慢性粘膜皮膚カンジダ症

慢性粘膜皮膚カンジダ症
その他の名前CMC [ 1 ]
専門感染症、皮膚科
症状皮膚潰瘍[ 2 ]
種類CANDF1、2、3、4、5、6、7、8、9j
診断方法甲状腺機能検査、肝機能検査[ 3 ] [ 4 ]
処理全身抗真菌療法[ 4 ]

慢性粘膜皮膚カンジダ症はT細胞の免疫疾患です。[ 4 ]粘膜表面、皮膚、爪に限局したカンジダによる慢性感染症が特徴です。 [ 5 ] : 310 また、ヒトパピローマウイルスなどの他の感染症と関連することもあります。2番染色体との関連性が確認されています。

種類

タイプ OMIM α遺伝子 軌跡
CANDF1 114580- 2ページ
CANDF2 212050カード99q34.3
CANDF3 607644- 11
CANDF4 613108CLEC7A12p13.2-p12.3
CANDF5 613953IL17RA22q11
CANDF6 613956IL17F6p12
CANDF7 614162STAT12q32
CANDF8 615527TRAF3IP26q21
CANDF9 616445IL17RC3q25

兆候と症状

この病気の兆候と症状は、皮膚の肥厚、皮膚潰瘍、性交痛、心内膜異常、視力障害、肝炎、発作、血尿、髄膜炎などです。[ 2 ]

関連する病気や症状

慢性粘膜皮膚カンジダ症に関連する疾患には、内分泌機能障害、白斑、吸収不良症候群、腫瘍など、数多くあります。ほとんどの患者において、慢性粘膜皮膚カンジダ症は細胞性免疫（Tリンパ球介在性免疫）の異常と相関しています。Tリンパ球は、カンジダに対する免疫に必要なサイトカインを産生できません。現在有効な治療法としては、抗真菌薬の使用と、長期寛解のための細胞性免疫の回復が挙げられます。[ 6 ]

常染色体優性粘膜皮膚カンジダ症の患者は、慢性カンジダ感染によって産生されるニトロソアミン化合物のために、食道癌を発症するリスクがある可能性がある。[ 7 ]

原因

慢性粘膜皮膚カンジダ症は、常染色体優性遺伝または常染色体劣性遺伝のいずれかで遺伝する。[ 1 ]この疾患には9つのタイプがあり、最初のCANDF1は（細胞遺伝学的に）2p22.3-p21に位置する。[ 8 ]

機構

ヒトの免疫システムが持つメカニズムは、通常、感染症（カンジダなど）と戦うことです。まず、免疫システムによってTh17細胞が作られ、そこからインターロイキン-17 （IL-17）が産生されます。これが炎症を誘発し、白血球が感染に対抗します。[ 9 ]

慢性粘膜皮膚カンジダ症の変異は、IL-17の経路を阻害することでIL-17に影響を与えます。これは、ヒトの免疫システムの感染防御能力に影響を与え、この疾患には合計9つのタイプが存在します。[ 9 ] [ 10 ]

  • Stat1（染色体2q32のCANDF7変異）
    Stat1（染色体2q32のCANDF7変異）
  • CHR 2
    CHR 2

診断

慢性粘膜皮膚カンジダ症は、以下の方法/検査によって診断することができます。[ 3 ] [ 4 ]

処理

フルコナゾール

慢性粘膜皮膚カンジダ症の患者の治療は以下のように行われる（多くの場合、治療を中止すると再発する）[ 4 ] [ 11 ]

参照

注記

^オンラインの Mendelian Inheritance in Man データベース 内の特定の番号付きページへの 9 つの参照を示します。

参考文献

  1. ^ a b RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. 「Orphanet: 慢性粘膜皮膚カンジダ症」 www.orpha.net . 2017年7月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年6月9日閲覧。{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
  2. ^ a b「家族性慢性粘膜皮膚カンジダ症、常染色体劣性 | 遺伝性・希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」 rarediseases.info.nih.gov 。 2018年4月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年6月9日閲覧。
  3. ^ a b「家族性慢性粘膜皮膚カンジダ症 - 病態 - GTR - NCBI」www.ncbi.nlm.nih.gov。2018年5月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年6月9日閲覧。
  4. ^ a b c d e「慢性粘膜皮膚カンジダ症：背景、病態生理、疫学」 Medscape 2017年5月3日. 2017年6月10日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年6月8日閲覧。
  5. ^ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6。
  6. ^カークパトリック, チャールズ H. (2001年2月). 「慢性粘膜皮膚カンジダ症」.小児感染症ジャーナル. 20 (2): 197– 206. doi : 10.1097/00006454-200102000-00017 . PMID 11224843 . 
  7. ^ Rosa DD, Pasqualotto AC, Denning DW. 慢性粘膜皮膚カンジダ症と食道癌. Med Mycol. 2008年2月;46(1):85-91. doi: 10.1080/13693780701616023. PMID 17852718.
  8. ^ 「OMIM Entry - % 114580 - CANDIDIASIS, FAMILIAL, 1; CANDF1」 . omim.org . 2021年3月31日時点のオリジナルよりアーカイブ。2017年6月9日閲覧。
  9. ^ a b参考文献、Genetics Home。「家族性カンジダ症」 Genetics Home Reference。2017年6月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年6月9日閲覧。
  10. ^スミーケンズ、サンネ P;ファン・デ・ヴィールドンク、フランク・L;クルバーグ、バート・ヤン。ネテア、ミハイ G (2013)。「カンジダ感染症に対する遺伝的感受性」。EMBO分子医学。5 (6): 805–813 .土井: 10.1002/emm.201201678。ISSN 1757-4676。PMC 3779444。PMID 23629947。   
  11. ^テン, ジョイス; マルケリング, アン L.; ベンジャミン, ラタニヤ (2016年12月15日).小児皮膚科における治療：小児皮膚疾患の管理. シュプリンガー. p. 265. ISBN 9783319436302. 2023年1月12日時点のオリジナルよりアーカイブ。2020年12月9日閲覧。

さらに読む

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