ATP6V0C

ATP6V0C
識別子
エイリアスATP6V0C、ATP6C、ATP6L、ATPL、VATL、VPPC、Vma3、ATPase H+輸送V0サブユニットc
外部IDオミム: 108745 ; MGI : 88116 ;ホモロジーン: 68199 ;ジーンカード: ATP6V0C ; OMA : ATP6V0C - オルソログ
オーソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_001694 NM_001198569

NM_009729

RefSeq(タンパク質)

NP_001185498 NP_001685

場所(UCSC)16章: 2.51 – 2.52 Mb17章: 24.16 – 24.17 Mb
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ウィキデータ
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V型プロトンATPase 16 kDaプロテオリピドサブユニットは、ヒトではATP6V0C遺伝子によってコードされる酵素である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

関数

この遺伝子は、真核生物の細胞小器官の酸性化を媒介する多サブユニット酵素である液胞ATPase (V-ATPase)の構成要素をコードします。V-ATPase依存性の細胞内小器官の酸性化は、タンパク質選別、チモーゲン活性化、受容体を介したエンドサイトーシスシナプス小胞プロトン勾配生成といった細胞内プロセスに不可欠です。V-ATPaseは、細胞質V1ドメインと膜貫通V0ドメインで構成されています。V1ドメインは、3つのAサブユニットと3つのBサブユニット、2つのGサブユニット、そしてC、D、E、F、Hサブユニットで構成されています。V1ドメインにはATP触媒部位が含まれています。 V0ドメインは5つの異なるサブユニットa、c、c'、c"、dから構成されています。V1およびV0サブユニットタンパク質の多くの追加アイソフォームは、複数の遺伝子または選択的スプライシング転写バリアントによってコードされています。このコードされているタンパク質はV0ドメインの一部です。この遺伝子は以前はATP6CおよびATP6Lという記号で表されていました。[ 7 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185883Ensembl、2017年5月
  2. ^ a b c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024121Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  5. ^ Gillespie GA, Somlo S, Germino GG, Weinstat-Saslow D, Reeders ST (1991年5月). 「常染色体優性多発性嚢胞腎遺伝子座位におけるCpGアイランドは、推定プロトンチャネルをコードする遺伝子の5'末端を定義する」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 88 (10): 4289–93 . Bibcode : 1991PNAS...88.4289G . doi : 10.1073/pnas.88.10.4289 . PMC 51644. PMID 1709739 .  
  6. ^ van Hille B, Vanek M, Richener H, Green JR, Bilbe G (1993年11月). 「ヒト液胞H(+)-ATPaseのサブユニットC、D、Eのクローニングと組織分布」.生化学および生物理学的研究通信. 197 (1): 15– 21. doi : 10.1006/bbrc.1993.2434 . PMID 8250920 . 
  7. ^ a b「Entrez遺伝子:ATP6V0C ATPase、H+輸送、リソソーム16kDa、V0サブユニットc」

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