コイルドコイルドメイン115は、ヒトではCCDC115遺伝子によってコードされるタンパク質である。 [ 5 ]
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この遺伝子によってコードされるタンパク質は、一部のヒト細胞において、小胞体（ER）-ゴルジ体中間体（ERGIC）小胞およびコートタンパク質複合体I（COPI）小胞に局在することが観察されている。コードされるタンパク質は酵母V-ATPase集合因子Vma22pと相同性を有し、マウスにおいて相同タンパク質は細胞増殖を促進し、細胞死を抑制する。この遺伝子の欠陥は、ヒトにおける先天性糖鎖形成異常症IIo型の原因となる。[RefSeq提供、2016年3月]
参考文献
さらに読む
- ヤンセン JC、シラク S、ファン シェルペンゼール M、ティマル S、ロイナート J、ルスト S、ペレス B、ヴィコーニュ D、クラヴィッツ P、和田 Y、アシコフ A、ペレスセルダー C、メドラノ C、アーノルディ A、ホイシェン A、フイベン K、スティーンベルゲン G、ケルハス D、ディオゴ L、ライメン D、ジェイケン J、ガフォン N、シャラン D、ファン デン フーベル LP、前田 Y、カイザー O、スチャラ U、ゲルナー P、ファン デン ブガート MA、ホルブーム AG、ナソーニュ MC、ソーカル E、サロモン J、ファン デン ボガート G、ドレンス JP、ホイネン MA、ヴェルトマン JA、ウェヴァース RA、モラヴァ E、マタイス G、フォルキエ F、マルカート・T Lefeber DJ (2016). 「CCDC115欠損はゴルジ体の恒常性維持障害を引き起こし、タンパク質の糖鎖異常をきたす」 Am. J. Hum. Genet . 98 (2): 310–21 . doi : 10.1016/j.ajhg.2015.12.010 . PMC 4746332 . PMID 26833332 .
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