CLDN19

CLDN19
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 3X29
識別子
エイリアス	CLDN19、HOMG5、クローディン19
外部ID	オミム: 610036 ; MGI : 3033992 ;ホモロジーン: 17528 ;ジーンカード: CLDN19 ; OMA : CLDN19 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 染色体1（ヒト）[ 1 ] バンド 1p34.2 始める 42,733,093 bp [ 1 ] 終わり 42,740,254 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 4番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 4|4 D2.1 始める 119,112,611 bp [ 2 ] 終わり 1億1911万9635塩基対[ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 三叉神経節 脊髄神経節 網膜色素上皮 腎髄質 脛骨神経 大静脈 鼻咽頭上皮 舌体 腹側被蓋野 気管 上位の表現 坐骨神経 右腎臓 内腎髄質 外腎髄質 脊髄神経節 リップ 人間の腎臓 レンズ 胚 太ももの筋肉 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 構造分子活性 同一のタンパク質結合 タンパク質結合 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞接合 細胞膜 基底外側細胞膜 頂端接合複合体 核 二細胞タイトジャンクション 膜 生物学的プロセス 細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム非依存性細胞間接着 頂端接合部アセンブリ 神経活動電位の伝播 刺激に対する反応 視覚知覚 タイトジャンクション組織 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 149461 242653 アンサンブル ENSG00000164007 ENSMUSG00000066058 ユニプロット Q8N6F1 Q9ET38 RefSeq (mRNA) NM_148960 NM_001123395 NM_001185117 NM_001038590 NM_153105 RefSeq（タンパク質） NP_001116867 NP_001172046 NP_683763 NP_001033679 NP_694745 場所（UCSC） 1章: 42.73 – 42.74 Mb 4章: 119.11 – 119.12 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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クローディン-19は、ヒトではCLDN19遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ]}クローディン類に属し、マグネシウム輸送に関与することが示唆されている。^{[ 6 ] [ 7 ]}

CLDN19などのクローディンは、タイトジャンクションに存在する膜貫通タンパク質です。タイトジャンクションは、上皮シートを横切るイオンや分子の通過、および上皮細胞の頂端側と基底外側の領域間のタンパク質や脂質の移動を制御するバリアを形成します（Lee et al., 2006）。[OMIM提供] ^{[ 5 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000164007 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000066058 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: CLDN19 claudin 19」。
6. Naeem M, Hussain S, Akhtar N (2011). 「タイトジャンクション遺伝子クローディン19（CLDN19）の変異と家族性低マグネシウム血症、高カルシウム尿症、腎石灰化症（FHHNC）、および重症眼疾患」 . American Journal of Nephrology . 34 (3): 241– 248. doi : 10.1159/000330854 . PMID 21791920 . 
7. Konrad M, Schaller A, Seelow D, Pandey AV, Waldegger S, Lesslauer A, et al. (2006年11月). 「タイトジャンクション遺伝子クローディン19（CLDN19）の変異は、腎性マグネシウム喪失、腎不全、および重度の眼障害と関連する」 . American Journal of Human Genetics . 79 (5): 949– 957. doi : 10.1086 / 508617 . PMC 1698561. PMID 17033971 .  

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトCLDN19ゲノムの位置とCLDN19遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• Kniesel U , Wolburg H (2000年2月). 「血液脳関門のタイトジャンクション」 .細胞・分子神経生物学. 20 ( 1): 57– 76. doi : 10.1023/A:1006995910836 . PMC  11537529. PMID  10690502. S2CID  26473781 .
• Heiskala M, Peterson PA, Yang Y (2001年2月). 「細胞間輸送におけるクローディンスーパーファミリータンパク質の役割」. Traffic . 2 (2): 93– 98. doi : 10.1034/j.1600-0854.2001.020203.x . PMID  11247307. S2CID  12132159 .
• Tsukita S, Furuse M, Itoh M (2001年4月). 「タイトジャンクションにおける多機能性鎖」. Nature Reviews. Molecular Cell Biology . 2 (4): 285– 293. doi : 10.1038/35067088 . PMID  11283726. S2CID  36524601 .
• 月田 誠・古瀬 正之 (2002年10月). 「単純細胞シートと重層細胞シートにおけるクローディンをベースとしたバリア」Current Opinion in Cell Biology . 14 (5): 531– 536. doi : 10.1016/S0955-0674(02)00362-9 . PMID  12231346 .
• ゴンサレス・マリスカル L、ベタンソス A、ナバ P、ハラミージョ BE (2003 年 1 月)。 「タイトジャンクションタンパク質」。生物物理学と分子生物学の進歩。81 (1): 1–44。土井: 10.1016/S0079-6107(02)00037-8。PMID  12475568。
• Lee NP, Tong MK, Leung PP, Chan VW, Leung S, Tam PC, 他 (2006年2月). 「腎臓におけるクローディン-19：遠位尿細管および集合管への局在と多発性嚢胞腎における調節不全」 . FEBS Letters . 580 (3): 923– 931. Bibcode : 2006FEBSL.580..923L . doi : 10.1016/j.febslet.2006.01.019 . PMID  16427635. S2CID  21297265 .
• Konrad M, Schaller A, Seelow D, Pandey AV, Waldegger S, Lesslauer A, 他 (2006年11月). 「タイトジャンクション遺伝子クローディン19（CLDN19）の変異は、腎性マグネシウム喪失、腎不全、および重度の眼障害と関連する」 . American Journal of Human Genetics . 79 (5): 949– 957. doi : 10.1086/508617 . PMC  1698561. PMID  17033971 .
• Liu F, Koval M, Ranganathan S, Fanayan S, Hancock WS, Lundberg EK, et al. (2016年2月). 「システムプロテオミクスによる内因性ヒトクローディンタンパク質ファミリーの解析」 . Journal of Proteome Research . 15 (2): 339– 359. doi : 10.1021/acs.jproteome.5b00769 . PMC  4777318. PMID  26680015 .

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