SYN3

SYN3
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2P0A
識別子
エイリアス	SYN3、シナプシンIII
外部ID	オミム: 602705 ; MGI : 1351334 ;ホモロジーン: 68320 ;ジーンカード: SYN3 ; OMA : SYN3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 22番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 22q12.3 始める 32,507,820 bp [ 1 ] 終わり 33,058,381 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 10番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 10|10 C1 始める 86,055,125 bp [ 2 ] 終わり 86,498,896 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 一次視覚野 睾丸 前頭前皮質 右精巣 ブロードマン野23 左精巣 中心後回 右前頭葉 背外側前頭前皮質 上位の表現 上前頭回 一次視覚野 右腎臓 ニューロン 海馬歯状回顆粒細胞 近位尿細管 性器結節 胚の尾 網膜の神経層 神経管 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 ATP結合 細胞成分 細胞接合 シナプス シナプス小胞膜 膜 細胞質小胞 シナプス小胞 シナプス後密度 グルタミン酸作動性シナプス 生物学的プロセス シナプス伝達の調節、GABA作動性 神経伝達物質の分泌 シナプス小胞のクラスタリング シナプス小胞サイクル 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 8224 27204 アンサンブル ENSG00000185666 ENSMUSG00000059602 ユニプロット O14994 Q8JZP2 RefSeq (mRNA) NM_001135774 NM_003490 NM_133632 NM_133633 NM_001369907 NM_001369908 NM_001369909 NM_001369910 NM_001164495 NM_013722 RefSeq（タンパク質） NP_001129246 NP_003481 NP_598344 NP_001356836 NP_001356837 NP_001356838 NP_001356839 NP_001157967 NP_038750 場所（UCSC） 22章: 32.51 – 33.06 MB 10章: 86.06 – 86.5 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

シナプシン3は、ヒトではSYN3遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子はシナプシン遺伝子ファミリーのメンバーです。シナプシンは、シナプス小胞の細胞質表面と会合する神経リン酸化タンパク質をコードします。ファミリーメンバーは共通のタンパク質ドメインを特徴とし、シナプス形成および神経伝達物質放出の調節に関与していることから、いくつかの神経精神疾患における潜在的な役割が示唆されています。この遺伝子によってコードされるタンパク質はシナプシンファミリーのドメインモデルを共有しており、ドメインA、C、Eは最も高いレベルの保存性を示しています。このタンパク質は、ドメインCとEの間に位置する独自のドメインJを含みます。この遺伝子が統合失調症感受性遺伝子座の可能性がある22q12.3に局在していること、およびシナプシンの確立された神経生物学的役割に基づくと、このファミリーメンバーは統合失調症の候補遺伝子である可能性があります。TIMP3遺伝子はこの遺伝子のイントロン内に位置し、逆方向に転写されます。この遺伝子の選択的スプライシングにより6つの転写変異体が生じるが、そのうち2つの変異体のみが十分に説明されている。^{[ 6 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185666 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000059602 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Kao HT, Porton B, Czernik AJ, Feng J, Yiu G, Haring M, Benfenati F, Greengard P (1998年5月). 「シナプシン遺伝子ファミリーの3番目のメンバー」. Proc Natl Acad Sci USA . 95 (8): 4667–72 . Bibcode : 1998PNAS...95.4667K . doi : 10.1073/pnas.95.8.4667 . PMC 22548. PMID 9539796 .  
6. 「Entrez遺伝子：SYN3シナプシンIII」。

さらに読む

• Hosaka M, Südhof TC (1999). 「シナプシンのホモ二量体化およびヘテロ二量体化」 . J. Biol. Chem . 274 (24): 16747–53 . doi : 10.1074/jbc.274.24.16747 . PMID  10358015 .
• Kao HT, Porton B, Hilfiker S, et al. (2000). 「シナプシン遺伝子ファミリーの分子進化」. J. Exp. Zool . 285 (4): 360– 77. doi : 10.1002/(SICI)1097-010X(19991215)285:4<360::AID-JEZ4>3.0.CO;2-3 . PMID  10578110 .
• Porton B, Kao HT, Greengard P (1999). 「シナプシンIII遺伝子座位からの転写産物の特性評価」J. Neurochem . 73 (6): 2266–71 . doi : 10.1046/j.1471-4159.1999.0732266.x . PMID  10582583. S2CID  35368177 .
• Dunham I, Shimizu N, Roe BA, et al. (1999). 「ヒト22番染色体のDNA配列」(PDF) . Nature . 402 (6761): 489–95 . Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID  10591208 .
• Tsai MT, Hung CC, Tsai CY, et al. (2002). 「統合失調症におけるシナプシンIII遺伝子の変異解析」Am. J. Med. Genet . 114 (1): 79– 83. doi : 10.1002/ajmg.10116 . PMID  11840510 .
• Jaffrey SR, Benfenati F, Snowman AM, et al. (2002). 「シナプシンおよびCAPONとの三元複合体を介した神経細胞における一酸化窒素合成酵素の局在」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (5): 3199– 204. Bibcode : 2002PNAS...99.3199J . doi : 10.1073/pnas.261705799 . PMC  122496. PMID  11867766 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Porton B, Ferreira A, DeLisi LE, Kao HT (2004). 「稀な多型がシナプシンIIIのミトゲン活性化プロテインキナーゼ部位に影響を与える：統合失調症との関連の可能性」Biol . Psychiatry . 55 (2): 118–25 . doi : 10.1016/j.biopsych.2003.07.002 . PMID  14732590. S2CID  20910529 .
• Collins JE, Wright CL, Edwards CA, et al. (2005). 「ゲノムアノテーションに基づくヒトORFeomeクローニングへのアプローチ」 . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186 / gb-2004-5-10-r84 . PMC  545604. PMID  15461802 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• Lachman HM, Stopkova P, Rafael MA, Saito T (2005). 「アフリカ系アメリカ人における統合失調症とシナプシンIII遺伝子の多型との関連」Psychiatr. Genet . 15 (2): 127–32 . doi : 10.1097 / 00041444-200506000-00009 . PMID  15900227. S2CID  13481385 .
• ラックマン HM、ストプコバ P、パポロス DF、他(2006)。 「統合失調症および双極性障害におけるシナプシン III-196 プロモーター変異の分析」。神経精神生物学。53 (2): 57–62 .土井: 10.1159/000091720。PMID  16511335。S2CID  19172442。
• Makkar R, Gomez L, Wigg KG, et al. (2007). 「シナプシンIII遺伝子と注意欠陥・多動性障害」Psychiatr . Genet . 17 (2): 109–12 . doi : 10.1097/YPG.0b013e328012a0c6 . PMID  17413450. S2CID  28799136 .

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SYN3&oldid=1322706214」より取得