二足動物

二本足動物（Diplopodia）は、四肢動物に見られる先天異常で、後肢の足の構成要素が重複している。ギリシア語のdiplo（二重）とpod（足）に由来する。二本足動物は他の構造異常と併発することが多く[ 1 ]、致命的となる場合もある。[ 2 ]多指症（余分な指が存在する）よりも重篤な疾患である。[ 3 ]

説明

障害のある脚の片方の足は通常、ほぼ正常な位置にあります。[ 3 ]余分な足は、少なくとも一部の中足骨または足根骨と余分な指で構成されていますが、通常は完全ではありません。[ 3 ]足が結合して、脚に1つの大きな足があるように見える場合もあれば、[ 3 ]余分な足が脚に別々に結合され、通常はもう一方の足の高さより上にある場合もあります。[ 4 ]二足歩行は、片方または両方の後肢に影響を与えます。[ 3 ]

原因

胎児の四肢形成に関与する遺伝子の劣性対立遺伝子は両側性双足を形成し、 [ 2 ] [ 5 ]、双足は実験的に初期胚で誘発することができる。[ 6 ]ヒトにおける双足の多くの症例では明らかな原因が不明である。[ 1 ] [ 7 ]

人類は、胚の肢芽におけるソニックヘッジホッグ（shh）シグナル伝達を増加させることによって、二足動物の肢を作り出すことに成功している。四足動物の肢芽の近位後部中胚葉にある分極活動領域（ZPA）は、成長中の肢の前後軸を維持する役割を担っている。[ 8 ] ZPAはshhタンパク質を分泌し、これがZPAに面した後側を持つ肢の遠位部、すなわち自肢の形成を誘導する。 [ 9 ] ZPA細胞、[ 6 ] [ 8 ] shhを発現するように作製された非ZPA細胞、[ 9 ]または単にshhタンパク質を浸したビーズ[ 10 ]を肢芽の前側に移植すると、結果として生じる肢の末端は、二足動物の場合と同様に複製される。その肢の後部自足肢は通常の方向を向いており、余分な前部自足肢は前後軸が逆になっています。[ 6 ] [ 8 ]これは、元々のZPAと追加されたshhシグナル源がそれぞれ自足肢の形成を誘導するためです。[ 8 ]

ヒトの二足動物

二足歩行は、脛骨の形成不全または低形成を伴って発生することが多い。[ 1 ] [ 3 ] 脛骨が別の腓骨に置き換わることもある。 [ 1 ] [ 7 ] [ 11 ]余分な足はほとんどの場合、正常な足と結合するが、[ 3 ]ほぼ完全な余分な足が足首の後部と結合した症例も報告されている。[ 12 ]

鶏の二足動物

ニワトリにおいて、両側性二足動物を引き起こす5つの劣性致死変異が特定されている。 [ 5 ] [ 13 ]遺伝子は発見順に番号が付けられており、記号はdp-1、dp-2、dp-3、dp-4、dp-5である。

ニワトリは通常、不等指の足指配置をしており、1本の短い足指が後ろ向き、3本の長い足指が前向きである。複足類では、足には通常の後足指がなく、代わりに飛節と前足指の間のさまざまな位置に2本から4本の余分な足指が発達する。[ 2 ] [ 4 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]足指はほとんどの場合、余分な足根中足骨につながっているが[ 2 ] [ 4 ] [ 5 ]、足指に骨が全く含まれないこともある。[ 4 ]複足類の胚では片方の翼に1本から7本の指があるものが見つかっており[ 4 ] [ 15 ] [ 16 ]、通常の胚では翼ごとに3本の指がある。二足動物の肢芽は、異常に厚く長い頂端外胚葉隆起によって、まず正常な肢芽と明らかに異なる。[ 15 ] [ 17 ] [ 18 ] [ 19 ]二足動物は通常、特に四肢において、軟骨、骨、腱の胚の成長を2日間遅らせる。 [ 4 ]二足動物の突然変異体によく見られるその他の特徴は、翼と脚が短いこと、[ 5 ] [ 16 ]上嘴が短いこと、[ 2 ] [ 5 ] [ 16 ]胚のサイズが小さいこと[ 5 ] [ 14 ] 多くの胚は最終胚期に達しても孵化することができないが、[ 4 ] [ 5 ] [ 16 ]二足動物の胚は時折孵化して成熟することがある。[ 2 ]

単一のディプロポディア変異は、これらの一般的な特徴を共有する幅広い表現型を生み出し、個々の鶏の左足と右足に異なる影響を与えることさえあります。[ 14 ]異なる変異によって生成される表現型の範囲も広く重複しているため、ディプロポディア変異は、表現型の分布によって区別する必要がある場合があります。[ 14 ]ウルスラ・アボット博士は、最初の4つのディプロポディア変異の表現型と説明を広範囲に研究し、それらを最も軽度から最も重度の順にdp-3、dp-1、dp-4、dp-2とランク付けしました。[ 16 ]

二足動物-1

この常染色体変異により、ホモ接合体は、上記の実験的に誘発された二足動物のように、通常の構造の前に重複した翼端と足を持つようになる。[ 2 ] [ 13 ]しかし、実験的に操作された胚とは異なり、これらの胚ではshhの発現に変化は見られない。 [ 13 ]胚では、通常は後縁でのみ発現するhoxd-11、hoxd-12、hoxd-13、Bmp-2、Fgf-4遺伝子が各肢芽の縁全体にわたって発現する。[ 13 ]

二足動物-2

これは常染色体形質であり、非常に極端な二足動物の表現型をもたらし、片足に最大8本の指がある。[ 14 ]一部の胚では、各足の外側の前足の2本の指が結合している。[ 14 ]この形質は現在では絶滅しており、完全には解明されていない。[ 16 ]

二足動物-3

これは常染色体特性であり、5 つの中で最も軽度である可能性があります。

二足動物-4

この伴性突然変異は以前の突然変異と似ていますが、胚の翼の骨がより厚くなります。[ 19 ]

二足動物-5

これは常染色体変異であり、通常の二本足動物の特徴に加えて、各足の前足の内側の2本の指の間に水かきができる。[ 5 ]ほぼ全ての胚は孵化まで生き残るが、肺から体液を排出できず、胚体外血管から血液を吸収することができない。[ 5 ]これらの問題により、胚は常に孵化できない。[ 5 ]ほぼ全ての二本足動物5の胚は、各足に余分な指が1本か2本しかないため、この変異によって生じる足の奇形は最も軽度である。[ 5 ]

参照

参考文献

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