BCL2L2

BCL2L2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1MK3、1O0L、1ZY3、2Y6W、4CIM​​​​
識別子
エイリアス	BCL2L2、BCL-W、BCL2-L-2、BCLW、PPP1R51、BCL2 類似 2
外部ID	オミム: 601931 ; MGI : 108052 ;ホモロジーン: 2989 ;ジーンカード: BCL2L2 ; OMA : BCL2L2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 14番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 14q11.2 始める 23,298,790 bp [ 1 ] 終わり 23,311,751 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 14番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 14 C3|14 27.98 cM 始める 55,120,834 bp [ 2 ] 終わり 55,125,691 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 C1セグメント 前頭前皮質 扁桃体 右前頭葉 中心後回 視床の外側核群 ブロードマン9野 眼窩前頭皮質 帯状回 S状結腸の筋層 上位の表現 内側背側核 小脳葉 ハベヌラ 鉤状部 小脳虫部 内側膝状体 橋核 腹側被蓋野 内側前庭核 外側膝状体 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 タンパク質ホモ二量体化活性 無秩序なドメイン特異的結合 同一のタンパク質結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 BHドメイン結合 細胞成分 細胞質 細胞質 ミトコンドリア膜 ミトコンドリア 膜 ミトコンドリア外膜 Bcl-2ファミリータンパク質複合体 核 核封入体 生物学的プロセス 精子形成 アポトーシス過程の調節 アポトーシス過程の負の調節 セルトリ細胞の増殖 アポトーシス過程 DNA損傷に対する内因性アポトーシスシグナル伝達経路 リガンド非存在下での外因性アポトーシスシグナル伝達経路 内因性アポトーシスシグナル伝達経路の負の制御 エストラジオール刺激に対する細胞反応 アミロイドβに対する細胞応答 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 599 12050 アンサンブル ENSG00000129473 ENSMUSG00000089682 ユニプロット Q92843 P70345 RefSeq (mRNA) NM_004050 NM_001199839 NM_007537 RefSeq（タンパク質） NP_001186768 NP_004041 NP_031563 場所（UCSC） 14章: 23.3 – 23.31 MB 14章: 55.12 – 55.13 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

Bcl-2様タンパク質2は、193アミノ酸からなるタンパク質で、ヒトでは14番染色体（バンドq11.2-q12）のBCL2L2遺伝子によってコードされています。 ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}これは、ウォルター・アンド・イライザ・ホール医学研究所のレオニー・ギブソン、スザンヌ・コーリーらによって最初に発見され、 Bcl-wと名付けられました。^{[ 8 ]}

関数

この遺伝子は、 bcl-2タンパク質ファミリーの生存促進（抗アポトーシス）メンバーをコードしており、Bcl-xLに最も類似している。^{[ 7 ]}このファミリーのタンパク質はヘテロ二量体またはホモ二量体を形成し、抗アポトーシスおよび促進アポトーシス調節因子として作用する。この遺伝子の細胞内発現は、細胞毒性条件下での細胞アポトーシスの減少に寄与することが示されている。マウスにおける関連遺伝子の研究では、 NGFおよびBDNF依存性ニューロンの生存における役割が示唆された。マウス遺伝子の変異およびノックアウト研究では、成体精子形成において重要な役割が実証された。^{[ 6 ] [ 9 ] [ 7 ]}

臨床的意義

Bcl-w の高レベルは、神経膠芽腫、大腸がん、非小細胞肺がん、乳がんなど多くのがんにおいて認められます。^{[ 7 ]}転移を伴う乳がん患者は、原発性腫瘍のみを有する乳がん患者よりも Bcl-w が高くなっています。^{[ 7 ]} Bcl-w レベルの上昇は、アミロイドβによって誘発される細胞死からニューロンを保護することが示されている。^{[ 7 ]}変異PARK2遺伝子を持つパーキンソン病患者はBcl-w が上昇しています。^{[ 7 ]} Bcl-w は細胞老化に寄与することが示されている。^{[ 7 ]}

ケルセチンはPI3K/AKT経路を阻害し、Bcl-wのダウンレギュレーションを引き起こすことが示されている。^{[ 10 ] [ 7 ]}

相互作用

BCL2L2 は以下と相互作用することが示されています。

• BCL2L11 ^{[ 11 ] [ 12 ]}
• BAD、^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]}および
• PPP1CA [ ^{13 ]​}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトBCL2L2ゲノムの位置とBCL2L2遺伝子の詳細ページ。

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