ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| BHLHA15 |
|---|
|
| 識別子 |
|---|
| エイリアス | BHLHA15、BHLHB8、MIST1、基本ヘリックスループヘリックスファミリーメンバーa15 |
|---|
| 外部ID | オミム：608606; MGI : 891976;ホモロジーン: 7838;ジーンカード：BHLHA15; OMA :BHLHA15 - オルソログ |
|---|
|
| 遺伝子の位置（マウス） |
|---|
 | | キリスト | 5番染色体（マウス）[2] |
|---|
| | バンド | 5|5 G2 | 始める | 144,127,104 bp [2] |
|---|
| 終わり | 144,131,259 bp [2] |
|---|
|
| RNA発現パターン |
|---|
| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
|---|
| 上位の表現 | - 耳下腺
- 膵臓の体
- 骨髄細胞
- 胃の体
- 睾丸
- 鼻粘膜の嗅覚領域
- 気管
- 前立腺
- 小唾液腺
- 噴門
|
| | 上位の表現 | - 顎下腺
- 涙腺
- 耳下腺
- 精嚢
- 膵臓
- 小腸のリーベルキューン陰窩
- パネートセル
- 胃上皮
- ランゲルハンス島
- 幽門洞
|
| | より多くの参照表現データ |
|
|---|
| バイオGPS | |
|---|
|
| 遺伝子オントロジー |
|---|
| 分子機能 | - DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
- DNA結合
- RNAポリメラーゼII転写調節領域配列特異的DNA結合
- タンパク質ホモ二量体化活性
- タンパク質二量体化活性
- DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的
| | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス | - 小胞体非折り畳みタンパク質応答
- 細胞間シグナル伝達
- Gタンパク質共役受容体シグナル伝達経路
- グルコース飢餓に対する細胞反応
- ミトコンドリアの細胞内分布
- 転写の制御、DNAテンプレート
- 細胞の成熟
- RNAポリメラーゼIIによる転写
- ミトコンドリアカルシウムイオン膜輸送
- ゴルジ体
- グルコース恒常性
- 転写、DNAテンプレート
- 筋管分化の負の制御
- カルシウムを介したシグナル伝達
- RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御
| | 出典：Amigo / QuickGO |
|
|
| ウィキデータ |
|
クラスA基本ヘリックスループヘリックスタンパク質15（bHLHa15）は、クラスB基本ヘリックスループヘリックスタンパク質8（bHLHb8）または筋肉、腸、胃発現1（MIST-1）としても知られ、ヒトではBHLHA15遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6] [7]
関数
bHLHa15は、あらゆるタンパク質分泌性の漿液性外分泌腺の適切な組織化に発達上必須です。Mist1が欠損すると、外分泌組織は細胞小器官の不適切な組織化、特に酵素前駆体顆粒の局在に異常を示します。酵素前駆体顆粒は、刺激を受けた際に容易に放出されるよう、酵素を細胞膜近傍に貯蔵する小胞です。Mist1の欠損によって引き起こされるこの組織化の乱れは、膵臓の損傷、ひいては膵臓がんに対する感受性の増大につながります。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000180535 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000052271 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ McLellan AS, Langlands K, Kealey T (2003年9月). 「バーチャルライブラリスクリーニングによるヒトクラスII塩基性ヘリックス-ループ-ヘリックスタンパク質の網羅的同定」. Mech Dev . 119 (Suppl 1): S285–91. doi :10.1016/S0925-4773(03)00130-8. PMID 14516699. S2CID 5903576.
- ^ Stevens JD, Roalson EH, Skinner MK (2008年12月). 「基本ヘリックス・ループ・ヘリックス転写因子遺伝子ファミリーの系統発生および発現解析：細胞分化へのゲノムアプローチ」. Differentiation . 76 (9): 1006–22 . doi :10.1111/j.1432-0436.2008.00285.x. PMC 5728086. PMID 18557763 .
- ^ 「Entrez Gene: BHLHB8 基本ヘリックス-ループ-ヘリックスドメイン含有、クラス B、8」。
さらに読む
- Lemercier C, To RQ, Swanson BJ, et al. (1997). 「Mist1：新規塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス転写因子は発生的に制御された発現パターンを示す」. Dev. Biol . 182 (1): 101–13 . doi : 10.1006/dbio.1996.8454 . PMID 9073453.
- Lemercier C, To RQ, Carrasco RA, Konieczny SF (1998). 「基本ヘリックス・ループ・ヘリックス転写因子Mist1はmyoDの転写抑制因子として機能する」. EMBO J. 17 ( 5): 1412–22 . doi :10.1093/emboj/17.5.1412. PMC 1170489. PMID 9482738 .
- Pin CL, Lemercier C, Konieczny SF (2000). 「マウスMist1遺伝子のクローニングとマウス染色体バンド5G2-5G3への割り当て」Cytogenet. Cell Genet . 86 ( 3–4 ): 219–22 . doi :10.1159/000015342. PMID 10575209. S2CID 42840963.
- Pin CL, Rukstalis JM, Johnson C, Konieczny SF (2001). 「bHLH転写因子Mist1は膵外分泌細胞の組織化と腺房細胞のアイデンティティ維持に必須である」. J. Cell Biol . 155 (4): 519–30 . doi :10.1083/jcb.200105060. PMC 2198859. PMID 11696558 .
- Zhao Y, Johansson C, Tran T, et al. (2006). 「乳腺肺胞細胞で発現し、分化状態の維持に必要な塩基性ヘリックス・ループ・ヘリックス転写因子の同定」Mol. Endocrinol . 20 (9): 2187–98 . doi : 10.1210/me.2005-0214 . PMID 16645041.
