CDH12

CDH12
識別子
エイリアス	CDH12、CDHB、カドヘリン12
外部ID	オミム: 600562 ; MGI : 109503 ;ホモロジーン: 37873 ;ジーンカード: CDH12 ; OMA : CDH12 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5p14.3 始める 21,750,673 bp [ 1 ] 終わり 22,853,622 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 15番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 15 A2|15 8.25 cM 始める 20,449,351 bp [ 2 ] 終わり 21,589,619 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 睾丸 中側頭回 中心後回 ブロードマン野23 右卵管 一次視覚野 前頭極 ブロードマン領域10 上前頭回 嗅内皮質 上位の表現 大脳新皮質の内側錐体層 大脳新皮質の外側錐体層 歯状回の顆粒層 外顆粒層 海馬歯状回顆粒細胞 視床 一次視覚野 視床上 CA3領域 蝸牛背側核 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 カルシウムイオン結合 金属イオン結合 細胞骨格タンパク質結合 タンパク質ホモ二量体化活性 カドヘリン結合 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞膜 膜 細胞表面 カテニン複合体 生物学的プロセス 細胞接着 接着結合組織 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 細胞間接合部の組み立て 細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着 カドヘリンを介した細胞間接着 細胞間接着 細胞形態形成 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1010 215654 アンサンブル ENSG00000154162 ENSMUSG00000040452 ユニプロット P55289 Q5RJH3 RefSeq (mRNA) NM_004061 NM_001317227 NM_001317228 NM_001008420 RefSeq（タンパク質） NP_001304156 NP_001304157 NP_004052 NP_001351033 NP_001351034 NP_001351035 NP_001351036 NP_001351037 NP_001351038 NP_001008420 場所（UCSC） 5章: 21.75 – 22.85 Mb 15章: 20.45 – 21.59 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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カドヘリン12は、ヒトではCDH12遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子は、カルシウム依存性細胞間接着を媒介する膜貫通タンパク質であるカドヘリンスーパーファミリーに属する、II型古典的カドヘリンをコードしている。成熟カドヘリンタンパク質は、大きなN末端細胞外ドメイン、単一の膜貫通ドメイン、そして小さく高度に保存されたC末端細胞質ドメインから構成される。II型（非典型）カドヘリンは、I型カドヘリンに特異的なHAV細胞接着認識配列を欠くことで定義される。この特定のカドヘリンは脳特異的に発現しているようであり、その発現の時間的パターンは、おそらくシナプス形成期を中心とした神経発達の臨界期における役割と一致すると考えられる。^{[ 6 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000154162 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000040452 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Selig S, Bruno S, Scharf JM, Wang CH, Vitale E, Gilliam TC, Kunkel LM (1995年6月). 「発現したカドヘリン擬遺伝子は脊髄性筋萎縮症遺伝子の重要な領域に局在する」 . Proc Natl Acad Sci USA . 92 (9): 3702–6 . Bibcode : 1995PNAS...92.3702S . doi : 10.1073/ pnas.92.9.3702 . PMC 42029. PMID 7731968 .  
6. 「Entrez遺伝子：CDH12カドヘリン12、タイプ2（N-カドヘリン2）」。

さらに読む

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• 鈴木 誠、佐野 健、谷原 浩 (1991). 「カドヘリンファミリーの多様性：神経組織における8つの新規カドヘリンの証拠」 . Cell Regul . 2 (4): 261–70 . doi : 10.1091/mbc.2.4.261 . PMC  361775. PMID  2059658 .
• ギャペイ G、モリセット J、ヴィグナル A 他（1994年）。 「1993～94年のGénéthonヒト遺伝連鎖地図」。ナット。ジュネット。7 (2仕様番号): 246–339 ​​。doi : 10.1038/ng0694supp-246。PMID  7545953。S2CID  24662426。
• 谷原 浩、佐野 健、Heimark RL、他 (1995). 「5種類のヒトカドヘリンのクローニングにより、カドヘリン細胞外ドメインの特徴が明らかになり、構造的に異なる2種類のカドヘリンの存在を示すさらなる証拠が得られた」. Cell Adhes. Commun . 2 (1): 15– 26. doi : 10.3109/15419069409014199 . PMID  7982033 .
• Selig S, Lidov HG, Bruno SA, et al. (1997). 「発達的に制御される脳特異的カドヘリン、Br-カドヘリンの分子特性」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 94 (6): 2398– 403. Bibcode : 1997PNAS...94.2398S . doi : 10.1073/pnas.94.6.2398 . PMC  20099. PMID  9122206 .
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• Chalmers IJ, Höfler H, Atkinson MJ (1999). 「癌において頻繁にアレル消失を起こす5番染色体領域へのカドヘリン遺伝子クラスターのマッピング」Genomics . 57 (1): 160–3 . doi : 10.1006/geno.1998.5717 . PMID  10191097 .
• 下山雄三、辻本剛、北島正之、名取正之 (2001). 「ヒトII型クラシックカドヘリン3種の同定と、II型クラシックカドヘリンの異なるサブクラス間の高頻度異好性相互作用」 . Biochem . J. 349 ( Pt 1): 159– 67. doi : 10.1042/0264-6021:3490159 . PMC  1221133. PMID  10861224 .
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外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザにおけるCDH12ヒト遺伝子の位置。
• UCSC ゲノム ブラウザにおけるCDH12ヒト遺伝子の詳細。

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