ケラチン3

KRT3
識別子
エイリアスKRT3、CK3、K3、ケラチン3、MECD2
外部IDオミム: 148043 ;ジーンカード: KRT3 ; OMA : KRT3 - オルソログ
オルソログ
人間ねずみ
エントレズ
アンサンブル
ユニプロット
RefSeq (mRNA)

NM_057088

該当なし

RefSeq(タンパク質)

NP_476429

該当なし

場所(UCSC)12章: 52.79 – 52.8 Mb該当なし
PubMed検索[ 2 ]該当なし
ウィキデータ
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ケラチン3 (サイトケラチン3 とも呼ばれる)は、ヒトではKRT3遺伝子によってコードされるタンパク質です。[ 3 ] [ 4 ]ケラチン3はII型サイトケラチンであり、ケラチン12と共に角膜上皮に特異的に存在します。

このタンパク質をコードするKRT3の変異は、ミースマン角膜ジストロフィーと関連している。[ 5 ]

参考文献

  1. ^ a b c GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000186442Ensembl、2017年5月
  2. ^ 「ヒトPubMedリファレンス:」米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター
  3. ^ライモンディ E、モラーリ D、デ カルリ L、チェラット N、バルザレッティ M、ルーベ R、コリン C、ロマーノ V (1994)。 「FISHによるヒトサイトケラチン3遺伝子(KRT3)の12q12→q13への割り当て」。サイトジネット。セルジュネット66 (3): 162–3 .土井: 10.1159/000133690PMID 7510223 
  4. ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (2006年7月). 「哺乳類ケラチンの新しいコンセンサス命名法」 . J. Cell Biol . 174 (2): 169– 74. doi : 10.1083 / jcb.200603161 . PMC 2064177. PMID 16831889 .  
  5. ^ Irvine AD, Corden LD, Swensson O, Swensson B, Moore JE, Frazer DG, Smith FJ, Knowlton RG, Christophers E, Rochels R, Uitto J, McLean WH (1997年6月). 「角膜特異的ケラチンK3またはK12遺伝子の変異がミースマン角膜ジストロフィーを引き起こす」Nat . Genet . 16 (2): 184–7 . doi : 10.1038/ng0697-184 . PMID 9171831. S2CID 24438634 .