TCF12

TCF12
利用可能な構造 PDB オーソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2KNH、4JOL
識別子
エイリアス	TCF12、CRS3、HEB、HTF4、HsT17266、bHLHb20、TCF-12、転写因子12、p64、HH26
外部ID	オミム: 600480 ; MGI : 101877 ;ホモロジーン: 40774 ;ジーンカード: TCF12 ; OMA : TCF12 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 15番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 15q21.3 始める 56,918,623 bp [ 1 ] 終わり 57,299,281 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 9番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 9 D|9 39.85 cM 始める 71,749,970 bp [ 2 ] 終わり 72,019,153 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 歯周繊維 心室帯 神経節隆起 毛包 結腸上皮 アキレス腱 子宮内膜間質細胞 脳梁 視神経 副鼻腔粘膜 上位の表現 性器結節 内側神経節隆起 真皮 腹壁 胚の尾 上顎突出 下顎突出 人間の胎児 結膜円蓋 髄質集合管 より多くの参照表現データ バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 DNA結合 タンパク質二量体化活性 タンパク質ホモ二量体化活性 DNA結合転写因子活性 HMGボックスドメイン結合 DNA結合転写活性化因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 転写因子結合 RNAポリメラーゼIIシス調節領域配列特異的DNA結合 bHLH転写因子結合 Eボックスバインディング タンパク質結合 タンパク質ヘテロ二量体形成活性 SMAD結合 cAMP応答要素結合 DNA結合転写因子活性、RNAポリメラーゼII特異的 細胞成分 細胞質 転写調節因子複合体 RNAポリメラーゼII転写調節因子複合体 核 核の粒子 細胞内膜小器官 核質 生物学的プロセス 細胞分化 転写の制御、DNAテンプレート RNAポリメラーゼIIによる転写の調節 筋肉器官の発達 転写、DNAテンプレート 神経系の発達 多細胞生物の発達 転写の正の制御、DNAテンプレート 遺伝子発現の正の調節 ニューロン分化の正の調節 免疫反応 RNAポリメラーゼIIによる転写の正の制御 RNAポリメラーゼIIによる転写 造血幹細胞の分化の制御 出典：Amigo / QuickGO
オーソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 6938 21406 アンサンブル ENSG00000140262 ENSMUSG00000032228 ユニプロット Q99081 Q61286 RefSeq (mRNA) NM_001306219 NM_001306220 NM_003205 NM_207036 NM_207037 NM_207038 NM_207040 NM_001322151 NM_001322152 NM_001322154 NM_001322156 NM_001322157 NM_001322158 NM_001322159 NM_001322161 NM_001322162 NM_001322164 NM_001322165 NM_001253862 NM_001253863 NM_001253864 NM_001253865 NM_011544 RefSeq（タンパク質） NP_001293148 NP_001293149 NP_001309080 NP_001309081 NP_001309083 NP_001309085 NP_001309086 NP_001309087 NP_001309088 NP_001309090 NP_001309091 NP_001309093 NP_001309094 NP_003196 NP_996919 NP_996920 NP_996921 NP_996923 NP_001240791 NP_001240792 NP_001240793 NP_001240794 NP_035674 場所（UCSC） 15章: 56.92 – 57.3 Mb 9章: 71.75 – 72.02 Mb PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
人間の表示/編集 マウスの表示/編集

転写因子12は、ヒトではTCF12遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、コンセンサス結合部位（Eボックス）CANNTGを認識する基本ヘリックス・ループ・ヘリックス（bHLH）Eタンパク質ファミリーのメンバーである。このコードされるタンパク質は、骨格筋、胸腺、B細胞およびT細胞など多くの組織で発現しており、他のbHLH Eタンパク質とのヘテロ二量体形成を介して系統特異的な遺伝子発現の調節に関与している可能性がある。この遺伝子の選択的スプライシング転写バリアントがいくつか報告されているが、これらのバリアントの全長は未だ決定されていない。^{[ 6 ]} TCF12は、関連する一塩基多型との関連を示すGWAS研究を通じて、ヒトの男性の性的指向との関連が推測されている。^{[ 7 ]}この遺伝子の変異は、冠状頭蓋縫合癒合症の症例とも関連している。^{[ 8 ]}

TCF12は、腫瘍抑制遺伝子でありSRY / SOX9活性の標的であるTCF21の主要なヘテロ二量体形成パートナーである。^{[ 9 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

• ファクターブックTCF12

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