ダイアフ1

ダイアフ1
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 1V9D、1Z2C、2BAP、2BNX、2F31、2V8F、3EG5、3O4X、3OBV、4UWX​​​​
識別子
エイリアス	DIAPH1、DFNA1、DIA1、DRF1、LFHL1、hDIA1、SCBMS、diaphanous related formin 1、mDia1
外部ID	オミム: 602121 ; MGI : 1194490 ;ホモロジーン: 129567 ;ジーンカード: DIAPH1 ; OMA : DIAPH1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 5番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 5q31.3 始める 141,515,016 bp [ 1 ] 終わり 141,619,055 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 18番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 18 B3|18 19.71 cM 始める 37,976,654 bp [ 2 ] 終わり 38,068,529 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 顆粒球 単球 アキレス腱 肝臓の右葉 腓腹筋 脚の皮膚 右肺 左肺の上葉 血 羊水 上位の表現 顆粒球 足首 結膜円蓋 膀胱の移行上皮 血 蝸牛管の前庭膜 太ももの筋肉 膝関節 吻側回遊流 ヒラメ筋 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 膜貫通トランスポーター結合 タンパク質結合 アクチン結合 シグナル伝達受容体結合 RNA結合 細胞成分 細胞質 細胞質 細胞投影 膜 スピンドル 微小管形成中心 フリル膜 有糸分裂紡錘体 細胞骨格 細胞膜 分泌顆粒膜 フィコリン-1リッチ顆粒膜 核 生物学的プロセス アクチンフィラメントの組織化 細胞移動の正の調節 細胞質への隔離されたカルシウムイオンの放出の調節 聴覚 アクチンフィラメントの重合 微小管に基づくプロセスの制御 微小管へのタンパク質の局在 細胞骨格の組織 細胞形状の調節 細胞成分の組織化 アクチン細胞骨格の組織化 ヒスタミンに対する細胞反応 細胞運動の調節 好中球脱顆粒 細胞骨格組織の調節 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 1729 13367 アンサンブル ENSG00000131504 ENSMUSG00000024456 ユニプロット O60610 O08808 RefSeq (mRNA) NM_001314007 NM_001079812 NM_005219 NM_007858 NM_001305980 NM_001305981 RefSeq（タンパク質） NP_001073280 NP_001300936 NP_005210 NP_001292909 NP_001292910 NP_031884 場所（UCSC） 5番目の文字: 141.52 – 141.62 MB 18章: 37.98 – 38.07 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

タンパク質diaphanous homolog 1は、ヒトではDIAPH1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

関数

この遺伝子はショウジョウバエのdiaphanous遺伝子のホモログであり、forminホモロジー2（FH2）ドメインを特徴とするforminsタンパク質ファミリーに属します。常染色体優性遺伝、完全浸透性、非症候性低周波進行性感音難聴と関連付けられています。アクチン重合には、ショウジョウバエおよびマウスにおいてdiaphanousタンパク質と相互作用することが知られているタンパク質が関与しています。そのため、この遺伝子は内耳の有毛細胞におけるアクチン重合の制御に関与しているのではないかと推測されています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが見つかっています。^{[ 7 ]}

相互作用

DIAPH1はRHOAと相互作用することが示されている。^{[ 8 ]}

臨床的意義

この遺伝子の変異は、巨大血小板減少症や難聴^{[ 9 ]} 、小頭症、失明、早期発作^{[ 10 ]と関連している。}

血小板形成に対するその作用は、細胞骨格形成に関与する巨核球レベルで起こるようである。^{[ 11 ]}

参照

• mDia1

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000131504 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000024456 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. Lynch ED, Lee MK, Morrow JE, Welcsh PL, León PE, King MC (1997年11月). 「ショウジョウバエ遺伝子diaphanousのヒトホモログの変異に関連する非症候性難聴DFNA1」. Science . 278 (5341): 1315–8 . Bibcode : 1997Sci...278.1315L . doi : 10.1126/science.278.5341.1315 . PMID 9360932 . 
6. Leon PE, Raventos H, Lynch E, Morrow J, King MC (1992年6月). 「遺伝性難聴の遺伝子は染色体5q31にマッピングされる」 . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 89 (11): 5181–4 . Bibcode : 1992PNAS...89.5181L . doi : 10.1073/pnas.89.11.5181 . PMC 49253. PMID 1350680 .  
7. 「Entrez遺伝子：DI​​APH1 diaphanousホモログ1（ショウジョウバエ） 」。
8. Riento K, Guasch RM, Garg R, Jin B, Ridley AJ (2003年6月). 「RhoEはROCK Iに結合し、下流のシグナル伝達を阻害する」. Molecular and Cellular Biology . 23 (12): 4219–29 . doi : 10.1128/MCB.23.12.4219-4229.2003 . PMC 156133. PMID 12773565 .  
9. Stritt S, Nurden P, Turro E, Greene D, Jansen SB, Westbury SK, 他 (2016年6月). 「DIAPH1の機能獲得型変異は優性マクロ血小板減少症および難聴を引き起こす」 . Blood . 127 (23): 2903–14 . doi : 10.1182/blood-2015-10-675629 . hdl : 1983/57509c95-e756-43c8-96ec-de3a3492481b . PMID 26912466 . 
10. Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN, 他 (2016年2月). 「症候群性小頭症、失明、早期発作に関連するDIAPH1遺伝子の新規機能喪失変異体」 . American Journal of Medical Genetics. Part A. 170A ( 2): 435–40 . doi : 10.1002/ajmg.a.37422 . PMC 5315085. PMID 26463574 .  
11. Pan J, Lordier L, Meyran D, Rameau P, Lecluse Y, Kitchen-Goosen S, et al. (2014). 「フォルミンDIAPH1（mDia1）はアクチンと微小管細胞骨格をリモデリングすることで巨核球の血小板前駆細胞の形成を制御する」 Blood . 124 ( 26): 3967–77 . doi : 10.1182/blood-2013-12-544924 . PMID 25298036 . 

さらに読む

• Reinhard M, Giehl K, Abel K, Haffner C, Jarchau T, Hoppe V, Jockusch BM, Walter U (1995年4月). 「プロリンリッチ接着斑およびマイクロフィラメントタンパク質VASPはプロフィリンのリガンドである」 . The EMBO Journal . 14 (8): 1583–9 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1995.tb07146.x . PMC  398250. PMID  7737110 .
• Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996年4月). 「改良されたショットガンライブラリー構築のための「ダブルアダプター」法」.分析生化学. 236 (1): 107–13 . doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID  8619474 .
• Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997年4月). 「大規模連結cDNAシーケンシング」 .ゲノム研究. 7 (4): 353–8 . doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC  139146. PMID  9110174 .
• 藤原 剛志、間本 明、キム Y、高井 Y (2000年5月). 「Rho低分子Gタンパク質依存性のmDiaとSrc相同性3ドメイン含有IRSp53/BAIAP2の結合」.生化学および生物理学的研究通信. 271 (3): 626–9 . doi : 10.1006/bbrc.2000.2671 . PMID  10814512 .
• 加藤哲也、渡辺直人、森島裕也、藤田亜人、石崎哲也、成宮秀樹（2001年2月）。 「HeLa細胞の有糸分裂紡錘体への透光性の哺乳類相同体mDia1の局在化」。細胞科学ジャーナル。114 (Pt 4): 775–84 .土井: 10.1242/jcs.114.4.775。hdl : 2433/150544。PMID  11171383。
• Westendorf JJ (2001年12月). 「フォルミン/ディアファナス関連タンパク質FHOSはRac1と相互作用し、血清応答配列からの転写を活性化する」 . The Journal of Biological Chemistry . 276 (49): 46453–9 . doi : 10.1074/jbc.M105162200 . PMID  11590143 .
• Sahai E, Marshall CJ (2002年6月) . 「ROCKとDiaはRho下流の接着結合に相反する影響を及ぼす」Nature Cell Biology . 4 (6): 408–15 . doi : 10.1038/ncb796 . PMID  11992112. S2CID  20795071 .
• モンタニョーリ A、ボソッティ R、ヴィラ F、リアランド M、ブラザートン D、マーキュリオ C、ベルテルセン J、サントカナーレ C (2002 年 6 月)。「ヒトCdc7キナーゼの新規調節サブユニットであるDrf1」。EMBO ジャーナル。21 (12): 3171–81 .土井: 10.1093/emboj/cdf290。PMC  126049。PMID  12065429。
• 富永 剛志、孟 和文、富樫 功、浦野 秀一、アルバーツ AS、富永 正治 (2002年12月). 「Rho GTPaseエフェクタータンパク質mDiaは転写因子Pax6のDNA結合能を阻害し、Pax6への結合を介して小脳顆粒細胞における神経突起伸展パターンを変化させる」 . The Journal of Biological Chemistry . 277 (49): 47686–91 . doi : 10.1074/jbc.M207539200 . PMID  12324464 .
• Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (2003年5月). 「N末端ペプチドの質量分析によるプロテオームの探索とタンパク質プロセシングの解析」. Nature Biotechnology . 21 (5): 566–9 . doi : 10.1038/nbt810 . PMID  12665801 . S2CID  23783563 .
• ビセンテ＝マンサナレス M、レイ M、ペレス＝マルティネス M、ヤニェス＝モ M、サンチョ D、カブレロ JR、バレイロ O、デ・ラ・フエンテ H、伊藤 K、サンチェス＝マドリード F (2003 年 7 月)。「RhoA エフェクター mDia は、T 細胞の活性化中に誘導され、T リンパ球におけるアクチン重合と細胞遊走を調節します。 」免疫学ジャーナル。171 (2): 1023–34 .土井: 10.4049/jimmunol.171.2.1023。PMID  12847276。
• Stüven T, Hartmann E, Görlich D (2003年11月). 「エクスポーター6：プロフィリン・アクチン複合体に特異的な新規核外輸送受容体」 . The EMBO Journal . 22 (21): 5928–40 . doi : 10.1093/emboj/cdg565 . PMC  275422. PMID  14592989 .
• Yasuda S, Oceguera-Yanez F, Kato T, Okamoto M, Yonemura S, Terada Y, Ishizaki T, Narumiya S (2004年4月). "Cdc42とmDia3はキネトコアへの微小管接着を制御する". Nature . 428 ( 6984): 767–71 . Bibcode : 2004Natur.428..767Y . doi : 10.1038/nature02452 . PMID  15085137. S2CID  4401953 .
• Mammoto A, Huang S, Moore K, Oh P, Ingber DE (2004年6月). 「細胞形状依存的なSkp2-p27kip1経路制御およびG1/S期遷移におけるRhoA、mDia、およびROCKの役割」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (25): 26323–30 . doi : 10.1074/jbc.M402725200 . PMID  15096506 .
• Rundle DR, Gorbsky G, Tsiokas L (2004年7月). 「PKD2は分裂細胞の有糸分裂紡錘体においてmDia1と相互作用し共局在する：PKD2の有糸分裂紡錘体への局在におけるmDia1の役割」 . The Journal of Biological Chemistry . 279 (28): 2972 ​​8–39. doi : 10.1074/jbc.M400544200 . PMID  15123714 .
• Carreira S, Goodall J, Denat L, Rodriguez M, Nuciforo P, Hoek KS, Testori A, Larue L, Goding CR (2006年12月). 「MitfによるDia1の調節がメラノーマの増殖と浸潤性を制御する」 . Genes & Development . 20 (24): 3426–39 . doi : 10.1101/gad.406406 . PMC  1698449. PMID  17182868 .

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの難聴と遺伝性難聴の概要に関するエントリ
• 細胞移動ゲートウェイのリンクを含むDIAPH1情報

「 https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DIAPH1&oldid=1301008013」より取得