CHD1L

CHD1L
識別子
エイリアス	CHD1L、ALC1、CHDL、クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質1様、クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質1様
外部ID	オミム: 613039 ; MGI : 1915308 ;ホモロジーン: 11590 ;ジーンカード: CHD1L ; OMA : CHD1L - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1q21.1 始める 147,242,654 bp [ 1 ] 終わり 147,295,765 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 3番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 3|3 F2.2 始める 97,468,058 bp [ 2 ] 終わり 97,517,519 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 生殖腺 C1セグメント 小脳の右半球 肝臓の右葉 下垂体前葉 上行大動脈 横行結腸粘膜 顆粒球 脾臓 下行胸部大動脈 上位の表現 球形嚢 耳板 膀胱の移行上皮 精細管 耳小胞 精母細胞 精子細胞 原始的な条線 パネートセル 生殖腺隆起 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ヌクレオチド結合 ATPase活性 タンパク質結合 加水分解酵素活性 ATP結合 ヘリカーゼ活性 DNAヘリカーゼ活性 細胞成分 細胞膜 核 核質 細胞質 生物学的プロセス ゲノム全域ヌクレオチド除去修復 ヌクレオチド除去修復、DNA切断 DNA修復 DNA損傷刺激に対する細胞応答 ヌクレオチド除去修復、切断前複合体の安定化 ヌクレオチド除去修復、切断前複合体の組み立て ヌクレオチド除去修復、DNA切断、5'-損傷 クロマチンリモデリング DNA二重鎖の巻き戻し ヌクレオチド除去修復、DNA二重鎖の巻き戻し ヌクレオチド除去修復、DNA切断、3'-損傷 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 9557 68058 アンサンブル ENSG00000131778 ENSMUSG00000028089 ユニプロット Q86WJ1 Q9CXF7 RefSeq (mRNA) NM_001256336 NM_001256337 NM_001256338 NM_001348451 NM_001348452 NM_001348453 NM_001348454 NM_001348455 NM_001348456 NM_001348457 NM_001348458 NM_001348459 NM_001348460 NM_001348461 NM_001348462 NM_001348463 NM_001348464 NM_001348465 NM_001348466 NM_004284 NM_024568 NM_026539 RefSeq（タンパク質） NP_001243265 NP_001243266 NP_001243267 NP_004275 NP_078844 NP_001335380 NP_001335381 NP_001335382 NP_001335383 NP_001335384 NP_001335385 NP_001335386 NP_001335387 NP_001335388 NP_001335389 NP_001335390 NP_001335391 NP_001335392 NP_001335393 NP_001335394 NP_001335395 NP_080815 場所（UCSC） 1 章: 147.24 – 147.3 Mb 3章: 97.47 – 97.52 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質1様タンパク質（ALC1）は、ヒトではCHD1L遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ]} DNA複製、修復、転写に必要なクロマチンリモデリングとDNA緩和プロセスに関与することが示唆されている。ALC1はATPaseドメインとマクロドメインから構成される。ATPaseドメイン内の相同性に基づき、ALC1はSnf2ファミリーに属する。^{[ 7 ]}

897個のアミノ酸から成り、その大きさは約101kDaである。^{[ 8 ]}

関数

開発中

DNAヘリカーゼであるCHD1Lは、クロマチンリモデリング活性を有し、発生リプログラミング中に多能性を制御する際にPARP1 /PARylationと相互作用する。CHD1Lマクロドメインは、PARylated-PARP1のPAR部分と相互作用して、幹細胞の初期段階のリプログラミングと多能性を促進する。 ^{[ 9 ]} CHD1L発現は胚発生 の初期段階に不可欠であると思われる。^{[ 10 ]}胚発生におけるCHD1Lの役割は、EMT（上皮間葉転換）につながるいくつかの遺伝子（Akt、METP2、TCF4）の転写活性化因子としての役割に関連している。^{[ 11 ]}注目すべきことに、EMTは腫瘍転移にも関係しており、^{[ 12 ]}健康な細胞と病気の細胞の両方でCHD1Lの役割をさらに複雑にしている。

DNA修復において

DNA修復という重要な細胞プロセスを可能にするには、損傷部位でクロマチンがリモデリングされる必要がある。クロマチンリモデリングタンパク質であるCHD1L（ALC1）は、DNA修復のごく初期に作用する。DNA損傷部位ではクロマチンの緩和が急速に起こる。^{[ 13 ]} このプロセスはPARP1タンパク質によって開始され、DNA損傷部位に1秒未満で現れ始め、損傷発生後1.6秒以内に最大値の半分が蓄積される。^{[ 14 ]}次にPARP1はPAR化を行い、これらのPAR鎖がCHD1Lのマクロドメインを引き付けて自己阻害が解除され、N末端ドメインがクロマチンと相互作用できるようになる。^{[ 15 ]}マクロドメインとN末端ドメイン間のリンカーはヒストンに巻き付き、R611アンカーを介して酸性ヌクレオソームパッチと相互作用する。^{[ 16 ]}次に、クロマチンリモデラーCHD1L（ALC1）がPARP1の産物に素早く結合し、DNA損傷から10秒以内に損傷部位に到達します。^{[ 13 ]} CHD1L（ALC1）の作用による最大のクロマチン緩和の約半分は、10秒までに発生します。^{[ 13 ]}これにより、DNA修復酵素MRE11がリクルートされ、13秒以内にDNA修復が開始されます。^{[ 14 ]} MRE11は相同組換え修復に関与しています。CHD1L（ALC1）は、ヌクレオチド除去修復を介して紫外線損傷を受けたクロマチンの修復にも必要です。^{[ 17 ]}

関連する遺伝子の問題

• 1q21.1欠失症候群
• 1q21.1重複症候群

1q21.1欠失症候群では、DNA切断の増加につながる異常が起こります。CHD1Lの役割は、ウェルナー症候群におけるヘリカーゼの役割と似ています^{[ 18 ]}

参考文献

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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCHD1Lゲノムの位置とCHD1L遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• 的場 亮, 大久保 健, 堀 暢, 福島 明, 松原 健 (1994年9月). 「3'末端cDNAライブラリーへの5'末端コーディング情報の付加は遺伝子発現解析を改善する」.遺伝子. 146 (2): 199– 207. doi : 10.1016/0378-1119(94)90293-3 . PMID  8076819 .
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