| ホロカルボキシラーゼ合成酵素 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | ビオチン-(プロピオニル-CoA-カルボキシラーゼ (ATP 加水分解性)) リガーゼビオチン-プロピオニル-CoA-カルボキシラーゼ (ATP 加水分解性) リガーゼビオチン-[プロピオニル-CoA-カルボキシラーゼ (ATP 加水分解性)] シンテターゼビオチン:アポプロパノイル-CoA:二酸化炭素リガーゼ (ADP 形成) リガーゼ (AMP 形成)ビオチン-プロピオニル-CoA-カルボキシラーゼ (ATP 加水分解性) シンテターゼプロピオニルコエンザイム A ホロカルボキシラーゼシンテターゼプロピオニル-CoA ホロカルボキシラーゼシンテターゼビオチン-プロピオニルコエンザイム A カルボキシラーゼシンテターゼ |
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| 外部ID | GeneCards : [1] ; OMA : - オーソログ |
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| ウィキデータ |
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ホロカルボキシラーゼ合成酵素（ビオチン-（プロピオニル-コエンザイム A-カルボキシラーゼ（ATP-加水分解））リガーゼ）は、タンパク質-ビオチンリガーゼとしても知られ、酵素ファミリー（EC 6.3.4.10 ）です。この酵素は、レバー、卵黄、牛乳などの食品に含まれるビタミン B 群であるビオチンを効果的に利用するために重要です。体の多くの組織では、ホロカルボキシラーゼ合成酵素がビオチンを他の特定の酵素（ビオチン依存性カルボキシラーゼと呼ばれる）に結合させて活性化します。これらのカルボキシラーゼは、タンパク質、脂肪、炭水化物の生成と分解を含む、多くの重要な細胞機能に関与しています。
触媒反応：
- ATP + ビオチン + アポプロピオニルCoA:二酸化炭素リガーゼ（ADP形成） AMP + 二リン酸 +プロピオニルCoA:二酸化炭素リガーゼ（ADP形成）
この酵素の3 つの基質はATP、ビオチン、[[アポ[プロピオニル CoA:二酸化炭素リガーゼ (ADP 形成)]] であり、その 3 つの生成物はAMP、二リン酸、プロピオニル CoA:二酸化炭素リガーゼ (ADP 形成)です。
ホロカルボキシラーゼ合成酵素は、遺伝子の活性を制御する役割も担っている可能性があります。核内では、この酵素はDNAに結合して染色体の形状を決定する構造タンパク質であるヒストンにビオチン分子を付加すると考えられます。ヒストンの形状変化は、特定の遺伝子のオンオフを制御するのに役立つ可能性がありますが、ビオチンの添加が遺伝子制御にどのような影響を与えるかは分かっていません。
HLCS 遺伝子は、21 番染色体の長腕 (q 腕) の位置 22.1、塩基対37,045,059 から塩基対 37,284,372 までにあります。
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症:ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の患者では、HLCS 遺伝子に約 30 の変異が確認されています。これらの変異のほとんどは、ホロカルボキシラーゼ合成酵素中のあるアミノ酸(タンパク質の構成要素) が別のアミノ酸に置き換わるものです。既知の変異の多くは、ビオチンと結合する酵素の領域で発生します。これらの変異により、ビオチンをカルボキシラーゼやヒストンに付加する酵素の能力が低下します。ビオチンがないと、カルボキシラーゼは不活性なままになり、タンパク質、脂肪、炭水化物を処理できなくなります。ホロカルボキシラーゼ合成酵素の活性がないと、正常な発達に重要な特定の遺伝子の調節が変化することもあります。研究者たちは、重要な細胞機能のこのような破壊が、呼吸障害、皮膚の発疹、その他ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の特徴的な兆候や症状につながると考えています。
参照
参考文献
外部リンク
