ファム221b

ファム221b
識別子
エイリアス4930412F15Rikファミリー（配列類似性221メンバーB）
外部IDHomoloGene : 52184 ; GeneCards : [1] ; OMA : - オルソログ
オーソログ
種人間ねずみ
エントレズ

242408

該当なし

アンサンブル

ENSMUSG00000043633

該当なし

ユニプロット

Q8C627

該当なし

RefSeq (mRNA)

NM_175517

該当なし

RefSeq（タンパク質）

NP_780726

該当なし

場所（UCSC）4章: 43.66 – 43.67 Mb該当なし
PubMed検索[ 1 ]該当なし
ウィキデータ
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FAM221Bは、ヒトにおいてFAM221B遺伝子によってコードされるタンパク質である[ 2 ] 。FAM221Bは別名C9orf128としても知られ、低レベルで発現し、17のGenBankアクセッション番号によって定義されている [ 3 ] 。転写因子 として転写制御に機能すると予測されている。

遺伝子

軌跡

FAM221B は、ヒト染色体 9 の短腕の末端付近に存在します。

ヒト9番染色体上のFAM221Bの一般的な位置（赤線でマーク）
FAM221Bの遺伝子近傍

表現パターン

FAM221Bはヒトおよびマウスの組織において低レベルで発現しています。最も高い発現レベルは生殖細胞組織および細胞です。この差次的発現は精巣組織において最も顕著です。ホモ・サピエンスと比較して、Mus musculusは精巣組織においてFAM221Bの差次的発現がより顕著です [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] 。成熟β細胞は胎児β細胞よりも高い割合でFAM221Bを発現しています [ 8 ] 。

  • ホモサピエンスの様々な組織におけるBioGPSデータセットのためのFAM221B発現
    ホモサピエンスの様々な組織におけるBioGPSデータセットのためのFAM221B発現
  • ホモサピエンスの様々な組織におけるGEOデータセットGDS 3113のFAM221B発現
    ホモサピエンスの様々な組織におけるGEOデータセットGDS 3113のFAM221B発現
  • Mus musculusの様々な組織におけるBioGPSデータセットのためのFAM221B発現
    Mus musculusの様々な組織におけるBioGPSデータセットのためのFAM221B発現
  • GEOデータセットGDS 3142のFAM221B発現（Mus musculusの様々な組織）
    GEOデータセットGDS 3142のFAM221B発現（Mus musculusの様々な組織）

mRNA

選択的スプライシングとアイソフォーム

FAM221Bには合計5つの転写バリアントがあり、推定配列、アイソフォームX1 [ 9 ] 、アイソフォームX2 [ 10 ] 、アイソフォームX3 [ 11 ] 、アイソフォームX4である。アイソフォームX4はヒトには存在しないが、様々な霊長類に見られる。

エクソン

AceViewに示されているさまざまなFAM221Bスプライスアイソフォームとそのエクソン

FAM221Bの推定配列には合計6つのエクソンがあります。しかし、7番目のエクソンは代替エクソンであるため、FAM221Bには合計7つのエクソンが存在します。

タンパク質

PHYRE2によるFAM221Bの二次構造の予測。αヘリックス領域の存在を示す最も強い証拠が赤で囲まれている[ 12 ]
様々なプログラム出力の解析により決定されたFAM221B転写産物に注釈が付けられた予測リン酸化部位[ 13 ] [ 14 ]

一般的な特徴

FAM221Bの推定配列は402アミノ酸からなり、重量は45.4キロダルトンである。異常な割合で発現しているアミノ酸には、ヒスチジン、システイン、グルタミン酸、チロシンがある。一般的なタンパク質と比較すると、FAM221Bはヒスチジンをタンパク質の6.0%と非常に高い頻度で発現し、システインはタンパク質の4.7%とわずかに高い頻度で、グルタミン酸はタンパク質の11.4%とわずかに高い頻度で、チロシンはタンパク質の1.0%とわずかに低い頻度で発現している [ 15 ] 。FAM221Bの等電点は5.264であり、正常な生理学的pH（7.4）では FAM221Bは酸性タンパク質であることを示唆している[ 15 ] 。FAM221Bが核 内に存在するタンパク質であるという強力な証拠がある[ 16 ] 。

構成上の特徴

FAM221Bは二次構造において2つの異なるαヘリックスを持つと予測されている[ 17 ] [ 18 ] [ 19 ] 。二次構造予測プログラムはβシートを予測するが、2つのαヘリックスほど一貫性がない。

翻訳後修飾

FAM221B には多数のリン酸化部位があると予測されます。

タンパク質相互作用

FAM221Bは、オートファジー関連タンパク質13（KIAA0652）、RB1誘導性コイルドコイル1（RB1CC1）、エフリンB3（EFNB3） と相互作用することが示唆されている[ 20 ] 。これらのタンパク質は、FAM221Bと同等の信頼度で核内に局在すると予測されている。

相同性と進化

FAM221Bは真獣類において保存されている。しかしながら、祖先である真獣類よりも古い相同転写産物と相同転写産物の両方が見つかっている。

パラログ

ヒトにはFAM221Bの相同遺伝子が1つ存在し、それはFAM221Aである[ 21 ] 。FAM221AとFAM221Bの祖先遺伝子は原核生物で分岐したと予測されている。

遺伝子名 受入番号 配列長（aa） ヒトタンパク質との配列同一性 ヒトタンパク質との配列類似性 注記
FAM221A NP_954587.2 402 28% 46% 他の生物にも存在する

オーソログ

属と種 通称 人類の系統（MYA）からの分岐 受入番号 配列長（aa） ヒトタンパク質との配列同一性 ヒトタンパク質との配列類似性
サイ・ロクセラナゴールデンシシッコ 29.1 XP_010374448.1 402 92% 95%
サイミリ・ボリビエンシスクロリスザル 43.1 XP_003943837.1 402 92% 93%
ツガ・チネンシス中国ツバキネズミ 85.9 XP_006143215.1 518 78% 88%
モルモットモルモット 90.9 XP_003470749.1 415 72% 83%
オドベヌス・ロスマルス・ディバーゲンス太平洋セイウチ 97.5 XP_004392324.1 398 72% 81%
オルキヌス・オルカシャチ 97.5 XP_004271469.1 410 70% 78%
ネコ科の動物野良猫 97.5 XP_006939339.1 429 68% 75%
アフリカトビネズミアフリカゾウ 105 XP_003407335.1 414 66% 78%
オルニトリンクス・アナティヌスカモノハシ 179.2 XP_007656406.1 262 65% 75%
アノール・カロリネンシスカロライナアノール 320.5 XP_008122390.1 550 63% 69%
タムノフィス・サータリスコモンガータースネーク 320.5 XP_013924342.1 411 62% 74%
レピソステウス・オクラトゥスアリゲーターガー 429.6 XP_015222126.1 272 62% 74%
カロリンクス・ミリオーストラリアのゴーストシャーク 482.9 XP_007895354.1 326 58% 76%
ストロンギロセントロトゥス・プルプラトゥスウニ 747.8 XP_781628.1 409 57% 73%
Crassostrea gigasパシフィックオイスター 847 EKC20817.1 420 56% 70%
肝吸虫中国肝吸虫 847 GAA48218.1 359 42% 55%
ネマトステラ・ベクテンシススタートレットイソギンチャク 936 XP_001628705.1 244 42% 57%

相同ドメイン

FAM221Bには3つの保存されたドメインがあります：DUF4475スーパーファミリー [ 22 ] 、PRCCスーパーファミリー [ 23 ] 、およびCaprin-1_C [ 24 ] です。DUF4475は3つの中で最も保存されたドメインです。

臨床的意義

FAM221Bは、RNase MRPのRNA成分の変異と関連しており、多面的機能を有するヒト疾患である軟骨毛髪低形成症を引き起こします。また、急性リンパ芽球性白血病患者はヒト9番染色体短腕に遺伝子変異を有することが多いため、FAM221Bにはこの疾患に関連する2つの一貫した非同義アミノ酸変異が存在します。急性リンパ芽球性白血病患者では、タンパク質の345番目のアルギニンがヒスチジンに、277番目のフェニルアラニンがロイシンに置換されています。

参考文献

  1. ^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
  2. ^ 「FAM221B 遺伝子 - GeneCards」。
  3. ^ 「FAM221BのAceViewエントリ」。
  4. ^ 「ホモサピエンスのFAM221BにおけるGEO GDS 3113エントリ」。
  5. ^ 「Mus musculusのFAM221BにおけるGEO GDS 3142のエントリ」。
  6. ^ 「ホモサピエンスのFAM221BにおけるBioGPSエントリ」。
  7. ^ 「Mus musculusのFAM221Bに関するBioGPSエントリ」。
  8. ^ 「成熟β細胞のマーカーおよびその使用方法」。
  9. ^ 「FAM221B ホモサピエンスアイソフォームX1」。
  10. ^ 「FAM221B ホモサピエンスアイソフォームX2」。
  11. ^ 「FAM221B ホモサピエンスアイソフォームX3」。
  12. ^ 「FAM221BのPHYRE2二次構造予測」。
  13. ^ 「翻訳後修飾のためのMyHitsモチーフスキャン」。
  14. ^ 「NetPhos 2.0 リン酸化部位予測ツール」。
  15. ^ a b「SDSC Biology WorkBench SAPSツールからの一般的なタンパク質特性」。
  16. ^ 「FAM221B に関する PSORT II 予測」。
  17. ^ 「FAM221BのLOMETS予測」。
  18. ^ 「FAM221BのMUSTER予測」。
  19. ^ 「SWISSモデルによるFAM221Bの予測と構築」 。 2017年2月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年5月10日閲覧。
  20. ^ 「FAM221Bのタンパク質相互作用に関するBioGridサマリー」。
  21. ^ 「FAM221A 遺伝子 - GeneCards」。
  22. ^ 「DUF 4475スーパーファミリーのNCBIエントリ」。
  23. ^ 「PRCCスーパーファミリーのNCBIエントリ」。
  24. ^ 「Caprin-1_CのNCBIエントリ」。

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