補体成分4B

C4B
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1HZF、4FXG、4FXK、4XAM、%%s 4XAM
識別子
エイリアス	C4B、C4B1、C4B12、C4B2、C4B3、C4B5、C4BD、C4B_2、C4F、CH、CO4、CPAMD3、補体成分4B、補体成分4B（千堂血液型）、補体C4B（千堂血液型）
外部ID	オミム: 120820 ; MGI : 88228 ;ホモロジーン: 36030 ;ジーンカード：C4B ; OMA : C4B - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 6番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 6p21.33 始める 32,014,795 bp [ 1 ] 終わり 32,035,418 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 17番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 17 B1|17 18.29 cM 始める 34,947,354 bp [ 2 ] 終わり 34,962,856 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 肝臓の右葉 右副腎皮質 左副腎皮質 甲状腺の右葉 甲状腺の左葉 右卵巣 脛骨神経 左卵巣 下垂体前葉 脾臓 上位の表現 皮膚の領域 副腎 白色脂肪組織 滑膜関節 足首関節 脾臓 肝臓 子宮 食道 膀胱 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 エンドペプチダーゼ阻害活性 補体成分C1q複合体結合 セリン型エンドペプチダーゼ活性 補体結合 炭水化物結合 細胞成分 細胞外領域 細胞膜 細胞外エクソソーム 血液微粒子 細胞投影 樹状突起 細胞接合 シナプス 軸索 ソーマ 細胞外空間 小胞体腔 生物学的プロセス 補体活性化 炎症反応 アポトーシス細胞の除去の正の調節 補体活性化の調節 エンドペプチダーゼ活性の負の調節 補体活性化、古典的経路 免疫システムのプロセス 自然免疫反応 タンパク質分解 翻訳後タンパク質修飾 オプソニン化 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 721 12268 アンサンブル ENSG00000228267 ENSG00000236625 ENSG00000224389 ENSG00000228454 ENSG00000224639 該当なし ENSMUSG00000073418 ユニプロット P0C0L4 P0C0L5 P01029 RefSeq (mRNA) NM_001002029 NM_009780 RefSeq（タンパク質） NP_001239133 NP_009224 NP_001229752 NP_033910 場所（UCSC） 6章: 32.01 – 32.04 Mb 17章: 34.95 – 34.96 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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補体成分4B（千堂血液型）は、補体成分4タンパク質の一種であり、ヒトではC4B遺伝子によってコードされている。^{[ 5 ]}

この遺伝子は、古典的活性化経路の一部である補体因子4の基本形態をコードしています。タンパク質は単鎖前駆体として発現され、分泌前にタンパク質分解によってα、β、γ鎖の三量体に切断されます。三量体は、抗原抗体複合体と他の補体成分との相互作用のための表面を提供します。α鎖が切断されると、局所炎症のメディエーターであるC4アナフィラトキシンが放出される可能性があります。このタンパク質の欠損は、全身性エリテマトーデスに関連しています。この遺伝子は、6番染色体の主要組織適合遺伝子複合体（MHC）クラスIII領域内のRCCX遺伝子座位に局在します。 ^{[ 6 ] [ 7 ]}この遺伝子クラスターにはさまざまなハプロタイプが存在し、個人がこの遺伝子を1、2、または3つ持つ可能性があります。さらに、この遺伝子は、イントロン9に6.4 kbの内因性HERV-Kレトロウイルスが存在するかどうかによって、長い形式と短い形式で存在します。[RefSeq提供、2008年7月]。^{[ 5 ]}遺伝子の各コピーは、5つの隣接するヌクレオチド置換によって4つのアミノ酸が変化し、免疫学的サブ機能化を引き起こすため、^{[ 8 ]} C4AとC4Bの2つのタイプのいずれかになります。^{[ 9 ]}各遺伝子には41のエクソンが含まれており、約22 kbと16 kbの間の二分サイズのバリエーションがあり、長いバリアントは、内因性レトロウイルスHERV-K（C4）がイントロン9に統合された結果です。^{[ 7 ]}

参照

• 補体成分4
  • 補体成分4A
• HLA A1-B8-DR3-DQ2ハプロタイプ
• 補体系
• 補体欠損

参考文献

1. ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000228267, ENSG00000236625, ENSG00000224389, ENSG00000228454, ENSG00000224639 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000073418 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: 補体成分4B（Chido血液型）」 。 2012年1月27日閲覧。
6. Zhou D, Rudnicki M, Chua GT, Lawrance SK, Zhou B, Drew JL, Barbar-Smiley F, Armstrong TK, Hilt ME, Birmingham DJ, Passler W, Auletta JJ, Bowden SA, Hoffman RP, Wu YL, Jarjour WN, Mok CC, Ardoin SP, Lau YL, Yu CY (2021). 「自己免疫疾患の特定の症例におけるヒト補体C4Bアロタイプおよび欠損」 . Front Immunol . 12 739430. doi : 10.3389/fimmu.2021.739430 . PMC 8577214. PMID 34764957 .  
7. カロッッツァ C、フォカ L、デ・パオリス E、コンコリーノ P (2021). 「遺伝子と偽遺伝子: RCCX 遺伝子座と疾患の複雑さ」。フロントエンドクリノール（ローザンヌ）。12 709758. doi : 10.3389/fendo.2021.709758。PMC 8362596。PMID 34394006。  
8. Bánlaki Z、Szabó JA、Szilágyi Á、Patócs A、Prohászka Z、Füst G、Doleschall M (2013)。「CYP21A2遺伝子のハプロタイプによって追跡されるヒトRCCXコピー数変動の種内進化」。ゲノムバイオル進化。5 (1): 98–112 .土井: 10.1093/gbe/evs121。PMC 3595039。PMID 23241443。  
9. Doleschall M、Luczay A、Koncz K、Hadzsiev K、Erhardt É、Szilágyi Á、Doleschall Z、Németh K、Török D、Prohászka Z、Gereben B、Fekete G、Gláz E、Igaz P、Korbonits M、Tóth M、Rácz K、Patócs A (6 月) 2017）。「RCCX コピー数変異のユニークなハプロタイプ: 先天性副腎過形成の臨床から進化遺伝学まで」。ユーロ・J・フム・ジュネ。25 (6): 702–710。土井: 10.1038/ejhg.2017.38。PMC 5477366。PMID 28401898。  

さらに読む

• Yu CY (1998). 「ヒトMHC補体遺伝子クラスターの分子遺伝学」.実験および臨床免疫遺伝学. 15 ( 4): 213–30 . doi : 10.1159/000019075 . PMID  10072631. S2CID  25061446 .
• Yang Z, Mendoza AR, Welch TR, Zipf WB, Yu CY (1999年4月). 「ヒト主要組織適合遺伝子複合体クラスIII遺伝子におけるセリン／スレオニンキナーゼRP、補体成分C4、ステロイド21-ヒドロキシラーゼCYP21、およびテネイシンTNX（RCCXモジュール）のモジュール変異。遺伝子欠失と疾患関連のメカニズム」 . The Journal of Biological Chemistry . 274 (17): 12147–56 . doi : 10.1074/jbc.274.17.12147 . PMID  10207042 .
• Blom AM, Webb J, Villoutreix BO, Dahlbäck B (1999年7月). 「C4BPα鎖中の正電荷アミノ酸クラスターはC4b結合および第I因子補因子機能に重要である」 . The Journal of Biological Chemistry . 274 (27): 19237–45 . doi : 10.1074/jbc.274.27.19237 . PMID  10383431 .
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