RNASEH2C

RNASEH2C
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	3P56、3PUF
識別子
エイリアス	RNASEH2C、AGS3、AYP1、リボヌクレアーゼH2サブユニットC
外部ID	オミム：610330; MGI : 1915459;ホモロジーン: 32666;ジーンカード：RNASEH2C; OMA :RNASEH2C - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	11番染色体（ヒト）
終わり	65,720,818 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	19番染色体（マウス）
終わり	5,657,047 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	膵管細胞; ; 上腕二頭筋腱; ; 心臓の頂点; ; 右心耳; ; 左冠動脈; ; 小脳の右半球; ; 胸部大動脈; ; 上行大動脈; ; 右副腎; ; 下行胸部大動脈;
	上位の表現
	内頸動脈; ; 球形嚢; ; 耳板; ; 外頸動脈; ; 耳小胞; ; パネートセル; ; 顆粒球; ; 脛大腿関節; ; 窩; ; 顆頭;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	RNA-DNAハイブリッドリボヌクレアーゼ活性;
細胞成分	核; リボヌクレアーゼH2複合体;
生物学的プロセス	RNA分解プロセス;
	出典：Amigo / QuickGO
オルソログ
	84153
	68209
	ENSG00000172922
	ENSMUSG00000024925
	Q8TDP1
	Q9CQ18
	NM_032193
	NM_026616
	NP_115569
	NP_080892
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

リボヌクレアーゼH2サブユニットCは、ヒトではRNASEH2C遺伝子によってコードされているタンパク質です。 ^[5]RNase H2は、1つの触媒サブユニット（A）と2つの非触媒サブユニット（BとC）で構成され、RNA:DNAハイブリッドの RNAを分解します。

この遺伝子の変異は、エカルディ・グティエール症候群3型（AGS3）の原因となる。 ^[5]^[6]

関数

この遺伝子は、RNA:DNA二重鎖からリボヌクレオチドを切断できるリボヌクレアーゼHサブユニットをコードしています。この遺伝子の変異は、重度の神経機能障害を引き起こす疾患であるエカルディ・グティエール症候群3を引き起こします。この遺伝子の偽遺伝子は、Y染色体上の性別決定領域Y（SRY）遺伝子付近に同定されています。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000172922 – Ensembl、2017年5月
^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024925 – Ensembl、2017年5月
^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ ab 「Entrez遺伝子：リボヌクレアーゼH2サブユニットC」。 2017年2月27日閲覧。
^ Crow YJ, Leitch A, Hayward BE, Garner A, Parmar R, Griffith E, et al. (2006年8月). 「リボヌクレアーゼH2サブユニットをコードする遺伝子の変異はエカルディ・グティエール症候群を引き起こし、先天性ウイルス性脳感染症に類似する」Nature Genetics . 38 (8): 910–6 . doi :10.1038/ng1842. PMID 16845400. S2CID 8076225.

さらに読む

Behlke MA, Bogan JS, Beer-Romero P, Page DC (1993). 「SRYタンパク質がヒトY染色体上の単一のエクソンにコードされているという証拠」. Genomics . 17 (3): 736–9 . doi :10.1006/geno.1993.1395. PMID 8244390.
Chon H, Vassilev A, DePamphilis ML, Zhao Y, Zhang J, Burgers PM, Crouch RJ, Cerritelli SM (2009). 「ヒトRNase H2複合体の活性と特性に対する2つの補助サブユニットRNASEH2BおよびRNASEH2Cの寄与」Nucleic Acids Res . 37 (1): 96– 110. doi :10.1093/nar/gkn913. PMC 2615623. PMID 19015152 .

外部リンク

PDBe-KBの UniProt : Q8TDP1 (ヒトリボヌクレアーゼ H2 サブユニット C (RNASEH2C))のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要。

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000172922 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024925 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez遺伝子：リボヌクレアーゼH2サブユニットC」。 2017年2月27日閲覧。

[6] Crow YJ, Leitch A, Hayward BE, Garner A, Parmar R, Griffith E, et al. (2006年8月). 「リボヌクレアーゼH2サブユニットをコードする遺伝子の変異はエカルディ・グティエール症候群を引き起こし、先天性ウイルス性脳感染症に類似する」Nature Genetics . 38 (8): 910–6 . doi :10.1038/ng1842. PMID 16845400. S2CID 8076225.