ANO3
ANO3はヒトでは11番染色体に位置し、アノクタミン3というタンパク質をコードする遺伝子である。[1] これはカルシウム活性化塩素イオンチャネルをコードすると思われる遺伝子ファミリー（ANO1～ANO10）に属する。[2]
臨床的意義
ANO3の変異は、常染色体優性頭蓋頸部ジストニア（ DYT23としても知られる）の一種と関連付けられており、顔、声、頭、上肢の異常なねじれや震えの動きとして現れる。[3]
参考文献
- ^ 「Entrez Gene: ANO3」.
- ^ Tian Y, Schreiber R, Kunzelmann K (2012). 「アノクタミンはCa2+活性化Cl+−チャネルファミリーである」. Journal of Cell Science . 125 (21): 4991– 4998. doi : 10.1242/jcs.109553 . PMID 22946059.
- ^ チャールズワース G、プラニョール V、ホルムストロム KM、ブラス J、シーリン UM、プレザ E、ルビオ アグスティ I、ライテン M、シュナイダー SA、スタメルウ M、トラブズニ D、アブラモフ AY、バティア KP、ウッド NW (2012)。 「ANO3の変異は優性頭頸部ジストニアを引き起こす：病因に関与するイオンチャネル」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。91 (6): 1041–1050。土井:10.1016/j.ajhg.2012.10.024。PMC 3516598。PMID 23200863。
