KIAA0895L

利用可能なタンパク質構造:
PDB	IPR012548 PF08014 ( ECOD ; PDBsum )
アルファフォールド	IPR012548; PF08014;

未知の機能ドメイン 1704
未知の機能ドメイン 1704
識別子
シンボル	DUF1704
ファム	PF08014
インタープロ	IPR012548
PDB
利用可能なタンパク質構造:
PDB	IPR012548 PF08014 ( ECOD ; PDBsum )
アルファフォールド	IPR012548; PF08014;

KIAA0895L
識別子
エイリアス	KIAA0895L、KIAA0895 いいね
外部ID	MGI : 1921606 ;ホモロジーン: 47588 ;ジーンカード: KIAA0895L ; OMA : KIAA0895L - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
キリスト	16番染色体（ヒト）
終わり	67,184,040 bp
遺伝子の位置（マウス）
キリスト	8番染色体（マウス）
終わり	106,016,496 bp
RNA発現パターン
	上位の表現
	小脳の右半球; 下垂体前葉; 右卵巣; 左卵巣; 右副腎; 右卵管; 右副腎皮質; 左卵管; 左副腎皮質; 神経節隆起;
	上位の表現
	耳小胞; 精細管; 神経管; 吻側回遊流; 精子細胞; 神経節隆起; 腰椎神経節; 網膜の神経層; 三叉神経節; 手;
	より多くの参照表現データ
	該当なし
オーソログ
	653319
	74356
	ENSG00000196123
	ENSMUSG00000014837
	Q68EN5
	Q810A5
	NM_001040715
	NM_001166394 NM_028888
NP_001035805 NP_001356609 NP_001356610 NP_001356611 NP_001356613
	NP_001356614 NP_001356615 NP_001356616
	NP_001159866 NP_083164
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

KIAA0895様タンパク質はLOC653319としても知られ、ヒトではKIAA0895L遺伝子によってコードされているタンパク質である。^[⁵^]

遺伝子

KIAA0895Lはヒトゲノムの16番染色体のq22.1に位置している。 ^{[ 6 ]} そのゲノムDNAは8,379塩基対からなる。^{[ 7 ]} KIAA0895Lは右側のEXOC3LとE2F4の間、左側のNOL3とHSF4の間に位置する。 ^{[ 8 ]} KIAA0895Lのプロモーターは16番染色体上にあり、67217367-67218383bpに及ぶ。^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}

KIAA0895Lは、2002年に哺乳類遺伝子コレクションプログラムチームによって初めて文書化されました。^{[ 11 ]} KIAA0895Lには複数の特許があり、そのうちの2つは特許US 6943241と特許EP1308459です。^{[ 12 ]}

種の分布

KIAA0895Lの相同遺伝子は全ての哺乳類に存在します。^{[ 13 ]}植物、古細菌、真菌には存在しません。KIAA0895LにはKIAA0895として知られる単一の相同遺伝子が存在します。^[¹⁴^]

KIAA0895Lの既知の相同遺伝子は以下の通りである: ^{[ 15 ]}^{[ 16 ]}

チンパンジー – LOC741288
アカゲザル – LOC696623
犬 – LOC489765
馬 – LOC100053028
ジャイアントパンダ – PANDA_006923
牛 – LOC512420
ドブネズミ – LOC688736
キンカチョウ – LOC100223241
チキン – LOC415660
マウス – LOC74356
オポッサム – LOC100019983
フグ – 名前なし
ホヤ – LOC100177006
カモノハシ – LOC100078127
ゼブラフィッシュ – LOC562097
カエル – LOC100135412
ウニ – KIAA0895
繊毛性原生動物 – TTherm_01042050
マラリア原虫 – PY05482
トリコプラックス・アドヘレンス – TRIADDRAFT_62861
コルディア – KAOT1_03617

構造

KIAA0895Lは471アミノ酸（53.5kDa）から構成されています。^{[ 17 ]} 14-65アミノ酸にプロリンに富む領域も存在することが分かりました。^{[ 18 ]} 3' UTR領域には2913-2917bpに低複雑性の領域も存在します。^{[ 19 ]}^{[ 20 ]} 1390-2083bpにDUF1704として知られる機能不明の保存領域があります。^{[ 21 ]}

予測される翻訳後修飾

以下はKIAA0895Lで予測される翻訳後修飾のリストです。 ^{[ 22 ]}これらは公開配列データベースにあるすべての哺乳類オルソログで予測されています。

変更の種類	残基が改変された
O-GlaNAcグリコシル化	T19、T96、T174、T314
Ser、Thr、Tyrのリン酸化	S16、S20、S23、S31、S80、S82、S85、S88、S136、S349、S419、T96、T112、T125、T284、T379、T406、Y84、Y360、およびY420
キナーゼ特異的リン酸化	T96とT125

相互作用するタンパク質

KIAA0895L またはその相同体と相互作用するタンパク質はまだ特定されていません。

組織分布

KIAA0895Lは、脳、精巣、乳腺、膀胱、眼など、体の多くの組織で発現しています。^{[ 23 ]}

臨床的意義

KIAA0895Lは、脆弱X精神遅滞1遺伝子のプロモーター領域Xq27.3にあるCGGリピートの拡大によって引き起こされる自閉症の男性のリンパ芽球細胞でアップレギュレーションされることが示されている^{[ 24 ]。}^[²⁵^]また、15q11-q13変異を持つ細胞でもアップレギュレーションされることが示されている。

注釈と参考文献

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000196123 – Ensembl、2017年5月
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000014837 – Ensembl、2017年5月
^ 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
^ 「Entrez遺伝子：KIAA0895類似体」。
^ Genecards bin/cards/carddisp.pl?gene=KIAA0895L&search=KIAA0895L
^ NCBI
^ NCBI Entrez Gene
^ UCSCゲノムバイオインフォマティクス
^ “Genomatix” . 2021年12月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年4月23日閲覧。
^ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002年12月). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
^ BLAST（基本的な局所アライメント検索ツール）
^ケッグ
^ケッグ
^ SDBC（サンディエゴスーパーコンピュータセンター生物学ワークベンチ）
^ Higgins DG, Bleasby AJ, Fuchs R (1992年4月). 「CLUSTAL V: 多重配列アライメントのための改良ソフトウェア」. Comput. Appl. Biosci . 8 (2): 189–91 . doi : 10.1093/bioinformatics/8.2.189 . PMID 1591615 .
^ Genecards bin/cards/carddisp.pl?gene=KIAA0895L&search=KIAA0895L
^ KEGG（京都遺伝子ゲノム大百科）
^ “Dotlet(My Hits)” . 2013年5月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年4月23日閲覧。
^ Junier T, Pagni M (2000年2月). 「Dotlet: Webブラウザでの対角線プロット」 .バイオインフォマティクス. 16 (2): 178–9 . doi : 10.1093/bioinformatics/16.2.178 . PMID 10842741 .
^ BLAST（基本的な局所アライメント検索ツール）
^スイスバイオインフォマティクス研究所、 ExPASy [1] 2010年4月13日アーカイブ、Wayback Machine
^ジェネカード
^ NCBI GEO（国立生物工学情報センター遺伝子発現オムニバス） [2]
^西村Y、マーティンCL、バスケス＝ロペスA、スペンスSJ、アルバレス＝レトゥエルトAI、シグマンM、シュタインドラーC、ペレグリーニS、シャーネンNC、ウォーレンST、ゲシュヴィントDH（2007年7月）。「リンパ芽球様細胞株のゲノムワイドな発現プロファイリングにより、さまざまな形態の自閉症が区別され、共通の経路が明らかになります。」ハム。モル。ジュネット。16 (14): 1682–98 .土井: 10.1093/hmg/ddm116。PMID 17519220。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000196123 – Ensembl、2017年5月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000014837 – Ensembl、2017年5月

[3] 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[4] 「マウスPubMedリファレンス：」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。

[entrez-5] 「Entrez遺伝子：KIAA0895類似体」。

[6] Genecards bin/cards/carddisp.pl?gene=KIAA0895L&search=KIAA0895L

[7] NCBI

[8] NCBI Entrez Gene

[9] UCSCゲノムバイオインフォマティクス

[10] “Genomatix” . 2021年12月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年4月23日閲覧。

[pmid12477932-11] Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002年12月). 「15,000以上のヒトおよびマウスの完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .

[12] BLAST（基本的な局所アライメント検索ツール）

[13] ケッグ

[14] ケッグ

[15] SDBC（サンディエゴスーパーコンピュータセンター生物学ワークベンチ）

[pmid1591615-16] Higgins DG, Bleasby AJ, Fuchs R (1992年4月). 「CLUSTAL V: 多重配列アライメントのための改良ソフトウェア」. Comput. Appl. Biosci . 8 (2): 189–91 . doi : 10.1093/bioinformatics/8.2.189 . PMID 1591615 .

[17] Genecards bin/cards/carddisp.pl?gene=KIAA0895L&search=KIAA0895L

[18] KEGG（京都遺伝子ゲノム大百科）

[19] “Dotlet(My Hits)” . 2013年5月17日時点のオリジナルよりアーカイブ。2010年4月23日閲覧。

[pmid10842741-20] Junier T, Pagni M (2000年2月). 「Dotlet: Webブラウザでの対角線プロット」 .バイオインフォマティクス. 16 (2): 178–9 . doi : 10.1093/bioinformatics/16.2.178 . PMID 10842741 .

[21] BLAST（基本的な局所アライメント検索ツール）

[22] スイスバイオインフォマティクス研究所、 ExPASy [1] 2010年4月13日アーカイブ、Wayback Machine

[23] ジェネカード

[24] NCBI GEO（国立生物工学情報センター遺伝子発現オムニバス） [2]

[pmid17519220-25] 西村Y、マーティンCL、バスケス＝ロペスA、スペンスSJ、アルバレス＝レトゥエルトAI、シグマンM、シュタインドラーC、ペレグリーニS、シャーネンNC、ウォーレンST、ゲシュヴィントDH（2007年7月）。「リンパ芽球様細胞株のゲノムワイドな発現プロファイリングにより、さまざまな形態の自閉症が区別され、共通の経路が明らかになります。」ハム。モル。ジュネット。16 (14): 1682–98 .土井: 10.1093/hmg/ddm116。PMID 17519220。

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]。

[