起電性重炭酸ナトリウム共輸送体1

SLC4A4
識別子
別名SLC4A4、HNBC1、KNBC、NBC1、NBC2、NBCe1-A、SLC4A5、hhNMC、pNBC、kNBC1、溶質輸送体ファミリー4メンバー4
外部IDOMIM : 603345; MGI : 1927555; HomoloGene : 55776; GeneCards : SLC4A4; OMA : SLC4A4 - オーソログ
オーソログ
種ヒトマウス
Entrez

8671

54403

Ensembl

ENSG00000080493

ENSMUSG00000060961

UniProt

Q9Y6R1

O88343

RefSeq (mRNA)

NM_001098484
NM_001134742
NM_003759

RefSeq（タンパク質）

NP_001091954
NP_001128214
NP_003750

場所 (UCSC)4番目の文字: 71.19 – 71.57 Mb5番目の文字: 89.03 – 89.39 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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電気生理学的重炭酸ナトリウム共輸送体1は、ヒトではSLC4A4遺伝子によってコードされる膜輸送タンパク質である。[5] [6] [7]

機能

重炭酸ナトリウム共輸送体（NBC）は、多くの細胞の細胞膜を介したナトリウムイオンと重炭酸イオンの共輸送を媒介します。これは、ナトリウムイオン1個あたり重炭酸イオン3個という見かけの化学量論を伴う起電性プロセスです。重炭酸ナトリウム共輸送は、重炭酸イオンの分泌／吸収と細胞内pH調節に関与しています。RomeroとBoron（1999）はNBCについてレビューしました。SoleimaniとBurnham（2000）は、NBCと生理学的および病態生理学的状態におけるその調節についてレビューしました。[OMIM提供] [7]

臨床的意義

脳において、重炭酸ナトリウムトランスポーターは主にアストロサイトで発現しています。[8]アストロサイトは脳の細胞外 pHの調節に関与している可能性があります。[9]この遺伝子のいくつかの変異は、家族性片麻痺性片頭痛と関連しています。[10]他の変異は腎臓の重炭酸塩輸送を阻害し、近位尿細管性アシドーシスを引き起こします。[11]

スプライスバリアント

NBCe1-A 別名kNBC1（主に腎臓で発現）

NBCe1-B 別名pNBC1（膵臓およびその他の部位で発現）

NBCe1-C（脳内で発現）

分布

腎臓SLC4A4遺伝子産物NBCe1-Aは、近位尿細管上皮の基底外側膜に特異的に発現しています

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000080493 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000060961 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Burnham CE, Amlal H, Wang Z, Shull GE, Soleimani M (1997年8月). 「ヒト腎臓Na+:HCO3-共輸送体のクローニングと機能発現」. Journal of Biological Chemistry . 272 (31): 19111– 19114. doi : 10.1074/jbc.272.31.19111 . PMID  9235899.
  6. ^ Abuladze N, Lee I, Newman D, Hwang J, Boorer K, Pushkin A, et al. (1998年8月). 「ヒト膵臓重炭酸ナトリウム共輸送体の分子クローニング、染色体局在、組織分布、および機能発現」. Journal of Biological Chemistry . 273 (28): 17689– 17695. doi : 10.1074/jbc.273.28.17689 . PMID  9651366.
  7. ^ ab "Entrez Gene: SLC4A4 溶質キャリアファミリー 4、炭酸水素ナトリウム共輸送体、メンバー 4".
  8. ^ Theparambil SM, Hosford PS, Ruminot I, Kopach O, Reynolds JR, Sandoval PY, et al. (2020-10-08). 「アストロサイトは神経活動依存性の重炭酸塩シャトルを介して脳細胞外pHを制御する」. Nature Communications . 11 (1): 5073. Bibcode :2020NatCo..11.5073T. doi : 10.1038/s41467-020-18756-3 . ISSN  2041-1723. PMC 7545092. PMID 33033238  . 
  9. ^ Theparambil SM, Hosford PS, Ruminot I, Kopach O, Reynolds JR, Sandoval PY, et al. (2020-10-08). 「アストロサイトは神経活動依存性の重炭酸塩シャトルを介して脳細胞外pHを制御する」. Nature Communications . 11 (1): 5073. Bibcode :2020NatCo..11.5073T. doi : 10.1038/s41467-020-18756-3 . ISSN  2041-1723. PMC 7545092. PMID 33033238  . 
  10. ^ 鈴木 正之、ヴァン・パエスシェン W、スタルマンス I、堀田 聡、山田 秀、バーグマンス BA、他 (2010年9月). 「Na(+)-HCO(3)(-) 共輸送体 NBCe1 の膜発現異常は家族性片頭痛と関連する」.米国科学アカデミー紀要. 107 (36): 15963– 15968. doi : 10.1073/pnas.1008705107 . PMC 2936614. PMID  20798035 . 
  11. ^ Zhu Q, Kao L, Azimov R, Newman D, Liu W, Pushkin A, et al. (2010年4月). 「近位尿細管性アシドーシスにおいて変異したNBCe1-A残基の位相的位置と構造的重要性」. Journal of Biological Chemistry . 285 (18): 13416– 13426. doi : 10.1074/jbc.M109.093286 . PMC 2859501. PMID  20197274 . 

さらに読む

  • Romero MF, Boron WF (1999). 「起電性Na+/HCO3-共輸送体：クローニングと生理学」. Annual Review of Physiology . 61 : 699–723 . doi :10.1146/annurev.physiol.61.1.699. PMID  10099707.
  • Soleimani M, Burnham CE (2000年2月). 「健康と疾患プロセスにおけるNa+:HCO3-共輸送体の生理学的および分子的側面」. Kidney International . 57 (2): 371– 384. doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00857.x . PMID  10652014.
  • Choi I, Romero MF, Khandoudi N, Bril A, Boron WF (1999年3月). 「ヒト起電性Na+-HCO-3共輸送体アイソフォーム（hhNBC）のクローニングと特性解析」. The American Journal of Physiology . 276 (3): C576 – C584 . doi :10.1152/ajpcell.1999.276.3.C576. PMID  10069984. S2CID  23345395.
  • 五十嵐 剛志、稲富 純、関根 剛志、茶 秀次、金井 雄志、國見 正治、他 (1999年11月). 「SLC4A4遺伝子の変異は眼異常を伴う永続的な近位尿細管性アシドーシスを引き起こす」. Nature Genetics . 23 (3): 264– 266. doi :10.1038/15440. PMID  10545938. S2CID  547845.
  • Pushkin A, Yip KP, Clark I, Abuladze N, Kwon TH, Tsuruoka S, et al. (1999年12月). 「ウサギ集合管におけるNBC3の発現：液胞H+-ATPaseとの共局在」. The American Journal of Physiology . 277 (6): F974 – F981 . doi :10.1152/ajprenal.1999.277.6.F974. PMID  10600945. S2CID  4457223.
  • Park K, Hurley PT, Roussa E, Cooper GJ, Smith CP, Thevenod F, 他 (2002年1月). 「ヒト耳下腺唾液腺における重炭酸ナトリウム共輸送体の発現」. Archives of Oral Biology . 47 (1): 1– 9. doi :10.1016/S0003-9969(01)00098-X. PMID  11743927.
  • Gross E, Hawkins K, Pushkin A, et al. (2001年12月). 「重炭酸ナトリウム共輸送体kNBC1におけるSer982のリン酸化は、マウス近位尿細管細胞におけるHCO3-: Na+の化学量論を3:1から2:1へと変化させる」. The Journal of Physiology . 537 (Pt 3): 659– 665. doi : 10.1113/jphysiol.2001.012956. PMC  2278987. PMID  11744745.
  • Gross E, Pushkin A, Abuladze N, Fedotoff O, Kurtz I (2002年11月). 「重炭酸ナトリウム共輸送体kNBC1の機能制御：Asp986、Asp988、およびkNBC1-炭酸脱水酵素II結合の役割」. The Journal of Physiology . 544 (3): 679– 685. doi :10.1113/jphysiol.2002.029777. PMC 2290621.  PMID 12411514  .
  • Tatishchev S, Abuladze N, Pushkin A, Newman D, Liu W, Weeks D, et al. (2003年1月). 「in vitro転写/翻訳による電気生理学的重炭酸ナトリウム共輸送体pNBC1の膜トポグラフィーの同定」.生化学. 42 (3): 755– 765. doi :10.1021/bi026826q. PMID  12534288.
  • Gross E, Fedotoff O, Pushkin A, Abuladze N, Newman D, Kurtz I (2003年6月). 「リン酸化誘導によるpNBC1機能の調節：アミノ末端とカルボキシ末端の異なる役割」. The Journal of Physiology . 549 (Pt 3): 673– 682. doi :10.1113/jphysiol.2003.042226. PMC  2342979. PMID  12730338 .
  • Sun XC, Bonanno JA (2003年9月). 「ヒト角膜内皮細胞におけるNa/HCO(3-)共輸送体（NBC）の同定とクローニング」. Experimental Eye Research . 77 (3): 287– 295. doi :10.1016/S0014-4835(03)00150-7. PMC 4106483.  PMID 12907161  .
  • 山田 洋、山崎 哲也、森山 直也、原 哲也、堀田 哲也、榎本 裕也、他(2003 年 10 月)。 「ヒト腎臓癌および腎細胞癌における NBC-1 変異体の局在化」。生化学および生物物理学研究コミュニケーション。310 (4): 1213–1218。土井:10.1016/j.bbrc.2003.09.147。PMID  14559244。
  • Alvarez BV, Loiselle FB, Supuran CT, Schwartz GJ, Casey JR (2003年10月). 「炭酸脱水酵素IVとヒトNBC1ナトリウム／重炭酸共輸送体との直接的な細胞外相互作用」.生化学. 42 (42): 12321– 12329. doi :10.1021/bi0353124. PMID  14567693.
  • Becker HM, Deitmer JW (2004年7月). 「アフリカツメガエル卵母細胞における重炭酸ナトリウム共輸送を介したH+緩衝作用の電圧依存性」. Journal of Biological Chemistry . 279 (27): 28057– 28062. doi : 10.1074/jbc.M402401200 . PMID  15123668.
  • Pushkin A, Abuladze N, Gross E, Newman D, Tatishchev S, Lee I, et al. (2004年8月). 「近位尿細管細胞におけるkNBC1-炭酸脱水酵素II相互作用の分子メカニズム」. The Journal of Physiology . 559 (Pt 1): 55– 65. doi :10.1113/jphysiol.2004.065110. PMC 1665076.  PMID 15218065  .

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。


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