ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
| HSPB3 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | HSPB3、DHMN2C、HMN2C、HSPL27、熱ショックタンパク質ファミリーB（小型）メンバー3 |
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| 外部ID | オミム：604624; MGI : 1928479;ホモロジーン: 31369;ジーンカード：HSPB3; OMA :HSPB3 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | キリスト | 13番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 13|13 D2.2 | 始める | 113,799,432 bp [2] |
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| 終わり | 1億1380万212塩基対[2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| 上位の表現 | - 右心室
- 左心室の心筋
- 心臓の頂点
- 右心房の心筋組織
- 右心耳
- 上腕三頭筋
- 上腕二頭筋
- 上腕二頭筋の骨格筋組織
- 胸郭横隔膜
- 腹直筋の骨格筋組織
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| | 上位の表現 | - 側頭筋
- 二腹筋
- 胸鎖乳突筋
- 外眼筋
- ヒラメ筋
- 上腕三頭筋
- 大腿四頭筋
- 心室中隔
- 足首
- 胸郭横隔膜
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| | より多くの参照表現データ |
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| バイオGPS | |
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| ウィキデータ |
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ヒートショックタンパク質β3 （HspB3）はヒートショック27kDaタンパク質3としても知られ、ヒトではHSPB3遺伝子によってコードされているタンパク質です。[5]
関数
この遺伝子は筋肉特異的な小さな熱ショックタンパク質をコードしている。[5]
臨床的意義
この遺伝子の変異は常染色体優性遠位遺伝性運動ニューロパチー2C型の原因である。 [5]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000169271 – Ensembl、2017年5月
- ^ abc GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000051456 – Ensembl、2017年5月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
- ^ abc 「Entrez Gene: ヒートショック 27kDa タンパク質 3」。
さらに読む
- Fontaine JM, Sun X, Benndorf R, Welsh MJ (2005年11月). 「HSP22（HSPB8）とHSP20、αBクリスタリン、およびHSPB3との相互作用」.生化学および生物物理学的研究コミュニケーション. 337 (3): 1006–11 . doi :10.1016/j.bbrc.2005.09.148. PMID 16225851.
- Kolb SJ, Snyder PJ, Poi EJ, Renard EA, Bartlett A, Gu S, Sutton S, Arnold WD, Freimer ML, Lawson VH, Kissel JT, Prior TW (2010年2月). 「変異型低分子熱ショックタンパク質B3は運動神経障害を引き起こす：候補遺伝子アプローチの有用性」. Neurology . 74 (6): 502–6 . doi :10.1212/WNL.0b013e3181cef84a. PMID 20142617. S2CID 35145909.
- Lam WY, Wing Tsui SK, Law PT, Luk SC, Fung KP, Lee CY, Waye MM (1996年11月). 「ヒト心臓由来の低分子熱ショックタンパク質ファミリーの新メンバーHSPL27をコードするcDNAの単離と解析」. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research . 1314 ( 1–2 ): 120–4 . doi :10.1016/S0167-4889(96)00121-8. PMID 8972725.
- Vos MJ、Kanon B、Kampinga HH (2009 年 8 月)。 「HSPB7 は SC35 スペックル常在性の小さな熱ショックタンパク質です。」Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - 分子細胞研究。1793 (8): 1343–53 . doi :10.1016/j.bbamcr.2009.05.005。PMID 19464326。S2CID 14532832 。
- 杉山雄三、鈴木明、岸川正之、阿久津亮、広瀬毅、ウェイ・ムンメル、ツイ・スケイ、吉田誠、大野誠 (2000年1月). 「筋肉は筋原性分化過程において、MKBP/HSPB2およびHSPB3からなる特異的な小型熱ショックタンパク質複合体を形成する」. The Journal of Biological Chemistry . 275 (2): 1095–104 . doi : 10.1074/jbc.275.2.1095 . PMID 10625651.
- ボーレンス WC、ファン ボーケル MA、デ ヨング WW (1998 年 11 月)。 「HspB3、既知の6つのヒト小型熱ショックタンパク質の中で最も逸脱したもの」。Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - タンパク質構造と分子酵素学。1388 (2): 513– 6.土井:10.1016/S0167-4838(98)00215-5。PMID 9858786。
- Asthana A, Raman B, Ramakrishna T, Rao ChM (2012年9月). 「ヒトHspB3の構造的側面とシャペロン活性：「C末端延長」の役割」細胞生化学と生物物理学. 64 (1): 61– 72. doi :10.1007/s12013-012-9366-x. PMID 22610661. S2CID 18446539 .
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。
