DIS3L2

DIS3L2
識別子
エイリアス	DIS3L2、FAM6A、PRLMNS、hDIS3類似3'-5'エキソリボヌクレアーゼ2
外部ID	オミム: 614184 ; MGI : 2442555 ;ホモロジーン: 62417 ;ジーンカード: DIS3L2 ; OMA : DIS3L2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	染色体2（ヒト）
終わり	2億3234万4350bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	染色体1（マウス）
終わり	86,977,817 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	腓骨神経; 精子; 口腔粘膜細胞; 右卵管; 甲状腺の右葉; 右精巣; 左精巣; アキレス腱; 甲状腺の左葉; 左卵巣;
	上位の表現
	精子細胞; 吻側回遊流; 手; 精母細胞; 腰椎神経節; レンズ; 太ももの筋肉; 性器結節; 脊髄の腰椎亜節; 神経管;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	3'-5'-エキソリボヌクレアーゼ活性; ポリ(U)RNA結合; 金属イオン結合; リボヌクレアーゼ活性; タンパク質結合; RNA結合; ヌクレアーゼ活性; エキソヌクレアーゼ活性; 加水分解酵素活性; マグネシウムイオン結合;
細胞成分	細胞質; ポリソーム; P体; エクソソーム（RNase複合体）;
生物学的プロセス	miRNAの分解プロセス; 核酸ホスホジエステル結合の加水分解; 核転写されたmRNAの分解過程、エキソヌクレアーゼ、3'-5'; 細胞分裂; 幹細胞集団の維持; rRNA処理; 細胞周期; 有糸分裂姉妹染色分体分離; 細胞集団増殖の負の調節; RNAホスホジエステル結合加水分解、エキソヌクレアーゼ; RNAホスホジエステル結合の加水分解; 核転写されたmRNAの分解過程、エキソヌクレアーゼ; ポリウリジル化依存性mRNA分解プロセス; 有糸分裂細胞周期; RNA分解プロセス;
	出典：Amigo / QuickGO
オーソログ
	129563
	208718
	ENSG00000144535
	ENSMUSG00000053333
	Q8IYB7
	Q8CI75
	NM_001257281 NM_001257282 NM_152383
	NM_001172157 NM_153530
	NP_001244210 NP_001244211 NP_689596
	NP_001165628 NP_705758
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

DIS3有糸分裂制御ホモログ（S. cerevisiae）様2は、ヒトにおいてDIS3L2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]この遺伝子によってコードされるタンパク質は、RNA エクソソームの3'/5'エキソヌクレアーゼサブユニットと配列が類似している。エクソソームは、様々なRNA基質の分解を担う、巨大な多量体リボヌクレオチド複合体である。この遺伝子には、タンパク質をコードするものもそうでないものも含め、複数の転写産物バリアントが見つかっている。[RefSeq提供、2012年3月]

臨床的意義

DIS3L2の変異はパールマン症候群を引き起こす。^{[ 6 ]}

参考文献

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000144535 – Ensembl、2017年5月
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000053333 – Ensembl、2017年5月
^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「Entrez Gene: DIS3 有糸分裂制御ホモログ（S. cerevisiae）様2」。 2013年3月10日閲覧。
^ 「OMIMエントリ - # 267000 - パールマン症候群; PRLMNS」 . www.omim.org . 2020年1月25日閲覧。

さらに読む

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000144535 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000053333 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez Gene: DIS3 有糸分裂制御ホモログ（S. cerevisiae）様2」。 2013年3月10日閲覧。

[6] 「OMIMエントリ - # 267000 - パールマン症候群; PRLMNS」 . www.omim.org . 2020年1月25日閲覧。

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