^{[ 22 ] [ 24 ]}

参照

• グルタミン酸受容体
• NMDA受容体

参考文献

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さらに読む

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