HLA-B46
主要組織適合遺伝子複合体（ヒト）、クラスI、B46 | ||
| 対立遺伝子 | B*4601 | |
| 構造（HLA-Bを参照） | ||
| シンボル | HLA-B | |
| EBI-HLA | B*4601 | |
| 軌跡 | 6章 6節21.31節 | |
HLA-B46 (B46) はHLA - B 血清型です。この血清型はHLA-B*4601 アレルの遺伝子産物を識別します。 [1] B*4601 はB62 (おそらく B*1501) とHLA-Cアレルの間のまれな遺伝子座間遺伝子変換によって生じました。[2] B*4601 はアフリカに起源を持たない最も一般的な HLA-B アレルであり、東アジアでは推定 4 億人が B46 アレルを保有しています。B*4601 が見つかると、2 つのHLA-Cwアレルのみで分離し、 HLA-AおよびHLA-DRB1アレルの数が限られているため、このアレルは東南アジア内の限られた規模のグループから最近拡大したことが示唆されます。東アジア以外での頻度が極めて低いことは、B46 が最近小規模な集団から最近拡大したことの指標です。頻度分布から、祖先のB46集団は中国南東部、あるいはビルマ（ミャンマーまたはラオス、未検証）に存在していたことが示唆される。アジアのB46は水稲耕作と相関関係にある。注目すべき例外として、サカリン島北東部のニヴキ族、アイヌ、そしてニヴキ族と遺伝的に近縁のアラスカのトリンレット族に微量ながら存在していることが確認されている。
血清型
| B*46 | B46 | 他の | サンプル |
| 対立遺伝子 | % | % | サイズ（N） |
| 4601 | 59 | 29 | 1487 |
B*4601の血清型判定は困難であるため、SSP- PCR法を用いることが望ましい。B*46:01は、Bw4およびBw6のいずれにも反応しない4つのBアレルのうちの1つである。他のアレルは、B*18:06、B*55:03、B*73:01である。[4]
B*4601アレル頻度
| 頻度 | ||
| 参照 | 人口 | （％） |
| [5] | 布邑（中国） | 21.6 |
| [5] | ミャオ族（中国） | 18.4 |
| [6] | 漢語（2）（中国雲南省） | 17.9 |
| [6] | タイ語（シンガポール） | 17.2 |
| [6] | 中国南部（台湾） | 17.2 |
| [6] | 中国語（香港） | 16.3 |
| [6] | 客家語（2）（台湾） | 15.6 |
| [6] | 広州（中国） | 15.5 |
| [6] | タイ北東部 | 15.1 |
| [6] | 閩南語（平均1＆2）（台湾） | 15.0 |
| [6] | 中期中国人（台湾） | 15.0 |
| [6] | 客家（台湾） | 13.6 |
| [6] | 武漢（中国） | 13.5 |
| [6] | 茂南 (広西チワン族自治区、中国) | 13.4 |
| [6] | 中国人（シンガポール） | 13.4 |
| [5] | ベトナム語 | 13.2 |
| [6] | 南漢（中国） | 11.5 |
| [6] | 上海（中国） | 11.2 |
| [6] | 梅州漢（中国広東省） | 10.0 |
| [6] | 石家荘天建漢（北京） | 9.6 |
| [6] | 広州漢（中国） | 9.4 |
| [6] | タイ | 9.2 |
| [6] | ヌー (雲南省、中国) | 9.0 |
| [6] | 中国北部（台湾） | 8.6 |
| [6] | パゼ（台湾） | 8.2 |
| [6] | 愛知県（日本） | 7.6 |
| [6] | リス語（中国雲南省） | 7.2 |
| [6] | 北京（中国） | 6.8 |
| [6] | ナシ族（中国雲南省） | 6.1 |
| [6] | 回（青海省、中国） | 5.9 |
| [6] | 北漢（中国） | 5.7 |
| [6] | 日本 (3) | 5.0 |
| [6] | 兵庫県（日本） | 4.7 |
| [6] | 韓国 (3) | 4.4 |
| [6] | マン（中国ハルビン市） | 4.1 |
| [6] | シラヤ語（台湾） | 3.9 |
| [6] | 中部日本 | 3.6 |
| [6] | 林曲県(山東省、中国) | 3.3 |
| [6] | ティモール人 | 2.6 |
| [6] | 内モンゴル（中国） | 2.0 |
| [6] | ジャワ語（シンガポール） | 2.0 |
| [6] | オルド（モンゴル） | 1.9 |
| [6] | ニブキ (サハリン I、ロシア) 島 | 1.9 |
| [6] | タオ語（台湾） | 1.7 |
| [6] | リアウ・マレー語（シンガポール） | 1.5 |
| [6] | トゥヴァ（2）（ロシア） | 1.4 |
| [6] | チベット語（中国） | 1.3 |
| [6] | ハルフ州 (ウランバートル、モンゴル) | 1.2 |
| [6] | アイヌ（北海道、日本） | 1.0 |
| [6] | 沖縄（アメリカ・ハワイ） | 1.0 |
| [6] | 先住民族（台湾） | 0.9 |
| [6] | ハルハ語（モンゴル） | 0.5 |
| [6] | ブラフイ語（パキスタン） | 0.5 |
濃い赤 = 7%以上
赤 = 3～7%
オレンジ = 1～3%
緑 = 0～1%
黒 = 未分類の領域
A2-Cw11(1)-B46
このハプロタイプはいくつかの点で独特ですが、まず最も重要なのは、B46血清型がアフリカ起源ではないことです。これが、他の既知のB血清型と区別される点です。これは、アジアにおけるB62(B*1501)とHLA-Cアレル間の組換えの結果です。主要なアレルは1つしかなく、マイナーアレルは微量であるため、この組換えは最近発生しました。このハプロタイプ、A24およびA11アレルを持つアレル間でも、おそらく地域（または部族）集団内で組換えが起こっています。B46は、アジアの水稲農耕民族が移動した場所ではどこでも見られ、非農耕の先住民集団でも低頻度で見られます。唯一の例外は、シベリアのニンベットとアラスカの東トリングレットです。このB46の寄与は最近発生したようです。サンプル グループに代表される人々の数と、それらのグループでの相対的に高い頻度のため、A2-B46 は、世界のほとんどの民族の先住民には存在しないにもかかわらず、世界で最も頻繁ではないにしても、最も頻繁な AB ハプロタイプの 1 つです。
| 頻度 | ランクイン | |||
| 参照 | 人口 | （％） | ポップ。 | |
| [5] | ブイ | 16.6 | 1 | 1 |
| [5] | ミャオ族 | 13.6 | 1 | |
| [5] | シンガポール （中国語） | 11.4 | 2 | |
| [7] | 潮山市 | 10.1 | 1 | |
| [5] | 南漢 | 7.8 | 2 | |
| [5] | ベトナム | 7.8 | 1 | |
| [5] | タイ語 | 7.2 | 1 | |
| [5] | タイ語 中国語 | 4.0 | ||
| [5] | 日本語 | 3.3 | 4 | |
| [5] | 李 | 3.0 | ||
| [5] | 韓国 | 2.8 | ||
| [5] | ウイガル | 2.7 | ||
| [5] | 満州語 | 2.6 | ||
| [5] | 内モン族。 | 1.9 | ||
| [5] | 北漢 | 1.8 | ||
| アジアで最も頻度の高いABハップ。 | ||||
このハプロタイプはいくつかの点で独特であるが、まず最も重要なのは、 B46 血清型はアフリカ由来ではなく、これがB*48を除く他のすべての主要な B 血清型と区別される点である。これは、アジア内でのB62 ( B*1501 ) とHLA-C対立遺伝子との間で起きた組み換えイベントの結果である。主要な対立遺伝子は 1 つしかなく、マイナーな対立遺伝子は微量頻度であるため、このイベントは最近起きた。このハプロタイプ、A24 および A11 を持つ対立遺伝子の間では、おそらく地元 (または部族) の集団内で何らかの組み換えがあった。B46 は、アジアの水稲農耕民族が移動した場所ではどこでも見られ、非農耕の先住民グループでも低頻度で見られる。唯一の例外は、シベリアのニンベット族とアラスカの東トリングレット族である。この B46 の寄与は最近のことのように思われる。サンプル グループに代表される人々の数と、それらのグループでの相対的に高い頻度のため、A2-B46 は、世界のほとんどの民族の先住民には存在しないにもかかわらず、世界で最も頻繁ではないにしても、最も頻繁な AB ハプロタイプの 1 つです。
最も一般的なハプロタイプ、そしてニンヒベットからインドネシアまでの分布を考慮するとおそらく祖先のハプロタイプは次の通りです。
A *0207 : C *0102 : B *4601 : DRB1 *0901 : DQA1 *0302 : DQB1 *0303
韓国と日本でより一般的な別のハプロタイプは
A *0207 : C *0102 : B *4601 : DRB1 *0803 : DQA1 *0103 : DQB1 *0601
B46、または密接に関連する対立遺伝子は、アジアの稲作農家で正の選択を受けていた可能性があります。
参考文献
- ^ マーシュ、シンガポール;アルバート、ED。ウェストバージニア州ボドマー。ボントロップ、レバノン州。デュポン、B.アーリッヒ、HA;フェルナンデス・ビニャ、M.デラウェア州ジェラティ。ホールズワース、R.ハーリー、CK;ラウ、Ｍ．リー、KW。マッハ、B.マイヤーズ、M.マイヤー、WR;ミュラー、CR;パーハム、P.ピータースドルフ、EW;笹月 哲;ストロミンガー、JL;スヴェイゴール、A.寺崎主任。ティアシー、JM。 Trowsdale、J. (2010)。 「HLA システムの因子の命名法、2010 年」。組織抗原。75 (4): 291– 455. doi :10.1111/j.1399-0039.2010.01466.x. PMC 2848993. PMID 20356336 .
- ^ Hildebrand WH, Domena JD, Shen SY, et al. (1994). 「HLA-B15：広範囲かつ多様なHLA-Bアレルファミリー」.組織抗原. 43 (4): 209–18 . doi :10.1111/j.1399-0039.1994.tb02327.x. PMID 7521976.
- ^ IMGT/HLAアレルクエリフォーム–欧州バイオインフォマティクス研究所
- ^ フォールター、CE;ファン・デル・フリーズ、S;キック、M;ヴァン・デン・バーグ＝ルーネン、EM（2000年10月）。 「新しい対立遺伝子における予期しない Bw4 および Bw6 の反応性パターン」。組織抗原。56 (4): 363–70 .土井:10.1034/j.1399-0039.2000.560409.x。PMID 11098937。
- ^ abcdefghijklmnopq 笹月健彦; 辻公義; 相澤美樹 (1992). HLA 1991: 第11回国際組織適合性ワークショップ・会議議事録, 横浜, 日本, 1991年11月6日～13日. オックスフォード [オックスフォードシャー]: オックスフォード大学出版局. ISBN 978-0-19-262390-4。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw ax Middleton D、Menchaca L、Rood H、Komerofsky R (2003)。 「新しい対立遺伝子頻度データベース」。組織抗原。61 (5): 403– 7.土井: 10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x。PMID 12753660。
- ^ Hu SP, Luan JA, Li B, et al. (2007). 「潮汕と他の中国漢民族集団との遺伝的関連性：HLA-AおよびHLA-Bアレル頻度分布からの証拠」Am. J. Phys. Anthropol . 132 (1): 140– 50. doi :10.1002/ajpa.20460. PMID 16883565.
