FAM178B

FAM178B
識別子
エイリアスFAM178B、配列類似性178のメンバーBを持つファミリー
外部IDMGI : 3026913; HomoloGene : 87288; GeneCards : FAM178B; OMA :FAM178B - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

51252

381337

アンサンブル

ENSG00000168754

ENSMUSG00000046337

ユニプロット

Q8IXR5

Q24JP3

RefSeq (mRNA)

NM_001122646
NM_001172667
NM_016490

NM_001126046
NM_027957
NM_201365
NM_001372416
NM_001372417

RefSeq（タンパク質）

NP_001116118
NP_001166138
NP_057574

NP_001119518
NP_082233
NP_958753
NP_001359345
NP_001359346

場所（UCSC）2番目の文字: 96.88 – 96.99 Mb1章: 36.6 – 36.72 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
人間の表示/編集マウスの表示/編集

FAM178Bは、 2番染色体のプラス鎖に位置するタンパク質コード遺伝子です。[5]この遺伝子の座位は2q11.2です。別名として、配列類似性178ファミリー、メンバーB、HSPC234としても知られています。[ 6 ]この遺伝子には合計24のエクソンがあります。FAM178Bは110,720塩基対に及び、827個のアミノ酸を含みます。

フォーム

選択的スプライシングによって存在する遺伝子転写物の2つのアイソフォームと1つの遺伝子前駆体が存在する。 [5]

スプライス変異由来のFAM178Bアイソフォーム:
アイソフォーム:識別子：アミノ酸の長さ:質量（ダルトン）:
1Q8IXR5-182793,514
2Q8IXR5-211913,809
3Q8IXR5-367976,515

SLF2（FAM178A）はFAM178Bの重要なパラログです。SLF2は、紫外線損傷を受けたDNAの複製後修復とゲノム安定性の維持を制御することで、 DNA損傷応答（DDR）経路において役割を果たすことが予測されています。[7]

タンパク質構造

このタンパク質の分子量は76.5キロダルトン[ 8 ]、等電点は5.47です。この遺伝子には6つの転写スプライスバリアントがあります。[9]このタンパク質は、その遺伝子座[10]、および体格指数（BMI）、および細胞接着により、表現型的に双極性障害と関連付けられています。[11]このタンパク質の提案された構造は、提案された構造の画像で見つけることができます。[12] FAM178Bタンパク質の二次構造は、主にアルファヘリックスであると予測されています。[ 13 ]このタンパク質の三次構造は、コイルドコイル構造をとる可能性があります。[13]

表現

FAM178Bは骨格筋と脳組織で最も多く発現しています[14]。特に脳梁に集中している部位は[14]です。さらに、三叉神経と脊髄にも高濃度で存在します。さらに、心臓、精巣、嗅覚領域付近にも高濃度で存在します。

アレン脳アトラス[15]によれば、実験的に調べたところ、マウスの脳の 嗅覚領域と海馬でこの遺伝子の発現が最も顕著に見られた。

DNAレベルの調節

FAM178Bタンパク質の提案されたプロモーター領域は以下の通りです。[16]プロモーター領域で強調表示された配列と色に対応する関連する転写因子結合部位の表も含まれています。


FAM178Bのプロモーター領域は、その最も関連のある相同遺伝子間で高度に保存されており、ヒト、ゴリラ、チンパンジー、ボノボ、テナガザルの生物間でほぼ同一である。[17]


タンパク質レベルの調節

以下はFAM178Bに潜在的に行われる可能性のあるタンパク質改変と、これらの改変がタンパク質自体に及ぼす潜在的な影響を示す表です。[18]


相同性と進化

この遺伝子の重要なパラログはSLF2で、紫外線で損傷したDNAの複製後修復を制御することでDNA損傷応答（DDR）経路に関与する。また、ゲノム安定性の維持にも役立つ。[19]このタンパク質の相同遺伝子は74種知られており、その起源は甲殻類にまで遡ることができる。[5] FAM178Bは脊椎動物と無脊椎動物の両方に多く見られる。タンパク質FAM178Bの相同遺伝子空間は非常に広く、7億9400万年前（mya）の軟体動物のスクミリンゴガイや太平洋カキにまで遡ることができる。FAM178Bの相同遺伝子は134種知られている。しかし、このタンパク質は節足動物や昆虫には見られず、興味深いことに、これらの生物もその時代に存在していたため、一部の分類群では保存されていたが、他の分類群では保存されていなかったことになる。このタンパク質は霊長類をはじめとする非霊長類哺乳類に最も多く見られます。また、爬虫類、一部の硬骨魚類、軟骨魚類、そして鳥類にも広く保存されています。

以下はBLAST [20]とBLAT [21]を用いたFAM178Bのオルソログの一部を示した表である。

学名:一般名:受入番号

NCBIより:

シーケンスの長さ:

（アミノ酸）

人類の系統からの分岐日:

（数百万年前）

同一性パーセント:類似度パーセント:
ホモ・サピエンス人間Q8IXR5.2827------
マカカ・ムラッタマックXP_01496843370928.18083
クロロセバス・サバエウスグリーンモンキーXP_00800624572428.19194
セブス・カプキヌスカプチンXP_01737941780842.68891
オトレムール・ガルネッティガラゴXP_01266650267573.07481
マルモタ マルモタマーモットXP_01535510969288.07480
ミクロタス・オクロガステrハタネズミXP_02664157956188.06875
ネコ科の動物猫XP_01968263672094.07177
エクウス・カバルス馬XP_02347439565994.07884
パンテーラ・ティグリス虎XP_00709788167494.07580
ミニオプテルス・ナタレンシスバットXP_01607715164994.07381
バイソン バイソンバイソンXP_01082815766494.06573
トゥルシオプス・トゥルンカトゥスイルカJH47347382794.06168
ミシシッピワニアリゲーターXP_019343229802320.03447
ポゴナ・ヴィティセプスフトアゴヒゲトカゲXP_0206358801003320.04156
アプテリクス・ロウィキウイXP_025941058512320.04258
ガルス・ガルスチキンXP_024998603547320.03750
リンコドン・ティプスジンベイザメXP_0203884901155465.03453
カロリンクス・ミリオーストラリアのゴーストシャークXP_007910600860465.03350
Crassostrea GigasパシフィックオイザーEKC429691222794.02438
ポマセア・カナリカルタアップルスネイルPVD304551229794.02445

FAM178Bのタイムツリー[22]

相互作用するタンパク質

FAM178Bとの相互作用の予測値が高いタンパク質が2つあります。LRSAM1とZNF598です。[23] LRSAM1 [24]は、ロイシンリッチリピートおよび不稔性アルファモチーフタンパク質1としても知られています。このタンパク質の予測値は.29で、その証拠はハイブリッドプーリング法による物理的なものです。LRSAM1は以前はTsg関連リガーゼとして知られており、LRSAM1遺伝子上に位置しています。変異は末梢神経障害や感覚障害と関連付けられています。FAM178Bと同様に、脊髄で高発現しています。現在、このタンパク質の構造はわかっていません。ZNF598はジンクフィンガータンパク質で、予測値は.13です。リボソームの品質管理において重要な役割を果たします。両タンパク質の予測構造は以下の通りです。

MENTHA [23] FAM178Bと相互作用するタンパク質。

STRING [25] FAM178Bと相互作用するタンパク質。


参考文献

  1. ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000168754 – Ensembl、2017年5月
  2. ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000046337 – Ensembl、2017年5月
  3. ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  4. ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  5. ^ abc FAM178B - タンパク質 FAM178B - ホモサピエンス（ヒト） - FAM178B 遺伝子とタンパク質. (nd). 2019年2月25日閲覧, https://www.uniprot.org/uniprot/Q8IXR5
  6. ^ RecName: Full=Protein FAM178B - Protein - NCBI. (nd). 2019年2月25日閲覧、https://www.ncbi.nlm.nih.gov/protein/Q8IXR5.2
  7. ^ Räschle M, Smeenk G, Hansen RK, Temu T, Oka Y, Hein MY, Nagaraj N, Long DT, Walter JC, Hofmann K, Storchova Z, Cox J, Bekker-Jensen S, Mailand N, Mann M (2015年5月). 「DNA修復。プロテオミクスはDNAクロスリンクのバイパス中に修復複合体が動的に構築されることを明らかにする」. Science . 348 (6234) 1253671. doi :10.1126/science.1253671. PMC 5331883. PMID 25931565  . 
  8. ^ 「SAPS < 配列統計 < EMBL-EBI」www.ebi.ac.uk . 2019年4月21日閲覧。
  9. ^ 遺伝子: FAM178B (ENSG00000168754) - スプライスバリアント - ホモ・サピエンス - Ensemblゲノムブラウザ95. (nd). 2019年2月25日閲覧, http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Splice?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592
  10. ^ 双極性障害のリチウム反応（持続性）または統合失調症 - 双極性障害のリチウム反応（持続性）または統合失調症に関連する遺伝子座 - ホモ・サピエンス - Ensemblゲノムブラウザ95. (nd). 2019年2月25日閲覧、http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Phenotype/Locations?db=core;g=ENSG00000168754;ph=70698;r=2:96875882-96986592
  11. ^ 遺伝子: FAM178B (ENSG00000168754) - 表現型 - ホモ・サピエンス - Ensembl ゲノムブラウザ 95. (nd). 2019年2月25日閲覧, http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Phenotype?db=core;g=ENSG00000168754;r=2:96875882-96986592
  12. ^ SWISS-MODELリポジトリ | Q8IXR5. (nd). 2019年2月25日閲覧、https://swissmodel.expasy.org/repository/uniprot//Q8IXR5
  13. ^ ab 「PHYRE2 タンパク質フォールド認識サーバー」www.sbg.bio.ic.ac.uk . 2019年4月22日閲覧。
  14. ^ ab "Gene2Promoter". ExPasy . 2001年2月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  15. ^ “Allen Brain Atlas”. 2019年4月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。
  16. ^ 「ElDorado Introduction」www.genomatix.de . 2016年6月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2019年4月29日閲覧。
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  18. ^ 「ExPASy: SIBバイオインフォマティクスリソースポータル - カテゴリ」www.expasy.org . 2019年4月29日閲覧。
  19. ^ Räschle, M., Smeenk, G., Hansen, RK, Temu, T., Oka, Y., Hein, MY, … Mann, M. (2015). DNA修復. プロテオミクスにより明らかになったDNAクロスリンクバイパス時の修復複合体の動的構築. Science , 348 (6234), 1253671. doi :10.1126/science.1253671
  20. ^ 「BLAST: 基本的なローカルアライメント検索ツール」blast.ncbi.nlm.nih.gov . 2019年4月21日閲覧。
  21. ^ 「Human BLAT Search」. genome.ucsc.edu . 2019年4月21日閲覧。
  22. ^ 「TimeTree :: 人生のタイムスケール」www.timetree.org . 2019年4月29日閲覧。
  23. ^ ab "mentha: the interactome browser". www.mentha.uniroma2.it . 2019年4月29日閲覧。
  24. ^ 「LRSAM1 - E3ユビキチンタンパク質リガーゼ LRSAM1 - Homo sapiens (Human) - LRSAM1遺伝子とタンパク質」www.uniprot.org . 2019年4月29日閲覧。
  25. ^ 「FAM178Bタンパク質（ヒト） - STRING相互作用ネットワーク」. string-db.org . 2019年4月29日閲覧。

さらに読む

  1. Hillier, Ladeana W.; Graves, Tina A.; Fulton, Robert S.; Fulton, Lucinda A.; Pepin, Kymberlie H.; Minx, Patrick; Wagner-McPherson, Caryn; Layman, Dan; Wylie, Kristine (2005-04-07). 「ヒト第2染色体および第4染色体のDNA配列の生成とアノテーション」. Nature . 434 (7034): 724– 731. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . ISSN  1476-4687. PMID  15815621.
  2. Stelzl, Ulrich; Worm, Uwe; Lalowski, Maciej; Haenig, Christian; Brembeck, Felix H.; Goehler, Heike; Stroedicke, Martin; Zenkner, Martina; Schoenherr, Anke (2005-09-23). 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワーク：プロテオーム注釈のためのリソース」. Cell . 122 (6): 957– 968. doi :10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . ISSN  0092-8674. PMID  16169070. S2CID  8235923.
  3. CD34+造血幹細胞/前駆細胞で発現する、これまで未解明だった300個の遺伝子に対するオープンリーディングフレームを持つcDNAのクローニングと機能解析
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