TP53BP1

TP53BP1
利用可能な構造
PDBオーソログ検索: PDBe RCSB
識別子
エイリアスTP53BP1、53BP1、p202、p53BP1、TP53、TDRD30、腫瘍タンパク質p53結合タンパク質1
外部IDオミム: 605230 ; MGI : 1351320 ;ホモロジーン: 4137 ;ジーンカード: TP53BP1 ; OMA : TP53BP1 - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_001141979 NM_001141980 NM_005657 NM_001355001

NM_001290830 NM_013735

RefSeq(タンパク質)

NP_001135451 NP_001135452 NP_005648 NP_001341930

NP_001277759 NP_038763

場所(UCSC)15章: 43.4 – 43.51 MB2号線: 121.02 – 121.1 Mb
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ウィキデータ
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腫瘍抑制因子p53結合タンパク質1はp53結合タンパク質1または53BP1としても知られ、ヒトではTP53BP1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

臨床的意義

53BP1はトリプルネガティブ乳がんのほとんどの症例で低発現している。[ 8 ]

DNA修復

DNA二本鎖切断(DSB)は細胞毒性のある損傷であり、相同組換え修復(HR)経路または非相同末端結合(NHEJ)経路によって修復されます。NHEJはHRよりも速いものの、精度は劣ります。2つの経路の初期分岐段階は末端切断であり、この段階は多くの因子によって制御されています。特に、BRCA1と53BP1は、2つの経路のバランスを決定する役割を果たしています。[ 9 ] [ 10 ] 53BP1は末端切断を制限し、NHEJを促進します。

加齢に伴う修復不全

通常、細胞周期G1期には、HRに姉妹染色分体が利用できないため、 NHEJがDNA二本鎖切断(DSB)を修復する主な経路となります。しかし、個体の加齢に伴い、G1期における53BP1のDSBへのリクルートメントが不十分になります。[ 11 ] このようなDSBにおける53BP1の不在は、代替のエラーを起こしやすい修復プロセスであるAlt-EJを促進するようです。[ 11 ]この修復プロセスは、マイクロホモロジー媒介末端結合 とも呼ばれ、非常に不正確であり、老化プロセスに寄与していると考えられます。

相互作用

53BP1 は以下と物理的に相互作用することが示されています。

参考文献

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