カーム3

カーム3
利用可能な構造
PDB	ヒトUniProt検索：PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2VAY、1Y6W、4JPZ、3UCY、1WRZ、4G28、1ZOT、1YRT、1IQ5、1CDL、2LL6、3HR4、4BW7、4BW8、1YR5、4J9Y、4LZX、1L7Z、1ZUZ、2BE6、2V01、 1XFV、2M55、1CTR、2I08、2MG5、2R28、3O77、4UPU、2L7L、2K0F、2M0K、4V0C、1SW8、2WEL、3DVK、2M0J、3DVM、2KUH、1K90、1K93、4G27、 1CLL、 2KUG、1XFX、4DJC、2LQC、2LQP、4L79、2W73、2LV6、1NKF、2JZI、3UCT、4GOW、1J7O、1PK0、4Q5U、2V02、3BYA、4Q57、2KNE、1YRU、2Y4V、 2L53、2F3Y、3O78、1LVC、4M1L、2K0E、1S26、4DCK、1XFW、3SUI、2X0G、3EWV、1XFY、2LL7、4OVN、3J41、2BKI、1SK6、3DVJ、3UCW、2LGF、 4UMO、3DVE、 4JQ0、3OXQ、2K61、1XFU、3SJQ、2K0J、4BYF、1J7P、3G43、3EWT、4J9Z、1XFZ、2F3Z、1IWQ、2N6A、2HF5、2N27、4ZLK、5COC、%%s2HF5
識別子
エイリアス	CALM3、HEL-S-72、PHKD、PHKD3、カルモジュリン3（ホスホリラーゼキナーゼ、デルタ）、CaM、CaMIII、カルモジュリン3、CAM1、CAMB、CALM、CAM2、CPVT6、LQT16
外部ID	オミム：114183;ホモロジーン：134804;ジーンカード：CALM3; OMA :CALM3 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	19番染色体（ヒト）
終わり	46,610,782 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	前頭前皮質; ; 右前頭葉; ; 左精巣; ; 右精巣; ; 小脳の右半球; ; 側坐核; ; 扁桃体; ; 帯状回; ; 前帯状皮質; ; ブロードマン領域9;
	該当なし
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合; タンパク質結合; カルシウムチャネル阻害活性; タンパク質キナーゼ結合; タイチン結合; タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性化因子活性; 膜貫通トランスポーター結合; 金属イオン結合; タンパク質ホスファターゼ活性化因子活性; アデニル酸シクラーゼ結合; 無秩序なドメイン特異的結合; イノシトール-1,4,5-トリスリン酸3-キナーゼ活性; リガンド依存性イオンチャネル活性; アデニル酸シクラーゼ活性化因子活性; タンパク質ドメイン特異的結合; 一酸化窒素合成酵素調節活性; タイプ3代謝型グルタミン酸受容体結合; N末端ミリストイル化ドメイン結合; ホスファチジルイノシトール3キナーゼ結合; タンパク質N末端結合; カルシウム依存性タンパク質結合; 一酸化窒素合成酵素結合; キナーゼ活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質; カルシウムチャネル複合体; 細胞外領域; 紡錘体微小管; ニューロン投射; 細胞骨格; 核; 中心体; 電位依存性カリウムチャネル複合体; 細胞外エクソソーム; 紡錘極; 成長円錐; 細胞膜; スピンドル; 筋節; 核質; 小胞; シナプス後密度; 触媒複合体; 微小管形成中心; シナプス小胞膜; ミトコンドリア膜; タンパク質含有複合体; 髄鞘; 細胞内解剖学的構造;
生物学的プロセス	筋肉の収縮; アンフェタミンに対する反応; タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性の正の調節; カルシウムイオンの検出; Fc-ε受容体シグナル伝達経路; リン酸化タンパク質ホスファターゼ活性の正の調節; 有糸分裂細胞周期のG2/M移行; 高電位依存性カルシウムチャネルの活性調節; DNA結合の正の調節; 黒質の発達; タンパク質脱リン酸化の正の制御; イノシトールリン酸の代謝プロセス; 一酸化窒素合成酵素活性の正の調節; グリコーゲン分解プロセス; 環状ヌクレオチドホスホジエステラーゼ活性の正の調節; Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路; 細胞質分裂の調節; 隔離されたカルシウムイオンの放出を調節することによる心筋収縮の調節; ロドプシンを介したシグナル伝達経路の調節; コルチコステロンへの反応; ペプチジルスレオニンリン酸化の負の制御; アデニル酸シクラーゼ活性の活性化; 心拍数の調節; リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の正の制御; カルシウムイオンへの反応; リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の調節; 一酸化窒素合成酵素活性の調節; 血小板脱顆粒; リアノジン感受性カルシウム放出チャネル活性の負の制御; MAPKカスケード; ペプチジルスレオニンリン酸化の正の制御; タンパク質の自己リン酸化の正の制御; 心筋収縮の調節; 心臓伝導に関与する電気的結合による細胞間コミュニケーションの調節; 筋小胞体による細胞質への隔離されたカルシウムイオンの放出の調節; カルシウムを介したシグナル伝達; イオン膜輸送; Wntシグナル伝達経路、カルシウム調節経路; GTPase活性の正の調節; タンパク質のメチル化; 膜へのタンパク質局在の確立; ミトコンドリア膜へのタンパク質局在の確立; シナプス小胞エンドサイトーシスの調節; シナプス小胞の放出の調節; リン酸化;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	808
	該当なし
	ENSG00000160014
	該当なし
	P0DP23 ; Q96HY3 ; P0DP24
	該当なし
NM_001329921 ; NM_001329922 ; NM_001329923 ; NM_001329924 ; NM_001329925;
	NM_001329926 ; NM_005184
	該当なし
NP_001292553 ; NP_001292554 ; NP_001292555 ; NP_001734 ; NP_001316850;
	NP_001316851 ; NP_001316852 ; NP_001316853 ; NP_001316854 ; NP_001316855 ; NP_005175 ; NP_008819 ; NP_001292554.1 ; NP_001292555.1 ; NP_001350598 ; NP_001350599 ; NP_008819 ; NP_001292553 ; NP_001292554 ; NP_001292555 ; NP_001734 ; NP_001316850 ; NP_001316851 ; NP_001316852 ; NP_001316853 ; NP_001316854 ; NP_001316855 ; NP_005175
	該当なし
	ウィキデータ
人間の表示/編集

カルモジュリン 3は、ヒトではCALM3遺伝子によってコード化されているタンパク質です。

CALM-3は心筋の収縮作用で最もよく知られていますが、この活動が持続的であるかどうかによって、他の疾患が悪影響として現れる可能性があります。CALM-3は、細胞質分裂や中心体周期など、様々な生物学的システムにおいて維持または調節することができます。^[3]

カルモジュリン3は、カルシウムの結合や酵素の調節における重要な活性など、さまざまな種類の活動と役割を果たすことができます。^[4] CALM-3遺伝子は、2方向に機能する心室頻拍に関連する心室頻拍や、心電図のQT間隔が正常よりも大幅に長くなるQT延長症候群に関連するQT延長症候群など、死に至る可能性のある病気に寄与する可能性があります。^[4]その構造では、ヘリックスループヘリックスのそれぞれに2つのヘリックスが見られ、タンパク質の表面が時間とともに変化することにより、垂直なパターンに形成されます。^[5]転写を通じて、CALM-3遺伝子は自身の遺伝子発現の調節因子として活動することができ、6つのエクソンを持ち、各エクソンが開始段階で行われる特定の機能を持つことを示し^[6]カルモジュリンタンパク質に影響を及ぼす可能性のある変異体が存在する場合、タンパク質の一部であるCaメディエーターの濃度に影響を及ぼす可能性がある。^[7]

コンテクスト

CALM-3遺伝子は、カルモジュリンタンパク質とともに、ラットなどの実験動物で最も一般的に使用されるDNA分離などの様々な実験に使用されています。この遺伝子は、主にゲノムを通して動物やヒトで検出でき、その特異的な多型は様々な制限酵素を通して見つけることができます。^[8]病院では、全エクソームシーケンシングと呼ばれるプロセスが使用されており、CALM-3が特定の疾患の原因であるかどうかを判断するのに役立ちます。^[9]カルモジュリンタンパク質は3つの異なる遺伝子で構成されているため、遺伝子がどのようにして特定の疾患を引き起こし、悪化させる可能性があるのかを正確に判断することは難しい場合があります。^[9]しかし、QT延長症候群など、カルモジュリンタンパク質の遺伝子に検出された変異はほとんどありません。^[9]

臨床的意義

カルモジュリン3は特定の疾患に関連している可能性があるという重要な証拠があるが、この特定の遺伝子が、結果として突然死を引き起こす可能性のある疾患に寄与しているという証拠はほとんどない。ラットを用いた実験では、ラムダrCB1またはhCE1の遺伝子の両方にCALM-3遺伝子が含まれていたため、DNA分離が行われ、ラムダSC4遺伝子やラムダSC8遺伝子など、ラットに多く見られる2つの異なる遺伝子と比較された。^[8]その結果、ラムダrCB1またはhCE1遺伝子は、ラットがゲノム内に含める他の遺伝子とは構造が異なっている可能性があるが、そのコーディング鎖はかなり類似していた。^[8]延長QT症候群の患者には全エクソーム配列決定のプロセスが使用されたため、WESを完全に通過するためには、患者が安定または正常な医療家族歴を持っているなど、満たさなければならない特定の基準があった。^[9]心電図に基づいて、リズムと波を検出することができ、不規則な場合はQT延長症候群につながる可能性があります。^[9]

参考文献

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さらに読む

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