配列類似性20のファミリー、メンバーCはFAM20CまたはDMP4としても知られ、ヒトではFAM20C遺伝子によってコードされるタンパク質である。[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]ゴルジ体に局在するタンパク質キナーゼであるFam20Cは、カゼインやその他の酸性度の高いタンパク質と、小さなインテグリン結合リガンドであるN結合型糖タンパク質（SIBLING）ファミリーのメンバーを標的モチーフSerXGluでリン酸化させるセリンキナーゼである。[ 8 ]
関数
Dmp4 は間葉系幹細胞を機能的な象牙芽細胞に分化させ、象牙質石灰化の調節因子として機能する可能性が高い。[ 6 ] [ 9 ] FAM20C は分泌キナーゼであり、乳タンパク質から骨タンパク質まで、すべての分泌タンパク質のリン酸化を担う。[ 8 ]分泌経路における Fam20C によるリン酸化は、骨の適切なバイオミネラリゼーションに不可欠である。しかし、FAM20C の基質特異性から、分泌タンパク質のチロシンリン酸化を説明できる可能性は低いことがわかる。ゴルジ体における活性セリンキナーゼとしての FAM20C の特徴は、ATP 依存性タンパク質リン酸化が分泌装置で起こり得るという明確な前例を提供している。[ 8 ] [ 10 ] [ 11 ] Fam20Cノックアウトマウスは、血清線維芽細胞増殖因子23（FGF23）の顕著な上昇に起因すると思われる腎臓のリン酸喪失の増加により、重度の低リン酸血症性くる病を発症します。[ 12 ]一方、象牙質とエナメル質の欠陥は低リン酸血症とはほとんど無関係であり、分泌型カルシウム結合リンタンパク質（SCPP）のリン酸化障害の局所的影響であると思われます。[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]
臨床的意義
FAM20C遺伝子の変異はレイン症候群と関連している。[ 7 ]
参考文献
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