クライBB2

クライBB2
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1YTQ
識別子
エイリアス	CRYBB2、CCA2、CRYB2、CRYB2A、CTRCT3、D22S665、クリスタリンベータB2
外部ID	オミム: 123620; MGI : 88519;ホモロジーン：420;ジーンカード：CRYBB2; OMA :CRYBB2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	22番染色体（ヒト）
終わり	25,231,870 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	5番染色体（マウス）
終わり	113,217,983 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	子宮内膜間質細胞; ; 側坐核; ; 横行結腸粘膜; ; 前帯状皮質; ; 被殻; ; 扁桃体; ; 尾状核; ; 鼻の粘膜; ; 下垂体; ; 甲状腺の左葉;
	上位の表現
	水晶体上皮; ; 角膜実質; ; 網膜の神経層; ; 毛様体; ; 網膜色素上皮; ; 結膜円蓋; ; 虹彩; ; 脳幹; ; 脊髄前角; ; 胎盤;
	より多くの参照表現データ
	; ;
	より多くの参照表現データ
オーソログ
	1415
	12961
	ENSG00000244752
	ENSMUSG00000042240
	P43320
	P62696
	NM_000496
	NM_007773
	NP_000487
	NP_031799
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ベータクリスタリンB2は、ヒトではCRYBB2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

クリスタリンは、分類群特異的または酵素型と普遍型の2つのクラスに分けられます。後者のクラスは、脊椎動物の水晶体の主要タンパク質を構成し、水晶体の透明性と屈折率を維持します。水晶体の中心線維細胞は発生中に核を失うため、これらのクリスタリンが作られ、生涯保持されるため、非常に安定したタンパク質となります。哺乳類の水晶体クリスタリンは、アルファ、ベータ、ガンマのファミリーに分類され、ベータクリスタリンとガンマクリスタリンはスーパーファミリーとも考えられています。アルファおよびベータファミリーは、さらに酸性グループと塩基性グループに分けられます。クリスタリンには、4つの相同モチーフ、接続ペプチド、N末端延長部とC末端延長部の7つのタンパク質領域があります。最も不均一なベータクリスタリンは、C末端延長部の存在によって異なります（塩基性グループには存在し、酸性グループには存在しません）。 βクリスタリンは様々なサイズの凝集体を形成し、自己会合して二量体を形成したり、他のβクリスタリンとヘテロ二量体を形成したりする。β基本群に属するこの遺伝子は、βA4、βB1、βB3を含む遺伝子クラスターの一部である。連鎖終結変異は、2型青紫色白内障を引き起こすことが発見されている。^[7]

相互作用

CRYBB2はHsp27、^[8]CRYGC、^[8]CRYAA ^[8]およびCRYABと相互作用することが示されている。^[8]

参考文献

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外部リンク

UCSC ゲノムブラウザのヒト CRYBB2 ゲノムの位置と CRYBB2 遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

Datiles MB, Schumer DJ, Zigler JS, et al. (1992). 「ヒト水晶体タンパク質の二次元ゲル電気泳動分析」. Curr. Eye Res . 11 (7): 669– 77. doi :10.3109/02713689209000740. PMID 1521468. S2CID 20606222.
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000244752 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000042240 – Ensembl、2017年5月

[3] 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[pmid9158139-5] Litt M, Carrero-Valenzuela R, LaMorticella DM, Schultz DW, Mitchell TN, Kramer P, Maumenee IH (1997年7月). 「常染色体優性セルリアン白内障は、ヒトβクリスタリン遺伝子CRYBB2の連鎖終結変異と関連する」. Hum Mol Genet . 6 (5): 665–8 . doi : 10.1093/hmg/6.5.665 . PMID 9158139.

[pmid8224918-6] Chambers C, Russell P (1993年12月). 「ヒト水晶体βB2クリスタリンをコードするcDNAの配列」. Gene . 133 (2): 295–9 . doi :10.1016/0378-1119(93)90655-M. PMID 8224918.

[entrez-7] "Entrez Gene: CRYBB2 クリスタリン、ベータ B2".

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