LRRC50

DNAAF1
識別子
エイリアス	DNAAF1、CILD13、LRRC50、ODA7、ダイニン（軸糸）組み立て因子1、ダイニン軸糸組み立て因子1、swt、DAU1
外部ID	オミム: 613190 ; MGI : 1915520 ;ホモロジーン: 12256 ;遺伝子カード: DNAAF1 ; OMA : DNAAF1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） キリスト 16番染色体（ヒト）[ 1 ] バンド 16q24.1 始める 84,145,287 bp [ 1 ] 終わり 84,178,767 bp [ 1 ]
遺伝子の位置（マウス） キリスト 8番染色体（マウス）[ 2 ] バンド 8|8 E1 始める 120,301,974 bp [ 2 ] 終わり 120,325,193 bp [ 2 ]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） 上位の表現 右卵管 気管支上皮細胞 左精巣 右精巣 鼻粘膜の嗅覚領域 鼻上皮 副鼻腔粘膜 男性生殖細胞 精子 精巣上体頭 上位の表現 精細管 精子細胞 精母細胞 桑実胚 上行大動脈 空腸 大動脈弁 胚盤胞 十二指腸 咽頭 より多くの参照表現データ バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 ダイニン複合体結合 細胞成分 細胞投影 紡錘極 細胞膜 繊毛 軸糸 細胞骨格 細胞質 細胞質 核の粒子 細胞外領域 生物学的プロセス 繊毛アセンブリ 膵臓の左右非対称性の判定 外側ダイニンアームアセンブリ 軸糸ダイニン複合体の組み立て 肺の発達 左右非対称性の決定に関与する上皮繊毛の運動 消化管の左右非対称性の判定 肝臓の左右非対称性の判定 ハートループ 繊毛運動 内部ダイニンアームアセンブリ 左/右パターン形成 繊毛拍動頻度の調節 運動繊毛の集合 出典：Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 123872 68270 アンサンブル ENSG00000154099 ENSMUSG00000031831 ユニプロット Q8NEP3 Q9D2H9 RefSeq (mRNA) NM_178452 NM_001318756 NM_026648 RefSeq（タンパク質） NP_001305685 NP_848547 NP_080924 場所（UCSC） 16章: 84.15 – 84.18 Mb 8章: 120.3 – 120.33 MB PubMed検索 [ 3 ] [ 4 ]
ウィキデータ
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ロイシンリッチリピート含有タンパク質50は、ヒトではLRRC50遺伝子によってコードされるタンパク質である。^{[ 5 ] [ 6 ]}

関数

ロイシンリッチリピート含有タンパク質50は繊毛特異的であり、繊毛構造の安定性に必須である。微小管を基盤とする繊毛とアクチンを基盤とする刷子縁微絨毛の制御に関与している。^{[ 5 ]}

臨床的意義

LRRC50遺伝子の変異は原発性繊毛機能不全症と関連している。^{[ 6 ]}

参考文献

1. GRCh38: Ensemblリリース89: ENSG00000154099 – Ensembl、2017年5月
2. GRCm38: Ensemblリリース89: ENSMUSG00000031831 – Ensembl、2017年5月
3. 「ヒトPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
4. 「マウスPubMedリファレンス：」。米国国立医学図書館、国立生物工学情報センター。
5. 「Entrez Gene: 50 個を含むロイシンリッチリピート」。
6. デュケノイ P、エスカリエ E、ヴァンチェンシーニ L、フレッシュール J、ブリドゥ AM、コステ A、デスシルドル A、ド ブリック J、ルジャンドル M、モンタンタン G、テンレイロ H、ヴォイテク AM、ルセール C、クレマン A、エスカリエ D、バスティン P、ミッチェル DR、アムセレム S (2009 年 12 月)。「Chlamydomonas reinhardtii ODA7のヒトオルソログにおける機能喪失変異は、ダイニンアームの組み立てを破壊し、原発性毛様体ジスキネジアを引き起こす。 」午前。 J. ハム。ジュネット。85 (6): 890–6 .土井: 10.1016/j.ajhg.2009.11.008。PMC 2790569。PMID 19944405。  

さらに読む

• van Rooijen E, Giles RH, Voest EE, et al. (2008). 「LRRC50：多発性嚢胞腎に関与する保存された繊毛タンパク質」 . J. Am. Soc. Nephrol . 19 (6): 1128–38 . doi : 10.1681 /ASN.2007080917 . PMC  2396934. PMID  18385425 .
• Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). 「NIH完全長cDNAプロジェクト：哺乳類遺伝子コレクション（MGC）の現状、品質、および拡大」. Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC  528928. PMID 15489334  .
• 太田 剛志、鈴木 雄志、西川 剛志、他 (2004). 「21,243個の完全長ヒトcDNAの完全配列決定と特性解析」 Nat . Genet . 36 (1): 40–5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID  14702039 .
• Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化：ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模同定と特性解析」 . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC  1356129. PMID  16344560 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). 「15,000以上のヒトおよびマウス完全長cDNA配列の生成と初期解析」 . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
• Loges NT, Olbrich H, Becker-Heck A, et al. (2009). 「LRRC50の欠失および点変異は、ダイニンアームの欠陥に起因する原発性繊毛運動障害を引き起こす」 . Am. J. Hum. Genet . 85 (6): 883–9 . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.018 . PMC  2795801. PMID 19944400  .

外部リンク

• GeneReviews/NCBI/NIH/UWの原発性繊毛運動不全症に関するエントリ

この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

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