ホモサピエンスにおけるタンパク質コード遺伝子
LRRC8D 識別子 エイリアス LRRC8D 、LRRC5、8つのファミリーメンバーを含むロイシンリッチリピートD、8つのファミリーメンバーを含むロイシンリッチリピートD、8つのVRACサブユニットを含むロイシンリッチリピートD、HsLRRC8D 外部ID オミム ：612890; MGI : 1922368; ホモロジーン : 10004; ジーンカード ：LRRC8D; OMA :LRRC8D - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） キリスト 5番染色体（マウス） [2] バンド 5|5 E5 始める 105,847,835 bp [2] 終わり 105,980,302 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） 上位の表現 迷走神経の下神経節 視床下核 三叉神経節 外淡蒼球 延髄 上前庭神経核 脳梁 腹側被蓋野 歯肉上皮 海馬固有部I領域
上位の表現 耳石器官 卵形嚢 上頸部神経節 血管条 髄質集合管 三叉神経節 吻側回遊流 中央隆起 積雲細胞 前庭感覚上皮
より多くの参照表現データ
バイオGPS より多くの参照表現データ
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分 細胞質 膜の不可欠な構成要素 細胞膜の不可欠な構成要素 小胞体膜 膜 小胞体 イオンチャネル複合体 細胞膜 生物学的プロセス 陰イオン膜輸送 イオン輸送 陰イオン輸送の調節 シグナル伝達 膜輸送 輸送 細胞容積恒常性 無機陰イオン輸送 タウリン輸送 アスパラギン酸膜輸送 浸透圧ストレスに対する細胞応答 出典：Amigo / QuickGO
ウィキデータ
ロイシンリッチリピート含有タンパク質 8D は、ヒトでは LRRC8D 遺伝子によってコードされている タンパク質 です 。 [5]研究者らは、このタンパク質が他の LRRC8 タンパク質 LRRC8A 、 LRRC8B 、 LRRC8C 、および LRRC8E とともに 、ヘテロマータンパク 質容積制御陰イオンチャネル のサブユニットであることを発見しました。 [6] 容積制御陰イオンチャネル (VRAC) は、細胞膜を越えて塩化物イオンやさまざまな有機浸透圧調節物質 (タウリンやグルタミン酸など) を輸送することにより、細胞の大きさを調節するために重要です。 [7] しかし、このチャネルが関連付けられている機能はそれだけではありません。
LRRC8DはVRACを構成する多くのタンパク質の1つですが、実際にはチャネルの機能にとって最も重要なサブユニットの1つです。もう1つの重要なタンパク質は LRRC8A です。 [8] [9] しかし、LRRC8Dが特定のVRAC機能に必要であることはわかっていますが、他の研究では、通常のVRAC活動の全範囲には十分ではないことがわかっています。 [10] ここで、他のLRRC8タンパク質が登場します。これらのサブユニットの異なる構成がVRACの特異性の範囲に影響を与えるからです。 [11] [12]
VRACにおける役割に加えて、LRRC8タンパク質ファミリーは 無ガンマグロブリン血症 -5とも関連している。 [13]
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さらに読む Eggermont J, Trouet D, Carton I, Nilius B (2001). 「細胞機能と容積制御性陰イオンチャネルの制御」. 細胞生化学・生物理学 . 35 (3): 263–74 . doi :10.1385/CBB:35:3:263. PMID 11894846. S2CID 31821726. Mongin AA (2016年3月). 「容積制御性陰イオンチャネル ― 脳内の友敵」. Pflügers Archiv . 468 (3): 421–41 . doi :10.1007/s00424-015-1765-6. PMC 4752865. PMID 26620797 . 永瀬 剛志、菊野 亮、石川 紀雄、広澤 正之、小原 修 (2000年2月). 「未同定ヒト遺伝子のコード配列の予測 XVI. 脳由来の新規cDNAクローン150個の完全配列はin vitroで巨大タンパク質をコードする」 DNA Research . 7 (1): 65– 73. doi : 10.1093/dnares/7.1.65 . PMID 10718198. 丸山 憲治、菅野 誠（1994年1月）. 「オリゴキャッピング：真核生物mRNAのキャップ構造をオリゴリボヌクレオチドで置換する簡便法」. 遺伝子 . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298. Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (1996年4月). 「改良されたショットガンライブラリー構築のための「ダブルアダプター」法」. Analytical Biochemistry . 236 (1): 107–13 . doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474. Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (1997年4月). 「大規模コンカチネーションcDNAシーケンシング」. Genome Research . 7 (4): 353–8 . doi :10.1101/gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174 . 鈴木雄三、中川吉智、丸山健、須山明生、菅野誠一（1997年10月）「全長エンリッチドcDNAライブラリーおよび5'末端エンリッチドcDNAライブラリーの構築と特性解析」 Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149. Lehner B, Sanderson CM (2004年7月). 「ヒトmRNA分解におけるタンパク質相互作用フレームワーク」. Genome Research . 14 (7): 1315–23 . doi :10.1101/gr.2122004. PMC 442147. PMID 15231747 . ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實・岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグ DS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセット スタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M (2005 年 10 月)。 「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。 自然 。 437 (7062): 1173–8 . Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026. Kubota K, Kim JY, Sawada A, Tokimasa S, Fujisaki H, Matsuda-Hashii Y, Ozono K, Hara J (2004年4月). 「B細胞分化に関与するLRRC8は、ロイシンリッチリピートタンパク質の新規ファミリーに属する」. FEBS Letters . 564 ( 1–2 ): 147–52 . doi : 10.1016/S0014-5793(04)00332-1 . PMID 15094057. Smits G, Kajava AV (2004年7月). 「LRRC8細胞外ドメインは17個のロイシンリッチリピートから構成される」. Molecular Immunology . 41 (5): 561–2 . doi :10.1016/j.molimm.2004.04.001. PMID 15183935. 大月隆、太田隆、西川隆、林和也、鈴木裕、山本純、若松亜、木村和、坂本和、波多野直、河合裕、石井真、斉藤和、小島隆、杉山隆、小野隆、岡野和、吉川裕、青塚深、佐々木直、服部亜、奥村和、永井和、菅野真、磯貝隆 (2007) 「オリゴキャップされたcDNAライブラリーからの分泌タンパク質または膜タンパク質をコードする完全長ヒトcDNAの選択のためのシグナル配列およびキーワードトラップのインシリコ」。 DNA 研究 。 12 (2): 117–26 . 土井 : 10.1093/dnares/12.2.117 。 PMID 16303743。 Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006年11月). 「シグナル伝達ネットワークにおける全体的、in vivo、および部位特異的なリン酸化ダイナミクス」. Cell . 127 (3): 635–48 . doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.
