ANTXR2

ANTXR2
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1SHT、1SHU、1T6B、1TZN
識別子
エイリアス	ANTXR2、CMG-2、CMG2、HFS、ISH、JHF、炭疽毒素受容体2、ANTXR細胞接着分子2
外部ID	オミム: 608041 ; MGI : 1919164 ;ホモロジーン: 43236 ;ジーンカード: ANTXR2 ; OMA : ANTXR2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 4番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 4q21.21 始める 79,901,146 bp [ 1 ] 終わり 80,125,454 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 5番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 5|5 E3 始める 98,030,642 bp [ 2 ] 終わり 98,178,902 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 胃粘膜 脱落膜 平滑筋組織 子宮内膜間質細胞 精巣上体尾部 アキレス腱 子宮筋層 子宮体部 胆嚢 S状結腸の筋層 上位の表現 脱落膜 右心室 アトリウム 左心室の心筋組織 大腿骨体 頭蓋冠 左肺葉 子宮 頸動脈小体 心室中隔 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 タンパク質結合 金属イオン結合 シグナル伝達受容体の活性 膜貫通シグナル伝達受容体の活性 細胞成分 膜の不可欠な構成要素 細胞外領域 細胞表面 細胞膜 エンドソーム膜 小胞体膜 細胞膜の外側 小胞体 膜 生物学的プロセス 生殖過程 毒素輸送 シグナル伝達 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 118429 71914 アンサンブル ENSG00000163297 ENSMUSG00000029338 ユニプロット P58335 Q6DFX2 RefSeq (mRNA) NM_001145794 NM_001286780 NM_001286781 NM_058172 NM_133738 RefSeq（タンパク質） NP_001139266 NP_001273709 NP_001273710 NP_477520 NP_001273710.1 NP_598499 場所（UCSC） 4章: 79.9 – 80.13 Mb 5章: 98.03 – 98.18 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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炭疽毒素受容体2（毛細血管形成遺伝子2またはCMG2とも呼ばれる）は、ヒトではANTXR2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

ANTXR2の変異は、常染色体劣性疾患である乳児全身性硝子化症^{[ 8 ] [ 9 ]}および若年性全身性硝子化症に関連している。 ^{[ 10 ] [ 11 ]} ANTXR2 の両対立遺伝子ミスセンス変異は、タンパク質漏出性腸症を引き起こす腸管リンパ管拡張症を伴う非定型乳児全身性硝子化症の症例報告に記載されている。^{[ 12 ] [ 13 ]} Deuquet et al. （2009）は、乳児全身性硝子体症の症例から同定されたANTXR2のフォン・ヴィレブランド領域における4つのミスセンス変異のうち3つが、トランスフェクトされたHeLa細胞および炭疽毒素受容体欠損チャイニーズハムスター卵巣細胞の小胞体（ER）におけるタンパク質の部分的または完全な保持をもたらし、膜貫通領域の変異も同様であることを発見した。彼らは、特定の変異については、ANTXR2の適切な折り畳みと表面発現を化学シャペロンが補助することで表現型の回復が可能になる可能性があると推測している。なぜなら、これらのタンパク質はER内で比較的安定しており、小胞体関連タンパク質分解による急速な分解を受けないからである。^{[ 8 ]}

参照

• 炭疽菌毒素

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000163297 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000029338 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Bell SE, Mavila A, Salazar R, Bayless KJ, Kanagala S, Maxwell SA, et al. (2001年10月). 「3Dコラーゲンマトリックスにおける毛細血管形態形成における遺伝子発現の差異：基底膜マトリックス構築、細胞周期進行、細胞分化、Gタンパク質シグナル伝達に関与する遺伝子の発現制御」J Cell Sci . 114 (Pt 15): 2755–73 . doi : 10.1242/jcs.114.15.2755 . PMID 11683410 . 
6. Scobie HM, Rainey GJ, Bradley KA, Young JA (2003年4月). 「ヒト毛細血管形成タンパク質2は炭疽菌毒素受容体として機能する」 . Proc Natl Acad Sci USA . 100 (9): 5170–4 . Bibcode : 2003PNAS..100.5170S . doi : 10.1073/pnas.0431098100 . PMC 154317. PMID 12700348 .  
7. 「Entrez Gene: ANTXR2 炭疽菌毒素受容体2」。
8. Deuquet J, Abrami L, Difeo A, Ramirez MC, Martignetti JA, Gisou van der Goot F (2009). 「CMG2エクトドメインの全身性ヒアリン症変異は小胞体への滞留により機能喪失を引き起こす」 . Human Mutation . 30 (4): 583– 589. doi : 10.1002/humu.20872 . PMID 19191226 . 
9. Kniffin CL, McKusick VA (2013年1月14日) [初出1986年6月3日]. 「硝子線維性線維症症候群（HFS）」 .オンライン版 Mendelian Inheritance in Man . #228600 . 2024年1月30日閲覧。
10. Dowling O, Difeo A, Ramirez MC, Tukel T, Narla G, Bonafe L, 他 (2003). 「毛細血管形成遺伝子2の変異が若年性硝子線維腫症および乳児全身性硝子症というアレル疾患を引き起こす」 .アメリカ人類遺伝学ジャーナル. 73 (4): 957– 966. doi : 10.1086/378781 . PMC 1180616. PMID 12973667 .  
11. El-Kamah GY, Fong K, El-Ruby M, Afifi HH, Clements SE, Lai-Cheong JE, et al. (2010). 「乳児全身性硝子化症および若年性硝子線維腫症におけるANTXR2（CMG2）遺伝子の変異スペクトル」. British Journal of Dermatology . 163 (1): 213– 215. doi : 10.1111/ j.1365-2133.2010.09769.x . PMID 20331448. S2CID 232096 .  
12. Alreheili K, AlMehaidib A, Alsaleem K, Banemi M, Aldekhail W, Al-Mayouf SM (2012). 「乳児全身性硝子体症候群患者における腸管リンパ管拡張症：タンパク質漏出性腸症の稀な原因」 . Annals of Saudi Medicine . 32 (2): 206– 208. doi : 10.5144/0256-4947.2012.206 . PMC 6086646. PMID 22366835 .  
13. Ozen A, Lenardo MJ (2023). 「タンパク質漏出性腸症」. The New England Journal of Medicine . 389 (8): 733– 748. doi : 10.1056/NEJMra2301594 . PMID 37611123. S2CID 261099908 .  

外部リンク

• UCSC ゲノム ブラウザのヒトANTXR2ゲノムの位置とANTXR2遺伝子の詳細ページ。

さらに読む

• サンガーセンターT、ワシントン大学ゲノムシーケンシングセンターT (1999). 「完全なヒトゲノム配列の解明に向けて」 . Genome Res . 8 (11): 1097–108 . doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074 .
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• Wei W, Lu Q, Chaudry GJ, et al. (2006). 「LDL受容体関連タンパク質LRP6は炭疽菌毒素の細胞内移行と致死性を媒介する」 . Cell . 124 (6): 1141–54 . doi : 10.1016/j.cell.2005.12.045 . PMID  16564009 .

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