KBG症候群

KBG症候群
典型的な顔面異形症を伴うKBG症候群患者
症状長歯症、 短頭症、 眼間開離、 合唇症、長い人中、薄い上唇

KBG症候群は、 16q24.3のANKRD11遺伝子の変異によって起こる稀な遺伝性疾患です。 [ 1 ]報告されている症例は約100例ですが、報告数は少ないと考えられます。

この症候群は、1975年にハーマンによって3つの異なる家族で初めて報告されました。[ 2 ]ハーマンは、罹患家族の姓の頭文字をとってKBG症候群という名称を提案しましたが、[ 3 ]一般にはあまり知られていません。

特徴

KBG症候群の歯。

KBG 患者の特徴としては、次のようなものが挙げられます。

  • 特徴的な顔の特徴[ 4 ]
    • 上の前歯が異常に大きい（巨歯症）
    • 短くて幅広い頭蓋骨（短頭症）
    • 幅広の眉毛は寄り添うこともある（シノフリュス）
    • 鼻梁が突出している
    • 薄い上唇
    • 眉毛の間隔が広い（両眉間開離）
    • 鼻梁と上唇の間のスペースが長い（長い人中）
  • 骨格異常[ 5 ]
    • 頸肋
    • 骨年齢の遅延
    • 曲がった小指
    • 扁平足
    • 低身長
  • 感情的または行動的な変化[ 6 ]

参考文献

  1. ^オンラインメンデル遺伝学（OMIM）： KBG症候群 - 148050
  2. ^ Herrmann J, Pallister PD, Tiddy W, Opitz JM (1975). 「KBG症候群：低身長、特徴的な顔貌、知的障害、巨大歯、骨格異常を伴う症候群」.先天異常原著論文シリーズ. 11 (5): 7– 18. PMID  1218237 .
  3. ^ Morel Swols D, Foster J, Tekin M (2017年12月). 「KBG症候群」 . Orphanet Journal of Rare Diseases . 12 (1): 183. doi : 10.1186/s13023-017-0736-8 . PMC 5735576. PMID 29258554 .  
  4. ^ 「KBG症候群の特徴」。
  5. ^ 「KBG症候群の特徴」。
  6. ^ 「KBG症候群の特徴」。

患者支援団体

KBG財団

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