角膜ジストロフィー

角膜ジストロフィー
角膜ジストロフィー、ゼラチン滴状
専門眼科

角膜ジストロフィーは、角膜と呼ばれる眼球の透明な前部における両側の異常な物質沈着を特徴とする、まれな遺伝性疾患群である。[1] [2] [3]

兆候と症状

角膜ジストロフィーは初期段階では視力に大きな影響を及ぼさない場合があります。しかし、最適な視力を回復するには適切な評価と治療が必要です。角膜ジストロフィーは通常、10代または20代で発症しますが、それ以降に発症する場合もあります。角膜に灰白色の線、円、または濁りが現れます。また、結晶状の外観を呈する場合もあります。[要出典]

角膜ジストロフィーは20種類以上あり、角膜のあらゆる部分に影響を及ぼす。これらの疾患には多くの共通点がある：[要出典]

  • これらは通常、遺伝します。
  • それらは右目と左目に等しく影響を及ぼします。
  • これらは、怪我や食事などの外的要因によって引き起こされるものではありません。
  • ほとんどは徐々に進歩します。
  • ほとんどの場合、5 つの角膜層のいずれかで始まり、後に近くの層に広がることがあります。
  • ほとんどは体の他の部分には影響せず、目や体の他の部分に影響を及ぼす病気とも関連がありません。
  • ほとんどの場合、男性でも女性でも、それ以外は完全に健康な人でも発生する可能性があります。

角膜ジストロフィーは、視力に大きく異なる影響を与えます。重度の視力障害を引き起こすものもあれば、視力に問題がなく、眼科医による専門的な眼科検査で診断されるものもあります。また、視力の永久的な喪失には至らないものの、痛みが繰り返し起こるジストロフィーもあります。[4]

遺伝学

様々な角膜ジストロフィーは、CHST6、KRT3、KRT12、PIP5K3、SLC4A11、TACSTD2、TGFBI、UBIAD1遺伝子の変異によって引き起こされます。TGFBIは、形質転換成長因子β （ TGFBI ）をコードしており、その変異は、顆粒状角膜ジストロフィー、格子状角膜ジストロフィー、上皮基底膜ジストロフィー、ライス・バックラー角膜ジストロフィー、ティール・ベンケ角膜ジストロフィーなど、様々な形態の角膜ジストロフィーを引き起こします。[要出典]

角膜ジストロフィーは、単純な常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、または稀にX連鎖劣性遺伝のメンデル遺伝様式をとることがあります。

角膜ジストロフィーの形態の概要
タイプ名前継承遺伝子座遺伝子
表面角膜ジストロフィーメースマン角膜ジストロフィーAD（常染色体優性）12q13、17q12KRT3、KRT12
ライス・ビュックラー角膜ジストロフィー広告5q31TGFBI
ゼラチン滴状角膜ジストロフィーAR1ページ32ページTACSTD2
角膜実質ジストロフィー黄斑ジストロフィーAR16q22CHST6
顆粒性ジストロフィー広告5q31TGFBI
格子状ジストロフィー広告5q31、9q34TGFBI、GSN（遺伝子）
シュナイダー角膜ジストロフィー広告1p34.1–p36UBIAD1
先天性角膜実質ジストロフィー広告12q13.2DCN
斑状角膜ジストロフィー広告2q35PIP5K3
後部ジストロフィーフックスジストロフィー広告1p34.3,13pTel-13q12.13, 18q21.2–q21.32, 20p13-p12, 10p11.2COL8A、SLC4A11、TCF8、TCF4
後部多形性角膜ジストロフィー広告20p11.2、1p34.3-p32.3、10p11.2COL8A2、TCF8、OVOL2、GRHL2
先天性遺伝性内皮ジストロフィーAR（常染色体劣性）20p13-p12SLC4A11

病態生理学

角膜ジストロフィーは、脂質やコレステロール結晶などの異物が角膜に蓄積することで引き起こされることがあります。[要出典]

診断

診断は臨床的根拠に基づいて確定され、外科的に切除された角膜組織の検査や、場合によっては分子遺伝学的解析によってさらに確証されることがあります。臨床症状は病態によって大きく異なるため、角膜の透明性が失われた場合、または角膜混濁が自然発生的に生じた場合、特に両角膜において、また家族歴がある場合や血族婚の子供においては、角膜ジストロフィーが疑われます。[要出典]

表層角膜ジストロフィー–メースマン角膜ジストロフィーは、乳児期に両眼の角膜中央上皮と、より程度は低いが周辺角膜に、はっきりとした小さな泡状の点状混濁が形成され、それが生涯持続することを特徴とします。ライス・ビュックラー角膜ジストロフィーでは、約4～5歳で両眼の表層中央角膜に対称性の網状混濁が形成されます。上皮びらんによって眼充血、眼痛、および羞明の急性発作が誘発されるまで、患者は無症状のままです。進行性の表層混濁と角膜表面の不整に続いて、20代および30代で視力は最終的に低下します。ティール・ベンケジストロフィーでは、表層角膜に上皮下角膜混濁が蜂の巣状のパターンを形成します。ゼラチン滴状角膜ジストロフィーは、生後10年以内に角膜上皮下に多数の顕著なゼラチン状の桑の実状の結節が形成される疾患で、羞明、流涙、角膜異物感、そして進行性の重度の視力低下を引き起こします。リッシュ上皮性角膜ジストロフィーは、角膜上皮に羽毛状の混濁と小嚢胞が帯状、時には渦巻き状に配列するのが特徴です。無痛性の視力低下は、60歳を過ぎてから始まることもあります。[要出典]

角膜実質ジストロフィー–黄斑角膜ジストロフィーは、角膜実質全体の進行性で濃密な濁りを呈する疾患で、通常は思春期に初めて現れ、最終的には重度の視力障害を引き起こします。顆粒性角膜ジストロフィーでは、角膜実質のボーマン層直下に、パン粉や雪片のような小さな白色の不規則な斑点が複数現れます。これらは10歳までに初めて現れます。視力はほぼ正常です。格子状ジストロフィーは、中心部のボーマン層に微細な分岐線状の混濁として始まり、周辺部へと広がります。再発性角膜びらんが生じることもあります。シュナイダー角膜ジストロフィーの特徴は、角膜実質内に結晶が蓄積し、典型的にはリング状の角膜混濁を引き起こすことです。[要出典]

後部角膜ジストロフィー–フックス角膜ジストロフィーは、40代または50代に発症します。特徴的な臨床所見は、肥厚したデスメ膜（角膜ガッタ）への突出、全身性角膜浮腫、視力低下です。進行例では、角膜のすべての層に異常が認められます。後部多形性角膜ジストロフィーでは、デスメ膜レベルで小水疱が出現します。ほとんどの患者は無症状で、角膜浮腫は通常認められません。先天性遺伝性内皮性角膜ジストロフィーは、出生時または乳児期から両角膜にびまん性のすりガラス様外観と、角膜の著しい肥厚（正常の2～3倍）を特徴とします。[要出典]

鑑別診断

主な鑑別診断には、モノクローナル免疫グロブリン血症、レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、ファブリー病、シスチン症、チロシントランスアミナーゼ欠損症、全身性リソソーム蓄積症、およびいくつかの皮膚疾患（X連鎖性魚鱗癬、有棘細胞性毛包角化症）など、さまざまな原因が含まれます。[要出典]

歴史的には、デスメ膜のすぐ前の角膜深層実質に蓄積する、形状が不均一な小さな灰色の点状混濁は、コンマ、円、線、糸状（糸状）、粉状（粉状）、または点に似ていることから、深部糸状ジストロフィーおよび粉状角膜と名付けられていました。これらの異常は現在、ステロイドスルファターゼ遺伝子の変異によって引き起こされるX連鎖性魚鱗癬、ステロイドスルファターゼ欠損症に伴うことが知られており、現在では通常、角膜ジストロフィーの項目には含められません。[要出典]

かつて、角膜上皮に渦巻き状の湾曲線をなす無数の微細な褐色斑が出現する角膜疾患は、渦状角膜ジストロフィー（corneal verticillata）という名称で呼ばれていました。当初は常染色体優性遺伝が疑われていましたが、後に、これらの患者はα-ガラクトシダーゼの欠損によって引き起こされるX連鎖性全身性代謝疾患（ファブリー病）のヘミ接合体男性および無症候性女性保因者であることが判明しました。[3]

分類

角膜ジストロフィーは、角膜内の特定の位置に応じて、ジストロフィーによって影響を受ける角膜の層に応じて前部、間質、または後部に分類されるのが一般的です。 [引用が必要]

2015年にICD3分類が発表されました。[5]そして、疾患を次の4つのグループに分類しています。

上皮性および上皮下性ジストロフィー

ボーマン層ジストロフィー

  • ライス・ビュックラー角膜ジストロフィー
  • ティール・ベンケ角膜ジストロフィー
  • 間質性ジストロフィー
  • TGFB1角膜ジストロフィー
  • 格子状角膜ジストロフィー、格子状角膜ジストロフィーの1型変異体（III、IIIA、I/IIIA、IV）
  • 顆粒状角膜ジストロフィー、1型
  • 顆粒状角膜ジストロフィー2型

間質性ジストロフィー

内皮ジストロフィー

クリントワースによる以下の（今では歴史的な）分類は次の通りである。[3]

浅部ジストロフィー：

間質性ジストロフィー：

  • 格子状角膜ジストロフィー
  • 顆粒状角膜ジストロフィー
  • 黄斑角膜ジストロフィー
  • シュナイダー結晶角膜ジストロフィー
  • 先天性角膜実質ジストロフィー
  • 斑状角膜ジストロフィー

後部ジストロフィー：

  • フックスジストロフィー
  • 後部多形性角膜ジストロフィー
  • 先天性遺伝性内皮ジストロフィー

処理

初期段階では無症状の場合があり、介入を必要としないこともあります。初期治療には、角膜浮腫を軽減するための高張点眼薬と軟膏の使用が含まれ、外科的介入の前に症状の改善が期待できます。[要出典]

角膜ジストロフィーによる視力低下は、強膜コンタクトレンズで改善される場合もありますが、最終的には角膜移植という外科的介入が必要となる場合がほとんどです。角膜移植の一般的な種類である全層角膜移植は、広範囲角膜ジストロフィーによく行われます。[要出典]

全層角膜移植（角膜移植）の長期的な結果は良好から極めて良好です。近年の外科的改良により、この手術の成功率は向上しています。しかしながら、ドナー移植片における疾患の再発が起こる可能性があります。表層角膜ジストロフィーは、深層角膜組織が影響を受けないため、全層角膜移植は不要であり、代わりに層状角膜移植が用いられる場合があります。[要出典]

光線療法角膜切除術（PTK）は、異常な角膜組織を切除または除去するために用いられます。表層角膜混濁の患者はこの手術の適応となります。[3]

参照

参考文献

  1. ^ 基礎・臨床科学コース; 外眼疾患と角膜（2011-2012年版）. アメリカ眼科学会. 2012年. ISBN 9781615251155。
  2. ^ Weiss JS、Møller HU、Lisch W、Kinonish S、Aldave AJ、Belin MW、Kivelä T、Busin M、Munier FL、Seitz B、Sutphin J、Bredrup C、Mannis MJ、Rapuano CJ、Van Rij G、Kim EK、Klintworth GK (2008 年 12 月)。 「角膜ジストロフィーのIC3D分類」。角膜。27 (補足 2): S1–83。土井：10.1097/ICO.0b013e31817780fb。PMC 2866169。PMID  19337156。 
  3. ^ abcd Klintworth GK (2009). 「角膜ジストロフィー」. Orphanet J Rare Dis . 4 (1): 7. doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . PMC 2695576. PMID  19236704 . 
  4. ^ 「角膜と角膜疾患に関する事実」国立眼研究所。2005年3月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  5. ^ Weis JS (2015). 「IC3D角膜ジストロフィー分類—第2版」.角膜. 34 (2): 117– 159. doi :10.1097/ICO.0000000000000307. hdl : 11392/2380137 . PMID  25564336.
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