PAX5

PAX5
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスPAX5、ALL3、BSAP、ペアボックス5、PAX-5
外部IDオミム: 167414; MGI : 97489;ホモロジーン: 56419;ジーンカード：PAX5; OMA :PAX5 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

5079

18507

アンサンブル

ENSG00000196092

ENSMUSG00000014030

ユニプロット

Q02548

Q02650

RefSeq (mRNA)

NM_008782

RefSeq（タンパク質）

NP_032808

場所（UCSC）9章: 36.83 – 37.03 Mb4章: 44.52 – 44.71 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

ペアボックスタンパク質Pax-5は、ヒトではPAX5遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]

関数

PAX5遺伝子は、ペアボックス（PAX）転写因子ファミリーのメンバーである。この遺伝子ファミリーの中心的な特徴は、ペアボックスとして知られる新規かつ高度に保存されたDNA結合ドメインである。PAXタンパク質は初期発生における重要な調節因子であり、その遺伝子発現の変化は腫瘍性形質転換に寄与すると考えられている。PAX5遺伝子は、 B細胞分化の初期段階で発現するが、後期段階では発現しないB細胞系統特異的活性化タンパク質（BSAP）をコードしている。その発現は発達中の中枢神経系や精巣でも検出されているため、PAX5遺伝子産物はB細胞分化だけでなく、神経発達や精子形成にも重要な役割を果たす可能性がある。[7]

臨床的意義

PAX5遺伝子は染色体9p13領域に位置し、形質細胞様サブタイプの小リンパ球性リンパ腫および派生大細胞リンパ腫において繰り返し発生するt(9;14)(p13;q32)転座に関与している。この転座により、IgH遺伝子座位の強力なE-muエンハンサーがPAX5プロモーター近傍に位置するため、PAX5遺伝子転写の調節異常がこれらのリンパ腫の病態に寄与していることが示唆されている。 [7]

ホジキンリンパ腫のリード・シュテルンベルグ細胞の最大97%がPax-5を発現している。[8]

相互作用

PAX5はTLE4 [9] [10]およびDeathassociated protein6 [11]と相互作用することが示されている。

参照

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000196092 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000014030 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ Adams B, Dörfler P, Aguzzi A, Kozmik Z, Urbánek P, Maurer-Fogy I, Busslinger M (1992年9月). 「Pax-5は転写因子BSAPをコードし、Bリンパ球、発達中の中枢神経系、および成体精巣で発現する」. Genes & Development . 6 (9): 1589–607 . doi : 10.1101/gad.6.9.1589 . PMID  1516825.
  6. ^ Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (1993年3月). 「マウスペアボックス含有遺伝子のヒトホモログのマッピング」. Mammalian Genome . 4 (2): 78– 82. doi :10.1007/BF00290430. PMID  8431641. S2CID  30845070.
  7. ^ abc 「Entrez Gene: PAX5 ペアボックス遺伝子 5 (B 細胞系統特異的活性化因子)」。
  8. ^ Torlakovic E, Torlakovic G, Nguyen PL, Brunning RD, Delabie J (2002年10月). 「日常的に固定およびパラフィン包埋された切片における抗PAX-5免疫染色の価値：新規汎プレB細胞およびB細胞マーカー」. The American Journal of Surgical Pathology . 26 (10): 1343–50 . doi :10.1097/00000478-200210000-00011. PMID  12360049. S2CID  7703197.
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  10. ^ Milili M, Gauthier L, Veran J, Mattei MG, Schiff C (2002年8月). 「新規Groucho TLE4タンパク質はヒトBリンパ球におけるPax5の抑制活性を制御する可能性がある」. Immunology . 106 (4): 447–55 . doi :10.1046/j.1365-2567.2002.01456.x. PMC 1782747. PMID  12153506 . 
  11. ^ Emelyanov AV, Kovac CR, Sepulveda MA, Birshtein BK (2002年3月). 「Pax5 (BSAP) と Daxx の相互作用は B 細胞における転写活性化をもたらす」. The Journal of Biological Chemistry . 277 (13): 11156–64 . doi : 10.1074/jbc.M111763200 . PMID  11799127.

さらに読む

  • Hagman J, Wheat W, Fitzsimmons D, Hodsdon W, Negri J, Dizon F (1999). 「Pax-5/BSAP：Bリンパ球における特異的遺伝子発現および分化の制御因子」シグナル伝達とBリンパ球の発達と機能の調整 I . Current Topics in Microbiology and Immunology. Vol. 245. pp.  169– 94. doi :10.1007/978-3-642-57066-7_5. ISBN 978-3-642-63017-0. PMID  10533313。
  • Calame KL, Lin KI, Tunyaplin C (2003). 「形質細胞の発生と機能を決定する制御機構」. Annual Review of Immunology . 21 : 205–30 . doi :10.1146/annurev.immunol.21.120601.141138. PMID  12524387.
  • Carotta S, Holmes ML, Pridans C, Nutt SL (2006年11月). 「Pax5はB細胞分化過程を通じて遺伝子発現を抑制することで細胞アイデンティティを維持する」. Cell Cycle . 5 (21): 2452–6 . doi : 10.4161/cc.5.21.3396 . hdl : 20.500.11820/32181dc9-83a3-496f-be53-c380d717da39 . PMID  17102626.
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  • 金子 浩、有安 剛、井上 亮、深尾 剛、笠原 健、寺本 剛、松井 栄、早川 誠、近藤 暢 (1998年2月). 「ヒト造血細胞および組織におけるPax5遺伝子の発現：免疫不全ドナーとの比較」.臨床・実験免疫学. 111 (2): 339–44 . doi :10.1046/j.1365-2249.1998.00509.x. PMC  1904901. PMID  9486401 .
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  • Eberhard D, Jiménez G, Heavey B, Busslinger M (2000年5月). 「Grouchoファミリーのコリプレッサーとの相互作用を介したPax5 (BSAP) による転写抑制」. The EMBO Journal . 19 (10): 2292–303 . doi :10.1093/emboj/19.10.2292. PMC  384353. PMID  10811620 .
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  • Pasqualucci L、Neumeister P、Goossens T、Nanjangud G、Chaganti RS、Küppers R、Dalla-Favera R (2001 年 7 月)。 「B細胞びまん性大細胞リンパ腫における複数の癌原遺伝子の高頻度突然変異」。自然。412 (6844): 341– 6. Bibcode :2001Natur.412..341P。土井：10.1038/35085588。PMID  11460166。S2CID 4373198  。

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