AF4/FMR2ファミリーメンバー1は、 ヒト ではAFF1 遺伝子 によってコードされるタンパク質 である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] PBM1 遺伝子の記録があったが、これは後に削除され、別名とみなされた。以前はAF4 （4番染色体由来のALL1融合遺伝子）として知られていた。[ 8 ]
この遺伝子は、 RNA伸長を促進する核転写活性化因子 群であるAF4/FMR2（AFF）ファミリー のメンバーであり、スーパーエロンゲーション複合体 の構成要素である。[ 9 ] この遺伝子はプロトオンコゲン として認識されており、白血病に関連する染色体転座によってこの遺伝子がKMT2A などの他の遺伝子と融合し、制御不能な活性化タンパク質が産生されることがある。[ 5 ]
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外部リンク
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