C2orf73

C2orf73
識別子
エイリアスC2orf73、第2染色体のオープンリーディングフレーム73
外部IDMGI : 1922337; HomoloGene : 18988; GeneCards : C2orf73; OMA :C2orf73 - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

129852

75087

アンサンブル

ENSG00000177994

ENSMUSG00000040919

ユニプロット

Q8N5S3

Q5SPV6

RefSeq (mRNA)

NM_001100396
NM_173486
NM_001369401
NM_001369403

NM_001100394

RefSeq（タンパク質）

NP_001093866
NP_001356330
NP_001356332

NP_001093864

場所（UCSC）2章: 54.33 – 54.38 Mb11章: 30.38 – 30.42 MB
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
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未解析タンパク質C2orf73は、ヒトにおいてC2orf73遺伝子によってコードされるタンパク質である。このタンパク質は核に局在すると予測されている。

遺伝子

この遺伝子全体は合計53,712塩基対に及び、9つのエクソンから構成されています。ヒトゲノムにおけるこの遺伝子の位置は、2番染色体の2p16.2で、 ACYP2遺伝子とSPTBN1遺伝子に挟まれています。[5]この遺伝子には別名はありません。

mRNA

C2or73遺伝子によって生成される主要なmRNAは192​​1ヌクレオチド長です。他に、選択的スプライシングとエクソン長の変異によって生成される6つのmRNAアイソフォームがあります。 [6]

アイソフォームエクソンmRNAの長さ（塩基）
主要な2、3、5、6、71921
X12、3、5、6、7（切り捨て）、8、91726
X22、3（切り捨て）、5、6、7（切り捨て）971
X32（切り捨て）、5、6、7（切り捨て）868
X44、5、6、7（切り捨て）951
X51、5、6、7（切り捨て）1049
X62、3、5、7（切り捨て）1034

タンパク質

このタンパク質の分子量は32,142ダルトンです。[7]タンパク質には4つのアイソフォームがあり、主要なアイソフォーム（X1）は287アミノ酸から構成されています。[8]

C2orf73は短い配列モチーフGDWWSH（このモチーフの機能はまだ知られていない）を含む。このタンパク質は平均的なヒト遺伝子と比較してリジンに富み、ロイシンに乏しく、等電点は9.305と予測される。[9]

アイソフォームmRNAアイソフォームから長さ（アミノ酸）分子量（kDa）等電点
X1プライマリ、X128732.19.305
X2X222925.49.120
X3X3、X4、X516618.19.703
X4X614316.78.790

構造

C2orf73の3D構造はまだ実験的に決定されていない。I -TASSERによる計算予測を右に示す。[10]

I-TASSERによって生成されたヒトC2orf73タンパク質の予測3D構造。[11] [12] [13]

Biology WorkbenchのPELEツールは、タンパク質中に3つのαヘリックスと1つのβストランドが存在すると予測している。 [14]

翻訳後修飾

ExPASy [15]のGPS、NetPhos、MyHits、SUMOspツールは、タンパク質の潜在的な翻訳後修飾を予測します。6つのリン酸化部位と1つのSUMO化部位が予測されます。

細胞内局在

PSORT IIはC2orf73が核に局在すると予測している。[16]これは、核細胞質輸送に関与するSUMO化部位の存在が予測されていることからも裏付けられる。[17]

表現

NCBIのGEOプロファイルによると、C2orf73はヒトの骨髄、肝臓、心臓、肺、脳、脊髄、骨格筋、胸腺、上皮の以下の組織で弱く発現していることがわかりました。[ 18]

表現の規制

Genomatix El Doradoツールは、多くの転写因子がC2orf73の上流1100塩基対に高い結合親和性を持つことを予測しています。多くの転写因子は、通常、細胞の発生と分化、細胞死、細胞周期などのプロセスを制御し、制御しています。[19]

相互作用するタンパク質

酵母ツーハイブリッド実験により、3つのタンパク質がC2orf73と相互作用することが実験的に判明した。[20]

関数

C2orf73 の機能は、現在のところ科学界にもその他の誰にも十分に理解されていません。

相同性

ヒトゲノムにはC2orf73の相同遺伝子は存在しない。相同遺伝子は脊索動物門全体に分布しているが、その範囲は限られている（動物界の他の門、例えばタコなどには少数の例外がある）。[21]

種通称NCBIアクセッション番号シーケンス長（AA）LCAから数百万年[22]％ 身元類似度（％）
ホモ・サピエンス人間NP_001093866.1287---
ヘテロセファルス・グラバーハダカデバネズミXP_004867342.12359062.268.2
ハツカネズミねずみNP_001093864.12339054.962.8
フコミス・ダマレンシスダマラランドモグラネズミXP_010614136.22889075.083.7
プテロプス・ヴァンピュルス大きなオオコウモリXP_011362281.12919677.782.8
エプテシカス・フスカスビッグブラウンバットXP_008160678.13219661.867.6
シニカス中国アカフサキクガシラコウモリXP_019575083.13019671.479.4
エリナセウス・ユーロパエウスヨーロッパハリネズミXP_007528011.12849663.871.4
コンディルラ・クリスタタ星鼻のほくろXP_012586937.12919669.879.0
ラクダ野生のフタコブラクダXP_006174505.12919675.683.2
Capra hircusヤギXP_013823176.12859673.177.9
ウシ牛NP_001094753.12909675.581.0
パンテーラ・パルドゥスヒョウXP_019277335.12929675.082.2
クマホッキョクグマXP_008698084.12909677.384.5
ハヤブサハヤブサXP_013152712.123131236.244.6
アプテリクス・マンテリ北島ブラウンキーウィXP_013805202.119731236.941.9
Python bivittatusビルマニシキヘビXP_007425859.131431230.845.0
アノール・カロリネンシスカロライナアノールXP_003216202.232031235.342.7
アフリカツメガエルアフリカツメガエルXP_018118010.130735236.952.2
ナノラナ・パーケリ蛙XP_018419829.130735236.445.8
カロリンクス・ミリオーストラリアのゴーストシャークXP_007890694.129347328.034.9
カタユウレイボヤホヤXP_002125895.123567622.434.5
タコカリフォルニア・ツースポット・オクトパスXP_014784430.124279722.430.0
サッコグロスス・コワレフスキードングリワームXP_002735239.223268417.927.9

参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000177994 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000040919 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ 「ホモ・サピエンス染色体2オープンリーディングフレーム73（C2orf73）、mRNA - ヌクレオチド - NCBI」www.ncbi.nlm.nih.gov . 2017年4月28日閲覧。
  6. ^ 「C2orf73 染色体2 オープンリーディングフレーム73 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」www.ncbi.nlm.nih.gov . 2017年4月28日閲覧。
  7. ^ 「C2orf73遺伝子 - GeneCards | CB073タンパク質 | CB073抗体」www.genecards.org . 2017年4月28日閲覧。
  8. ^ 「C2orf73 染色体2 オープンリーディングフレーム73 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」www.ncbi.nlm.nih.gov . 2017年4月28日閲覧。
  9. ^ 「SDSC Biology Workbench」. workbench.sdsc.edu . 2017年4月28日閲覧。
  10. ^ 「タンパク質の構造と機能予測のためのI-TASSERサーバー」zhanglab.ccmb.med.umich.edu . 2017年4月28日閲覧。
  11. ^ Zhang Y (2008年1月). 「タンパク質3D構造予測のためのI-TASSERサーバー」. BMC Bioinformatics . 9 (1): 40. doi : 10.1186/1471-2105-9-40 . PMC 2245901 . PMID  18215316. 
  12. ^ Yang J, Yan R, Roy A, Xu D, Poisson J, Zhang Y (2015年1月). 「I-TASSER Suite：タンパク質の構造と機能予測」. Nature Methods . 12 (1): 7– 8. doi :10.1038/nmeth.3213. PMC 4428668. PMID 25549265  . 
  13. ^ Roy A, Kucukural A, Zhang Y (2010年4月). 「I-TASSER：タンパク質構造と機能の自動予測のための統合プラットフォーム」. Nature Protocols . 5 (4): 725–38 . doi :10.1038/nprot.2010.5. PMC 2849174. PMID  20360767 . 
  14. ^ 「SDSC Biology Workbench」. workbench.sdsc.edu . 2017年4月28日閲覧。
  15. ^ 「ExPASy: SIBバイオインフォマティクスリソースポータル - カテゴリ」www.expasy.org . 2017年4月28日閲覧。
  16. ^ “PSORT II 予測”. psort.hgc.jp . 2017年4月28日閲覧。
  17. ^ Hay RT (2005年4月). 「SUMO：改変の歴史」. Molecular Cell . 18 (1): 1– 12. doi : 10.1016/j.molcel.2005.03.012 . PMID  15808504.
  18. ^ “Home - GEO - NCBI”. www.ncbi.nlm.nih.gov . 2017年4月28日閲覧。
  19. ^ 「Genomatix - NGSデータ分析と個別化医療」www.genomatix.de . 2018年8月6日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年4月28日閲覧。
  20. ^ "PSICQUIC View". www.ebi.ac.uk . 2017年4月28日閲覧。
  21. ^ Altschul SF, Madden TL, Schäffer AA, Zhang J, Zhang Z, Miller W, Lipman DJ (1997年9月). 「Gapped BLASTとPSI-BLAST：新世代のタンパク質データベース検索プログラム」. Nucleic Acids Research . 25 (17): 3389– 402. doi :10.1093/nar/25.17.3389. PMC 146917. PMID 9254694  . 
  22. ^ 「TimeTree :: The Timescale of Life」www.timetree.org . 2017年4月28日閲覧。
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