ALG13

ALG13
識別子
エイリアス	ALG13、CDG1S、CXorf45、GLT28D1、MDS031、TDRD13、YGL047W、EIEE36、UDP-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼサブユニット、ALG13 UDP-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼサブユニット、DEE36
外部ID	オミム: 300776 ; MGI : 1914824 ;ホモロジーン: 78772 ;ジーンカード：ALG13 ; OMA : ALG13 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xq23 始める 111,665,811 bp [ 1 ] 終わり 111,760,649 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X|X F2 始める 1億4310万800年前[ 2 ] 終わり 143,157,446 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 アキレス腱 右卵管 内皮細胞 S状結腸粘膜 子宮頸管 左卵巣 子宮体部 下垂体前葉 左卵管 右卵巣 上位の表現 接合子 桑実胚 一次卵母細胞 二次卵母細胞 胚の尾 胚 卵黄嚢 胚盤胞 精子細胞 性器結節 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 チオール依存性脱ユビキチン化酵素 トランスフェラーゼ活性 ペプチダーゼ活性 システイン型ペプチダーゼ活性 ヘキソシルトランスフェラーゼ活性 タンパク質結合 触媒活性 加水分解酵素活性 グリコシルトランスフェラーゼ活性 N-アセチルグルコサミニルジホスホドリコールN-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ活性 RNA結合 細胞成分 小胞体膜 小胞体 UDP-N-アセチルグルコサミントランスフェラーゼ複合体 生物学的プロセス 代謝 タンパク質分解 ドリコール結合オリゴ糖の生合成過程 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 79868 67574 アンサンブル ENSG00000101901 ENSMUSG00000041718 ユニプロット Q9NP73 Q9D8C3 RefSeq (mRNA) NM_001039210 NM_001099922 NM_001168385 NM_001257230 NM_001257231 NM_001257234 NM_001257235 NM_001257237 NM_001257239 NM_001257240 NM_001257241 NM_018466 NM_001324290 NM_001324291 NM_001324292 NM_001324293 NM_001324294 NM_024810 NM_026247 RefSeq（タンパク質） NP_001034299 NP_001093392 NP_001161857 NP_001244159 NP_001244160 NP_001244163 NP_001244164 NP_001244166 NP_001244168 NP_001244169 NP_001244170 NP_001311219 NP_001311220 NP_001311221 NP_001311222 NP_001311223 NP_060936 NP_080523 場所（UCSC） 染色体X: 111.67 – 111.76 Mb 染色体X: 143.1 – 143.16 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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UDP-N-アセチルグルコサミントランスフェラーゼサブユニットALG13ホモログは、アスパラギン結合糖鎖13ホモログとしても知られ、ヒトではALG13遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、二分節UDP-N-アセチルグルコサミントランスフェラーゼのサブユニットである。アスパラギン結合型グリコシル化遺伝子14（ALG14）ホモログとヘテロ二量体を形成し、機能性UDP-GlcNAcグリコシルトランスフェラーゼを形成する。この酵素は、小胞体N結合型グリコシル化において高度に保存されたオリゴ糖前駆体への2番目の糖付加を触媒する。^{[ 5 ] [ 7 ]}

参照

• 先天性糖鎖異常

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000101901 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000041718 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez遺伝子：アスパラギン結合糖鎖13ホモログ（S. cerevisiae）」。
6. Gao XD, Tachikawa H, Sato T, Jigami Y, Dean N (2005年10月). 「Alg14はAlg13を小胞体の細胞質面にリクルートし、N結合型グリコシル化の第2段階に必要な新規二分UDP-N-アセチルグルコサミン転移酵素を形成する」 . J. Biol. Chem . 280 (43): 36254–62 . doi : 10.1074/jbc.M507569200 . PMID 16100110 . 
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さらに読む

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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトALG13ゲノムの位置とALG13遺伝子の詳細ページ。

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