シスタチンB

シスタチン B、ヒト。

CSTB
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1STF、2OCT、4N6V
識別子
エイリアス	CSTB、CST6、EPM1、EPM1A、PME、STFB、ULD、シスタチンB、CPI-B
外部ID	オミム: 601145 ; MGI : 109514 ;ホモロジーン: 79 ;ジーンカード: CSTB ; OMA : CSTB - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 21番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 21q22.3 始める 43,772,511 bp [ 1 ] 終わり 43,776,330 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 10番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 10 C1|10 39.72 cM 始める 78,261,503 bp [ 2 ] 終わり 78,263,456 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 咽頭粘膜 口腔 舌体 歯茎 歯肉上皮 子宮頸部上皮 羊水 口腔粘膜細胞 外陰部 舌の上側 上位の表現 原腸胚 脱落膜 胸腺 腹部の皮膚 結膜円蓋 膀胱の移行上皮 リンパ管の内皮細胞 角膜 上行大動脈 角膜実質 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 ペプチダーゼ阻害活性 プロテアーゼ結合 エンドペプチダーゼ阻害活性 システイン型エンドペプチダーゼ阻害活性 RNA結合 細胞成分 細胞質 核小体 細胞外エクソソーム 細胞内解剖学的構造 核 細胞外領域 細胞外空間 細胞質 分泌顆粒腔 三次顆粒腔 フィコリン-1に富む顆粒腔 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス 成体の運動行動 タンパク質分解の負の調節 ペプチダーゼ活性の負の調節 エンドペプチダーゼ活性の負の調節 好中球脱顆粒 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1476 13014 アンサンブル ENSG00000160213 ENSMUSG00000005054 ユニプロット P04080 Q62426 RefSeq (mRNA) NM_000100 NM_007793 RefSeq（タンパク質） NP_000091 NP_031819 場所（UCSC） 21章: 43.77 – 43.78 MB 10章: 78.26 – 78.26 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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シスタチンBはヒトではCSTB遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

シスタチンスーパーファミリーには、複数のシスタチン様配列を含むタンパク質が含まれます。メンバーの中には活性なシステインプロテアーゼ阻害剤であるものもあれば、阻害活性を失っているか、そもそもこの阻害活性を獲得していないものもあります。スーパーファミリーには、タイプ1シスタチン（ステフィン）、タイプ2シスタチン、キニノーゲンの3つの阻害ファミリーがあります。この遺伝子は、細胞内システインプロテアーゼ阻害剤として機能するステフィンをコードしています。このタンパク質は、非共有結合によって安定化された二量体を形成し、パパインやカテプシンL、H、Bを阻害します。このタンパク質は、リソソームから漏出するプロテアーゼから保護する役割を果たしていると考えられています。この遺伝子の変異が、進行性ミオクロニーてんかん（EPM1）の一種であるウンフェルリヒト・ルンドボルグ病患者における主要な欠陥の原因であることを示唆する証拠があります。^{[ 6 ]}

相互作用

シスタチンBはカテプシンBと相互作用することが示されている。^{[ 7 ] [ 8 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000160213 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000005054 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
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さらに読む

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• Brown WM, Dziegielewska KM (1997). 「シスタチンスーパーファミリーの仲間と近縁種 ― 新メンバーとその進化」 . Protein Sci . 6 (1): 5– 12. doi : 10.1002/pro.5560060102 . PMC  2143511. PMID  9007972 .
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外部リンク

• ウンバーリヒト・ルンドボー病または EPM1 に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW エントリー
• ペプチダーゼとその阻害剤に関するMEROPSオンラインデータベース：I25.003
• PDBe-KBは、ヒトシスタチンBのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。

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