AUTS2

AUTS2
識別子
エイリアス	AUTS2、FBRSL2、MRD26、転写活性化因子および発達調節因子、転写活性化因子および発達調節因子AUTS2
外部ID	オミム: 607270 ; MGI : 1919847 ;ホモロジーン: 22907 ;ジーンカード: AUTS2 ; OMA : AUTS2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 7番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 7q11.22 始める 69,598,296 bp [ 1 ] 終わり 70,793,506 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5|5 G2 始める 131,466,171 bp [ 2 ] 終わり 132,572,183 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 脛骨 神経節隆起 気管支上皮細胞 腓骨神経 副鼻腔粘膜 耳下腺 乳管 迷走神経背側運動核 太ももの皮膚 外淡蒼球 上位の表現 涙腺 接合子 窩 神経節隆起 顆頭 内側神経節隆起 上行大動脈 側坐核 膀胱の移行上皮 扁桃体 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 クロマチン結合 タンパク質結合 分子機能 細胞成分 核 成長円錐 細胞質 細胞骨格 細胞投影 細胞成分 アクチン細胞骨格 生物学的プロセス ヒストンH3-K4メチル化の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 ヒストンH4-K16のアセチル化の正の制御 転写、DNAテンプレート 転写の制御、DNAテンプレート 生物学的プロセス ニューロンの移動 ラメリポディウムの組み立ての正の調節 アクチン細胞骨格の再編成 Racタンパク質シグナル伝達の正の制御 軸索の伸展 樹状突起伸長 立ち直り反射 生来の発声行動 前脳ニューロンの発達 胎児の内臓頭蓋の形態形成 ニューロン細胞の恒常性 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 26053 319974 アンサンブル ENSG00000158321 ENSMUSG00000029673 ユニプロット Q8WXX7 A0A087WPF7 RefSeq (mRNA) NM_001127231 NM_001127232 NM_015570 NM_001363480 RefSeq（タンパク質） NP_001120703 NP_001120704 NP_056385 NP_001350409 場所（UCSC） 7章: 69.6 – 70.79 Mb 5番目の文字: 131.47 – 132.57 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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AUTS2は転写活性化因子および発達調節因子であり、ヒトではAUTS2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子は神経発達に関与しており、自閉症スペクトラム障害、知的障害、発達遅延など、多くの神経疾患の候補遺伝子として知られています。また、この遺伝子の変異は、急性リンパ性白血病、皮膚の老化、早期発症型男性型脱毛症、特定の癌など、神経疾患以外の疾患との関連も指摘されています。

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000158321 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029673 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene：AUTS2、転写活性化因子および発達調節因子」 。 2017年9月12日閲覧。

さらに読む

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