ヘモグロビンサブユニットα

HBA1
利用可能な構造
PDB	オーソログ検索：PDBe RCSB
PDB IDコード一覧
	1A00、1A01、1A0U、1A0Z、1A3N、1A3O、1A9W、1ABW、1ABY、1AJ9、1B86、1BAB、1BBB、1BIJ、1BUW、1BZ0、1BZ1、1BZZ、1C7B、1C7C、1C7D、1CLS、1CMY、1COH、1DKE、1DXT、1DXU、1DXV、1FDH、1FN3、1G9V、1GBU、1GBV、1GLI、1GZX、1HAB、1HAC、1HBA、1HBB、1HBS、1HCO、1HDB、1HGA、1HGB、1HGC、 1HHO、1IRD、1J3Y、1J3Z、1J40、1J41、1J7S、1J7W、1J7Y、1JY7、1K0Y、1K1K、1KD2、1LFL、1LFQ、1LFT、1LFV、1LFY、1LFZ、1LJW、1M9P、1MKO、1NEJ、1NIH、1NQP、1O1I、1O1J、1O1K、1O1L、1O1M、1O1N、1O1O、1O1P、1QI8、1QSH、1QSI、1QXD、1QXE、1R1X、1R1Y、1RPS、1RQ3、1RQ4、 1RQA、1RVW、1SDK、1SDL、1SHR、1SI4、1THB、1UIW、1VWT、1XXT、1XY0、1XYE、1XZ2、1XZ4、1XZ5、1XZ7、1XZU、1XZV、1Y01、1Y09、1Y0A、1Y0C、1Y0D、1Y0T、1Y0W、1Y22、1Y2Z、1Y31、1Y35、1Y45、1Y46、1Y4B、1Y4F、1Y4G、1Y4P、1Y4Q、1Y4R、1Y4V、1Y5F、1Y5J、1Y5K、1Y7C、 1Y7D、1Y7G、1Y7Z、1Y83、1Y85、1Y8W、1YDZ、1YE0、1YE1、1YE2、1YEN、1YEO、1YEQ、1YEU、1YEV、1YFF、1YG5、1YGD、1YGF、1YH9、1YHE、1YHR、1YIE、1YIH、1YVQ、1YVT、1YZI、1Z8U、2D5Z、2D60、2DN1、2DN2、2DN3、2DXM、2H35、2HBC、2HBD、2HBE、2HBF、2HBS、2HCO、2HHD、2HHE、2M6Z、 2W6V、2W72、2YRS、3B75、3D17、3D7O、3DUT、3HXN、3IA3、3IC0、3IC2、3KMF、3NL7、3NMM、3ODQ、3ONZ、3OO4、3OO5、3OVU、3P5Q、3QJB、3QJC、3QJD、3QJE、3R5I、3S48、3S65、3S66、3SZK、3WCP、3WHM、4FC3、4HHB、4IJ2、4L7Y、4M4A、4M4B、4MQC、4MQG、4MQH、4MQI、4MQJ、4MQK、 4N7N、4N7O、4N7P、4N8T、4NI0、4NI1、4ROL、4ROM、4WJG、4X0L、4XS0、6HBW、5E29、5E6E、5EE4、5HU6、5JDO、5KDQ、5E83、%%s1Y01、1Z8U、1BZ1
識別子
別名	HBA1, HBA-T3, HBH, hemoglobin subunit alpha 1, METHBA, ECYT7
External IDs	OMIM: 141800; MGI: 96015; HomoloGene: 469; GeneCards: HBA1; OMA:HBA1 - orthologs
Gene location (Human)
Chr.	Chromosome 16 (human)
End	177,522 bp
Gene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	32,234,465 bp
RNA expression pattern
	Top expressed in
	monocyte; ; blood; ; bone marrow; ; bone marrow cell; ; placenta; ; spleen; ; ganglionic eminence; ; muscle of thigh; ; olfactory zone of nasal mucosa; ; apex of heart;
	Top expressed in
	bone marrow; ; spleen; ; lung; ; yolk sac; ; neural tube; ; mesencephalon; ; heart; ; cerebellar cortex; ; genital tubercle; ; zone of skin;
	More reference expression data
	n/a
Gene ontology
Molecular function	iron ion binding; oxygen binding; peroxidase activity; oxygen carrier activity; metal ion binding; protein binding; heme binding; haptoglobin binding; organic acid binding;
Cellular component	cytosol; endocytic vesicle lumen; blood microparticle; membrane; extracellular region; cytosolic small ribosomal subunit; hemoglobin complex; extracellular exosome; haptoglobin-hemoglobin complex; extracellular space;
Biological process	positive regulation of cell death; タンパク質ヘテロオリゴマー化; 酸素輸送; 受容体介在性エンドサイトーシス; 重炭酸イオン輸送; 過酸化水素分解プロセス; 過酸化水素への反応; 細胞内酸化剤解毒; 輸送;
	出典：Amigo / QuickGO
相同遺伝子
	3039
	15122
	ENSG00000206172
	ENSMUSG00000069919
	P69905
	Q91VB8
	NM_000558
	NM_008218
	NP_000508 ; NP_000508.1 ; NP_000549.1
	NP_001077424
	Wikidata
ヒトの表示/編集	マウスの表示/編集

ヘモグロビンサブユニットα、ヘモグロビンα1 ^[5]は、ヒトではHBA1遺伝子によってコードされるヘモグロビンタンパク質です。^[6]

遺伝子

16番染色体に位置するヒトαグロビン遺伝子クラスターは約30kbに及び、7つの遺伝子座（5'-ゼータ-擬似ゼータ-μ-擬似α-1-α-2-α-1-θ-3'）を含みます。α-2（HBA2）とα-1（HBA1；この遺伝子）のコード配列は同一です。これらの遺伝子は、 5'非翻訳領域とイントロンではわずかに異なりますが、3'非翻訳領域では大きく異なります。^[6]

タンパク質

2つのα鎖と2つのβ鎖がHbAを構成し、通常の成人では総ヘモグロビンの約97%を占めます。α鎖はδ鎖と結合してHbA-2を構成し、α鎖とγ鎖からなる胎児ヘモグロビン（HbF）とともに、成人ヘモグロビンの残りの3%を構成します。^[6]

臨床的意義

アルファサラセミアは、アルファ遺伝子のそれぞれの欠失、およびHBA2とHBA1の両方の欠失によって発生します。欠失のないアルファサラセミアも報告されています。^[6]

相互作用

ヘモグロビンサブユニットαは、ヘモグロビンサブユニットβ（HBB）と相互作用することが示されています。 ^[7]^[8]

参照

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000206172 – Ensembl、2017年5月
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^ 「ヒトPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
^ 「マウスPubMedリファレンス」、米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
^ 「HBA1遺伝子：MedlinePlus Genetics」
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さらに詳しく

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