CCDC40（遺伝子）

CCDC40
識別子
エイリアス	CCDC40、CILD15、FAP172、コイルドコイルドメイン40、CFAP172
外部ID	オミム: 613799 ; MGI : 2443893 ;ホモロジーン: 27890 ;ジーンカード: CCDC40 ; OMA : CCDC40 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 17番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 17q25.3 始める 80,036,632 bp [ 1 ] 終わり 80,100,613 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 11番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 11|11 E2 始める 1億1911万9398塩基対[ 2 ] 終わり 1億1915万6064塩基対[ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 気管支上皮細胞 腓骨神経 鼻粘膜の嗅覚領域 左精巣 上腕二頭筋腱 下垂体前葉 右精巣 子宮内膜間質細胞 左卵管 上位の表現 脈絡膜裂 精細管 耳石器官 嗅上皮 卵形嚢 精母細胞 精子細胞 第四脳室脈絡叢 胚の尾 性器結節 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 分子機能 細胞成分 細胞質 軸糸 細胞投影 繊毛 運動繊毛 細胞外領域 生物学的プロセス ハートループ 鞭毛精子の運動性 消化管の左右非対称性の判定 細胞外液の移動に関与する上皮繊毛の運動 膵臓の左右非対称性の判定 繊毛運動 肝臓の左右非対称性の判定 繊毛拍動頻度の調節 運動繊毛の集合 軸糸ダイニン複合体の組み立て 肺の発達 内部ダイニンアームアセンブリ 左右非対称性の決定に関与する上皮繊毛の運動 軸糸アセンブリ 繊毛へのタンパク質の局在 繊毛アセンブリ 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 55036 207607 アンサンブル ENSG00000141519 ENSMUSG00000039963 ユニプロット Q4G0X9 Q8BI79 RefSeq (mRNA) NM_001243342 NM_017950 NM_001330508 NM_175430 NM_001364767 RefSeq（タンパク質） NP_001230271 NP_001317437 NP_060420 NP_780639 NP_001351696 場所（UCSC） 17章: 80.04 – 80.1 Mb 11章: 119.12 – 119.16 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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CCDC40は、ヒトにおいて40個のコイルドコイルドメインを含むタンパク質をコードする遺伝子である。^{[ 5 ]}

関数

この遺伝子は、運動性繊毛機能に必要なタンパク質をコードしています。この遺伝子は、繊毛拍動を制御する内側ダイニンアームとダイニン調節複合体の組み立てを制御することで、正しい左右軸形成に作用します。この遺伝子の変異は、繊毛運動の欠陥に起因する疾患である原発性繊毛機能不全症15型を引き起こします。選択的スプライシングにより、複数の転写バリアントが生じます。[RefSeq提供、2011年8月]

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000141519 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000039963 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: 40を含むコイルドコイルドメイン」。

さらに読む

• Wang J, Lin J, Chang Y, Li P, Yang Y (2010年8月). 「MCM3AP：肝細胞癌における新規HBV統合部位と肝発癌における意義」.華中科技大学誌. 30 (4): 425–9 . doi : 10.1007/s11596-010-0443-3 . PMID  20714864. S2CID  195683753 .
• Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K, Zariwala MA, Knowles MR, Leigh MW (1993). 「原発性繊毛運動障害」. PMID  20301301 .{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=（ヘルプ）が必要です
• ブランション S、ルジャンドル M、コパン B、デュケノワ P、モンタンタン G、コット E、ダスト F、ジャンソン L、カチャナード M、ルソー A、パポン JF、ベイドン N、ブルアール J、クレスタニ B、デスシルドル A、デジール J、ドルファス H、ルウープ B、タマレット A、トゥメレル C、ヴォイテク AM、エスカリエ D、コステ A、デ・ブリック J、クレマン A、エスキュディエ E、アムセレム S (2012 年 6 月)。 「原発性毛様体ジスキネジアにおける CCDC39/CCDC40 変異スペクトルと関連表現型の描写」。医学遺伝学ジャーナル。49 (6): 410–6 .土井: 10.1136/jmedgenet-2012-100867。PMID  22693285 . S2CID  54524650 .
• Becker-Heck A、Zohn IE、Okabe N、Pollock A、Lenhart KB、Sullivan-Brown J、McSheene J、Loges NT、Olbrich H、Haeffner K、Fliegauf M、Horvath J、Reinhardt R、Nielsen KG、Marthin JK、Baktai G、Anderson KV、Geisler R、Niswander L、Omran H、Burdine RD (2011 年 1 月)。「コイルドコイルドメインを含むタンパク質CCDC40は、運動性繊毛機能と左右軸の形成に不可欠です。 」自然遺伝学。43 (1): 79–84 .土井: 10.1038/ng.727。PMC  3132183。PMID  21131974。

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCCDC40ゲノムの位置とCCDC40遺伝子の詳細ページ。

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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