BRCC3

BRCC3
識別子
エイリアス	BRCC3、BRCC36、C6.1A、CXorf53、BRCA1/BRCA2含有複合体サブユニット3
外部ID	オミム: 300617 ; MGI : 2389572 ;ホモロジーン: 11530 ;ジーンカード: BRCC3 ; OMA : BRCC3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト X染色体（ヒト）[ 1 ] バンド Xq28 始める 1億5507万1420bp [ 1 ] 終わり 155,123,077 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト X染色体（マウス）[ 2 ] バンド X|X A7.3 始める 74,460,234 bp [ 2 ] 終わり 74,497,607 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 耳下腺 口腔 口腔粘膜細胞 S状結腸粘膜 精巣上体 上腕二頭筋 直腸 上腕二頭筋の骨格筋組織 気管支上皮細胞 ランゲルハンス島 上位の表現 胚の尾 性器結節 耳板 原始的な条線 原腸胚 顔面運動核 内側前庭核 耳小胞 顎下腺 精嚢 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 酵素調節活性 金属イオン結合 ポリユビキチン修飾依存性タンパク質結合 ペプチダーゼ活性 タンパク質結合 加水分解酵素活性 メタロペプチダーゼ活性 チオール依存性脱ユビキチン化酵素 Lys63特異的脱ユビキチン化酵素活性 細胞成分 細胞質 紡錘極 核ユビキチンリガーゼ複合体 ユビキチンリガーゼ複合体 核質 細胞骨格 核 細胞質 BRCA1-A複合体 BRISC複合体 生物学的プロセス 電離放射線への反応 DNA修復の正の調節 タンパク質分解 DNA損傷刺激に対する細胞応答 細胞分裂 細胞周期 ヒストンH2A K63結合脱ユビキチン化 非相同末端結合による二本鎖切断修復 X線への反応 触媒活性の調節 二本鎖切断修復 DNA修復 タンパク質の脱ユビキチン化 タンパク質K63結合脱ユビキチン化 有糸分裂G2期DNA損傷チェックポイントシグナル伝達 クロマチン組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 79184 210766 アンサンブル ENSG00000185515 ENSMUSG00000031201 ユニプロット P46736 P46737 RefSeq (mRNA) NM_001018055 NM_001242640 NM_024332 NM_001166457 NM_001166459 NM_145956 NM_001358736 NM_001358737 RefSeq（タンパク質） NP_001018065 NP_001229569 NP_077308 NP_001159929 NP_001159931 NP_666068 NP_001345665 NP_001345666 場所（UCSC） 染色体X: 155.07 – 155.12 Mb 染色体X: 74.46 – 74.5 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

Lys-63特異的脱ユビキチン化酵素BRCC36は、ヒトではBRCC3遺伝子によってコードされる酵素である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子は、E3ユビキチンリガーゼであるBRCA1-BRCA2含有複合体（BRCC）のサブユニットをコードしています。このタンパク質は、電離放射線に対する細胞応答やG2/Mチェックポイントの進行にも関与していると考えられています。選択的スプライシングにより、複数の転写産物バリアントが生じます。^{[ 7 ]}

DNA損傷の修復

BRCC3遺伝子のタンパク質産物であるBRCC36 は、脱ユビキチン化酵素であり、脱ユビキチン複合体 BRCA1-A の中核成分です。^{[ 8 ]} BRCA1 は、BRCA1-A とは異なり、染色体損傷の修復に使用され、 DNA 二本鎖切断のエラーのない相同組換え (HR) 修復に重要な役割を果たします。DNA 損傷部位から BRCA1 を隔離すると、相同組換えが抑制され、非相同末端結合(NHEJ)のプロセスによって細胞を修復の方向に向けます。^{[ 8 ]} BRCA1-A の役割は、BRCA1 に高い親和性で結合し、それを DNA 損傷部位から隔離されたままの周辺へと引き離し、HR よりも NHEJ による DNA 修復を促進することであると考えられます。

相互作用

BRCC3はBRE、^{[ 6 ] [ 9 ]} BRCA2、^{[ 6 ]} RAD51、^{[ 6 ]} BRCA1、^{[ 6 ]} P53 ^{[ 6 ]}およびBARD1と相互作用することが示されている。^{[ 6 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000185515 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031201 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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7. 「Entrez Gene: BRCC3 BRCA1/BRCA2含有複合体、サブユニット3」。
8. Rabl, J. (2020). 「BRCA1-AとBRISC：ユビキチンシグナル伝達のための多機能分子マシン」 . Biomolecules . 10 (11): 1503. doi : 10.3390/biom10111503 . PMC 7692841. PMID 33142801 .  
9. Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). 「質量分析法によるヒトタンパク質間相互作用の大規模マッピング」 .分子システム生物学. 3 (1) 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .  

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトBRCC3ゲノムの位置とBRCC3遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Fisch P, Forster A, Sherrington PD, Dyer MJ, Rabbitts TH (1993年12月). 「T細胞性プロリンパ球性白血病における染色体転座t(X;14)(q28;q11)は、ある遺伝子内で破壊し、別の遺伝子を活性化する」. Oncogene . 8 (12): 3271–6 . PMID  8247530 .
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